Cutis laxa karakterizira rastezljiva koža koja visi u labavim naborima. Dijagnoza se postavlja temeljem kliničke slike. Nema specifičnog liječenja, ponekad je rješenje plastična kirurgija.
Cutis laxa (CL) može biti naslijeđena ili stečena. Postoje četiri nasljedna oblika bolesti.
-
Autosomno dominantno nasljeđivanje
-
X-vezano recesivno nasljeđivanje
-
2 autosomno recesivna oblika
Autosomno recesivni oblici bolesti su češći; jedan od njih uzrokuje potencijalno smrtonosne kardiovaskularne, respiratorne ili gastrointestinale komplikacije. Ostali nasljedni oblici su uglavnom dobroćudni.
U rijetkim slučajevima, cutis laxa može nastati kao posljedica bolesti praćene vrućicom ili nakon izlaganja određenom lijeku (npr. alergijska reakcija na penicilin) . U djece i adolescenata, cutis laxa se obično razvija nakon teške bolesti s vrućicom, poliserozitisom ili multiformnim eritemom. Kod odraslih, može nastati polagano ili u kombinaciji s raznim bolestima, naročito poremećajima plazma stanica. Podloga razvoja ovog poremećaja u određenim slučajevima ostaje nepoznanica, ali u svim oblicima nalazimo razdijeljen elastin.
Patofiziologija
Cutis laxa je uzrokovana poremećajem metabolizma elastina što rezultira smanjenom eleastičnosti kože. Točan uzrok je nepoznat, osim u slučajevima kada prirođenih podlozi defekt gena (primjerice, u ELN, FBLN4, FBLN5, ATP6V0A2, ili ATP7A geni) mogu se identificirati. Određeni čimbenici, kao što su nedostatak bakra, količina i morfologija elastina, elastaza i infibitori elastaze , sudjeluju u nenormalnoj razgradnji elastina.
Simptomi i znakovi
Kod nasljednog oblika, bolest se može razviti odmah po rođenju ili tijekom kasnijeg perioda; pojavljuje se na mjestima gdje je koža sama po sebi opuštenija i visi u naborima, najčešće na licu. Pristuan je žalostan izraz lica ili tzv. "čerčilovski" izraz te kukasti nos. Dobroćudni autosomno recesivni oblik uzrokuje i zaostajanje u mentalnom razvoju te slabost zglobova. Često su pristune hernije probavnog trakta, kao i divertikuli. Kod teškog oblika bolesti progresivni plućni emfizem može ubrzati razvoj plućnog srca. Također, može doći do zatajenja srca te aneurizme aorte.
Dijagnoza
Dijagnoza Cutis laxa postavlja se klinički. Ne postoje specifične laboratorijske pretrage, no biopsija kože je uobičajena pretraga. Određene pretrage (uzv srca, rtg srca i pluća) spadaju u pretrage izbora kako bi se otkrila eventualna popratna stanja (primjerice emfizem pluća, kardiomegalija, zatajenje srca) kod pacijenata u kojih su prisutni kardiopulmonarni simptomi bolesti. Genetsko testiranje indicirano je u pacijenata kod kojih je rano nastupila bolesti ili bolest postoji u obiteljskoj anamnezi. Testiranje se provodi kako bi se predvidio mogući prijenos na potomstvo ili zahvaćanje drugih organa osim kože.
Tipična cutis laxa se može razlikovati od Ehlers– Danlosova sindroma po izostanu krhkosti kože i pretjerane pokretljivosti zglobova. Druge bolesti ponekad mogu uzrokovati lokalizirana područja opuštene (labave) kože. Kod Turnerova sindroma a tijekom odrastanja, labavi nabori na bazi vrata bolesne djevojčice bivaju zategnuti te tvore pterigij vrata (debeli nabor kože koji se proteže od ramena do iza uha). Kod neurofibromatoze se ponekad razviju jednostrani viseći pleksiformni neuromi, no građom i teksturom se razlikuju od cutis laxa.
Liječenje
Ne postoji specifičan lijek za cutis laxa. Fizikalna terapija ponekad pomaže u jačanju tonusa kože.
Plastična kirurgija bitno popravlja izgled u bolesnika s nasljednim oblicima cutis laxae, no postiže manje uspjeha kod stečenih oblika bolesti. Cijeljenje obično prolazi bez komplikacija, ali se pretjerana opuštenost (labavost) kože može vratiti. Ekstrakutane komplikacije se liječe na odgovarajući način.