Okulokutani albinizam je nasljedni poremećaj stvaranja melanina koji uzrokuje difuznu hipopigmentaciju kože, kose i očiju. Okularni albinizam zahvaća oči, obično bez zahvaćanja kože. Zahvaćanje očiju dovodi do strabizma, nistagmusa i slabljenja vida. Dijagnoza okularnog albinizma obično je očita prema kliničkoj slici, no potreban je i oftalmološki pregled. Osim zaštite od sunčeve svjetlosti ne postoji nikakvo liječenje nastalih promjena na koži.

(Vidi također Pregled poremećaja pigmentacije.)

U većini slučajeva OKA se nasljeđuje autosomno recesivno; autosomno dominantno nasljeđivanje je rijetko. Postoji 7 genetskih oblika OKA, od kojih su prva 4 dobro definirana:

• Tip I je uzrokovana odsutnošću (OKA1A; 40% svih OKA) ili smanjenom (OKA1B) aktivnošću tirozinaze; tirozinaza katalizira nekoliko koraka u sintezi melanina.

• Tip II OKA (50% svih OKA) nastaje uslijed mutacije P (engl.“pink–eyed”) gena. Funkcija P proteina još nije u potpunosti poznata, ali može uključivati regulaciju pH statusa organela i nakupljanje glutationa u vakuolama. Aktivnost tirozinaze je normalna.

• Tip III nastaje samo u osoba koje inače imaju tamnu kožu (fototip kože prema Fitzpatrick-u III-V - vidi tablicu Klasifikacija tipova kože prema Fitzpatrick-u). Uzrokovan je mutacijama gena za protein 1 povezan s tirozinazom (tyrosinase-related protein 1) koji je važan u sintezi eumelanina, najčešće vrste među tri vrste melanina koji daju boju koži, kosi i očima.

• Tip IV je iznimno rijedak oblik u kojemu se nalazi oštećenje gena (SLC45A2) koji kodira prijenosni membranski protein koji je uključen u obradu tirozinaze i prijenos proteina u melanosome. Tip IV je najčešći oblik OKA u Japanu.

• Tip V je povezan s kromosomom 4q24, regijom koja može kodirati lizosomske proteine.

• Tip VI je povezan s mutacijama u genu SLC45A5, koji kodira membranski prijenosni protein.

• Tip VII nastaje zbog mutacije gena C10orf11, koji kodira protein bogat leucinom koji može igrati ulogu u diferencijaciji melanocita.

Oblici okularnog albinizma Nettleship-Falls (OA1) i Forsius-Eriksson (OA2) su vrlo rijetki u odnosu na OKA. Nasljeđuju se X-vezanim dominantnim nasljeđivanjem. Klinička slika je obično ograničena na područje očiju, no također je moguć nalaz hipopigmentirane kože. Pacijenti s OA1 mogu kasnije razviti senzorineuralni gubitak sluha.

U skupini nasljednih bolesti, klinički fenotip OKA se pojavljuje s zajedno s poremećajima krvarenja. Kod Hermansky–Pudlak sindroma, OKA se viđa u kombinaciji s poremećajima trombocita i lizosomskim bolestima nakupljanja ceroida–lipofuscina (koji mogu dovesti do plućne fibroze i granulomatoznog kolitisa). Ovaj je sindrom rijedak, osim u osoba koji potječu iz Puerto Rica, gdje mu incidencija iznosi 1 na 1800 stanovnika. Kod Chédiak–Higashijeva sindroma promjene se pojavljuju na koži i očima; kosa je srebrnkasto sive boje, a zbog smanjenog broja trombocitnih granula dolazi do pojačane sklonosti krvarenju. U bolesnika s Chédiak–Higashijevim sindromom dolazi do pojave teške imunodeficijencije zbog poremećaja limfocita, a također se razvija i progresivna neurološka degeneracija.

Bolesnici koji imaju promjene na očima mogu imati i smanjenu pigmentaciju mrežnice, što dovodi do pojačane osjetljivosti na svjetlo i izbjegavanja svjetla. Dodatno, nistagmus, strabizam, smanjena oštrina vida i gubitak binokularne stereopsije se vrlo vjerojatno pojavljuje zbog neispravnog usmjeravanja optičkih vlakana.

Bolesnici su pod visokim rizikom od opeklina od sunca i zloćudnih tumora kože (osobito planocelularnog karcinoma) i trebali bi izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost, koristiti sunčane naočale s ultraljubičastim (UV) filtrom, nositi odjeću za zaštitu od sunca te koristiti kremu za zaštitu od sunca sa širokospektralnom fotoprotekcijom i što višim faktorom zaštite od sunca (SPF) (npr. 50 ili više) koja štiti od UVA i UVB zračenja (vidi prevenciju izlaganja suncu).

Neke kirurške intervenciju mogu ublažiti strabizam.