Okulokutani albinizam je nasljedni poremećaj stvaranja melanina koji uzrokuje difuznu hipopigmentaciju kože, kose i očiju. Okularni albinizam utječe na oči i obično ne na kožu. Zahvaćanje očiju dovodi do strabizma, nistagmusa i slabljenja vida. Dijagnoza okularnog albinizma obično je očita prema kliničkoj slici, no potreban je i oftalmološki pregled. Osim zaštite od sunčeve svjetlosti ne postoji nikakvo liječenje nastalih promjena na koži.
(Vidi također Pregled poremećaja pigmentacije.)
Patofiziologija
Okulokutani albinizam (OKA) predstavlja skupinu nasljednih poremećaja kod koji postoji normalan broj melanocita, ali stvaranja melanina nema ili je ono jako smanjeno. OKA se javlja u ljudi svih rasa diljem svijeta. Prisutne su i promjene na koži i promjene na očima. Promjene na očima nastaju zbog poremećenog razvoja optičkog sustava CNS–a koji se očituje foveolarnom hipoplazijom sa smanjenim brojem fotoreceptora i krivo usmjerenim vlaknima optičke hijazme. Okularni albinizam (OA) obično ne utječu na kožu.
Većina slučajeva OCA se nasljeđuje autosomno recesivno; autosomno dominantno nasljeđivanje je rijetkost. Postoje 4 glavna genetska oblika:
-
Tip I je uzrokovana odsutnošću (OKA1A 40% svih OKA) ili smanjenom (OKA1B) aktivnošću tirozinaze; tirozinaze katalizira nekoliko koraka u sintezi melanina.
-
Tip II OKA (50% svih OKA) nastaje uslijed mutacije P (engl.“pink–eyed”) gena. Funkcija P proteina još nije u potpunosti poznata, ali može uključivati regulaciju pH statusa organela i nakupljanje glutationa u vakuolama. Aktivnost tirozinaze je normalna.
-
Tip III javlja samo u tamnijih fototipova (tip kože III do V po Fitzpatricku). Uzrokovan je mutacijama gena za tirozinazu srodnog proteina 1 čiji je proizvod važan u sintezi eumelanima, najčešćeg od 3 tipa melanina koji daju boju koži, kosi i očima.
-
Tip IV je izuzetno rijedak oblik u kojemu genski poremećaj pogađa gen (SLC45A2) koji kodira membranski transportni protein koji sudjeluje u obradi tirozinaze i dopremanju proteina melanosomima. Tip IV je najčešći oblik OKA u Japanu.
OA oblici Nettleship-Falls (OA1) i Forsius-Eriksson (OA2) su vrlo rijetki u odnosu na OKA. Nasljeđuju se X-vezano dominantno. Klinička slika je obično ograničena na područje očiju, no također je moguć nalaz hipopigmentirane kože. Pacijenti s OA1 mogu kasnije razviti senzorineuralni gubitak sluha.
U skupini nasljednih bolesti, klinički fenotip OKA se pojavljuje s zajedno s poremećajima krvarenja. Kod Hermansky–Pudlak sindroma, OKA se viđa u kombinaciji s poremećajima trombocita i lizosomskim bolestima nakupljanja ceroida–lipofuscina (koji mogu dovesti do plućne fibroze i granulomatoznog kolitisa). Ovaj je sindrom rijedak, osim u osoba koji potječu iz Puerto Rica, gdje mu incidencija iznosi 1 na 1800 stanovnika. Kod Chédiak–Higashijeva sindroma promjene se pojavljuju na koži i očima; kosa je srebrnkasto sive boje, a zbog smanjenog broja gustih trombocitnih granula dolazi do pojačane sklonosti krvarenju. U bolesnika s Chédiak–Higashijevim sindromom dolazi do pojave teške imunodeficijencije zbog poremećaja limfocita, a također se razvija i progresivna neurološka degeneracija.
Simptomi i znakovi
Različiti genetski oblici okulokutanog albinizma imaju različite fenotipove.
Tip I (OKA1A) je klasičan tirozinaza-negativni albinizam; kože i kose su mliječnobijele boje, a oči su plavo-sive; u najtežim oblicima bolesti dolazi i do smanjene vidne oštrine. Manjak pigmenta u OKA1B je u rasponu od očitog do neupadljivog.
Tip II OKA ima različite fenotipove u kojemu je manjak pigmenta u rasponu od minimalnog do umjerenog. U slučaju izlaganja koži sunčevoj svjetlosti, može doći do pojave pigmentiranih nevusa i lentiga. Ponekad se vide velike i tamnije lentigines. Boja očiju uvelike varira.
U OKA tip III, koža je smeđe boje, kosa je riđa (crvenkasta), a boja očiju može biti plava ili smeđa.
OKA tip IV, ima fenotip sličan poput fenotipa OKA tip II.
Bolesnici koji imaju promjene na očima mogu imati i smanjenu pigmentaciju mrežnice, što dovodi do pojačane osjetljivosti na svjetlo i izbjegavanja svjetla. Dodatno, nistagmus, strabizam, smanjena oštrina vida i gubitak binokularne stereopsije se vrlo vjerojatno pojavljuje zbog neispravnog usmjeravanja optičkih vlakana.
Dijagnoza
Dijagnoza svih oblika OKA i OA temelji se na kliničkom pregledu kože i očiju. Rano učinjeni pregled očiju može otkriti prozirnost šarenice, smanjenu pigmentaciju mrežnice, foveolarnu hipoplaziju, smanjenu vidnu oštrinu, strabizam i nistagmus.
Liječenje
Lijeka za albinizam nema. Bolesnici imaju visoki rizik za pojavu opekotina od sunca i karcinoma kože (posebice raka pločastih stanica) te trebaju izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost, koristiti sunčane naočale s ultraljubičastim (UV) filterom, nositi zaštitnu odjeću i koristiti kreme za sunčanje sa visokim zaštitnim faktorom od sunca (SPF) (primjerice, 50 ili više) koji štiti od UVA i UVB zraka ( vidi: Prevencija). Neki kirurški zahvati mogu dovesti do smanjenja strabizma.
Ključne poruke
-
Okulokutani albinizam je skupina rijetkih, obično autosomno recesivnih poremećaja, koji dovode do pojave hipopigmentacija u području kože, kose i očiju.
-
Promjene na očima uzrokuju pojačanu osjetljivost na svjetlo i često nistagmus, strabizam, smanjenu oštrinau vida i gubitak binokularne stereopsije.
-
Prilikom postavljanja dijagnoze važno je klinički pregledati i oči i kožu.
-
Također je važno bolesnicima dati jasne upute o tome kako zaštititi kožu i oči od izlaganja suncu.