Nedostatak karnitina proizlazi iz nedostatnog unosa ili nemogućnosti metabolizma aminokiseline karnitina. Može uzrokovati heterogenu skupinu poremećaja. Smanjen je mišićni metabolizam, što uzrokuje miopatiju, hipoglikemiju ili kardiomiopatiju. Dojenčad se tipično prezentira s hipoglikemijskom, hipoketotičnom encefalopatijom. Liječenje se najčešće sastoji od unosa L–karnitina.
(Vidjeti također Pregled pothranjenosti.)
Aminokiselina karnitin potrebna je za prijenos dugolančanih masnih estera acil koenzima A (CoA) u mitohondrije mišićnih stanica, gdje se oksidiraju radi stvaranja energije. Karnitin se dobiva iz hrane, naročito životinjskog podrijetla, te putem endogene sinteze.
Uzroci nedostatka karnitina uključuju sljedeće:
-
Neodgovarajući unos (npr. uslijed dijete, nedovoljnih izvora ili dugotrajne potpune parenteralne prehrane)
-
Nemogućnost metaboliziranja karnitina zbog nedostatka enzima (npr. nedostatka karnitin palmitoiltransferaze, metilmalonske acidurije, propionične acidemije, izovalerijanske acidemije)
-
Smanjenu endogenu sintezu karnitina uslijed teške bolesti jetre
-
Veći gubitak karnitina zbog proljeva, diureze ili hemodijalize
-
Nasljedni poremećaj kod kojega se karnitin gubi kroz bubrežne tubule
-
Povećane zahtjeve za karnitinom kod ketoze ili kada postoji visoka potražnja za oksidacijom masti (npr. za vrijeme kritičnih bolesti poput sepse ili većih opeklina; nakon velike operacije probavnog sustava)
-
Smanjenu razinu karnitina u mišićima uslijed poremećaja u mitohondrijima (npr. zbog upotrebe zidovudina)
-
Korištenje valproata
Nedostatak može biti opći (sistemski) ili može pogoditi uglavnom mišiće (miopatski).
Simptomi
Simptomi i životna dob u kojoj se simptomi pojavljuju ovise o uzroku.
Nedostatak karnitina može izazvati nekrozu mišića, mioglobinuriju, miopatiju s nakupljanjem lipida, hipoglikemiju, masnu jetru i hiperamonijemiju s mišićnim bolovima, umorom, zbunjenošću i kardiomiopatijom.
Dijagnoza
U novorođenčadi se nedostatak karnitin palmitoiltransferaze dijagnosticira analizom krvi pomoću masene spektrofotometrije. Moguća je prenatalna dijagnoza iz amnionskih viloznih stanica.
U odraslih se konačna dijagnoza postavlja na temelju razine acilkarnitina u serumu, mokraći i tkivima (mišiću i jetri kod sistemskog nedostatka, samo u mišiću kod miopatskog nedostatka).
Liječenje
Nedostatak karnitina zbog neodgovarajućeg unosa hranom, povećanih zahtjeva, pretjeranih gubitaka, smanjene sinteze i (ponekad) nedostatnosti enzima liječi se primjenom L–karnitina u dozi od 25 mg/kg na usta svakih 6h.
Svi bolesnici moraju izbjegavati post i naporno vježbanje. Konzumiranje sirovog kukuruznog škroba prije spavanja sprječava jutarnju hipoglikemiju.
Neki bolesnici zahtijevaju nadoknadu srednjedugolančanim trigliceridima i esencijalnim masnim kiselinama (npr. linolna i linolenska kiselina). Bolesnici s poremećajem oksidacije masnih kiselina zahtijevaju dijetu s visokim udjelom ugljikohidrata i niskim udjelom masti.