Što su geni?
Geni su kemijski kodovi koji kontroliraju sve o tome kako vaše tijelo radi, kako je napravljeno i kako izgleda. Ljudi imaju preko 20.000 različitih gena. Svaka stanica u vašem tijelu ima kopiju svakog vašeg gena.
Stanice su mikroskopski građevni blokovi tijela. Svaki organ je izrađen od različitih tipova stanica. Na primjer, imate živčane stanice u mozgu, stanice jetre u jetri i stanice u želucu koje stvaraju želučanu kiselinu. Način na koji svaka stanica raste i djeluje kontroliraju geni.
Nekim stvarima u vašem tijelu upravlja samo jedan gen. Ali većinu stvari, na primjer vašu visinu i težinu, kontroliraju mnogi geni koji rade zajedno.
Od čega su napravljeni geni?
Geni su građeni od DNA. DNA je dugačak kemijski lanac koji je uvijen tako da izgleda poput spiralnog stubišta. Milijuni koraka na stubištu čine genetski kod.
Struktura DNA
|
DNA je genetski materijal stanice koji se nalazi u kromosomima unutar stanične jezgre i mitohondrija.
Osim određenih stanica, stanična jezgra sadrži 23 para kromosoma. Kromosom sadrži mnoge gene. Gen je segment DNA koji osigurava kod za izgradnju proteina.
|
Što su kromosomi?
kromosomi su strukture unutar svake stanice koje sadrže gene. Svaki kromosom je dug niz DNA koji sadrži stotine gena koji su zajedno povezani. Stanice sadrže 46 kromosoma raspoređenih u 23 para. Jedan od svakog para kromosoma dolazi od majke, a jedan od oca. To znači da je polovica kromosoma (i polovica gena) došla od svakog od roditelja.
Što je genetski poremećaj?
Genetski poremećaj je zdravstveno stanje uzrokovano problemom s vašim genima ili kromosomima.
Kada ste začeti, jajna stanice majke i očev spermij spoje se su u jednu stanicu Ta stanica se podijelila u 2 stanice. Tada nastavlja dijeljenje 2 stanice na 4, a četvorica su postala 8 i tako dalje dok beba nije formirana od milijardi i milijardi stanica.
Svaki put kad su se stanice razdvojile, morale su napraviti točne kopije svakog od vaših kromosoma sa svim genima kojih je nekoliko tisuća. Kopije obično izlaze sasvim ispravne, ali ponekad dođe do pogreške. Pogreška može biti:
-
Mutacija
-
Kromosomska abnormalnost
Mutacija je pogreška u kopiji jednog gena. Mutacija u spermatozoidima ako ste muškarac ili jajne stanice ako ste žena, može se prenijeti na vašu djecu. Mutacija u bilo kojoj drugoj vrsti stanica može vam stvarati probleme, ali ne možete prenijeti mutaciju svojoj djeci. Mutacije mogu biti:
-
Štetne: Mnoge mutacije uzrokuju probleme
-
Korisne: Rijetko koja mutacija učini nešto dobro poput toga da smanjite vjerojatnost da ćete dobiti određenu infekciju
-
Ni štetno ni korisno: Većina ljudi ima najmanje 100 mutiranih gena koji izgleda ne utječu na njih
-
I štetno i korisno: Na primjer, mutacija koja uzrokuje anemiju srpastih stanica također pomaže u zaštiti od malarija
Kromosomska abnormalnost je pogreška kopiranja cijelog kromosoma ili velikog dijela jednog kromosoma. Rezultat su:
-
Postoji dodatna kopija kromosoma
-
Dio kromosoma zapne za drugi
-
Nedostaje dio kromosoma
-
Dio kromosoma kopira se previše puta
Kromosomske abnormalnosti su gotovo uvijek loše. Mnogi rezultiraju pobačajem (kada izgubite dijete prije 20 tjedana trudnoće). Česta kromosomska abnormalnost koja nije fatalna jest Downov sindrom.
Što uzrokuje genetske poremećaje?
Liječnici često ne znaju zašto se dogodio genetski poremećaj, ali ponekad ih uzrokuju:
-
Radijacija
-
Određene kemikalije
-
Neki lijekovi