Pretjerano zgrušavanje (trombofilija) javlja se kada se krv prelako ili pretjerano zgrušava.
-
Nasljedni i stečeni poremećaji mogu povećati zgrušavanje krvi.
-
Ugrušci uzrokuju oticanje nogu ili ruku.
-
Izmjerene su razine proteina u krvi koje kontroliraju zgrušavanje.
-
Ljudi mogu trebati antikoagulante.
(Vidi također Kako se krv zgrušava)
Većina poremećaja koji uzrokuju trombofiliju povećavaju rizik od stvaranja krvnih ugrušaka u venama. Nekoliko njih povećava rizik od stvaranja ugruška u arterijama i venama.
Uzroci
Neki od poremećaja koji uzrokuju trombofiliju su naslijeđeni. Mnogi od njih rezultat su promjena u količini ili funkciji određenih proteina u krvi koji kontroliraju zgrušavanje. Na primjer:
-
Otpornost na aktivirani protein C (mutacija faktora V Leiden)
-
Nedostatak antitrombina
-
Nedostatak proteina C
-
Nedostatak proteina S
-
Nedostatak proteina Z
-
Mutacija protrombina 20210 (specifična mutacija u protrombinskom genu koja uzrokuje da tijelo proizvodi višak protrombina, protein uključen u proces zgrušavanja krvi)
Drugi poremećaji koji uzrokuju trombofiliju stječu se nakon rođenja. Ti poremećaji uključuju diseminirana intravaskularna koagulacija (često se javlja kod osoba s rakom), i sindrom antifosfolipidnih protutijela (uključujući prisutnost lupus "antikoagulanta"), koji povećavaju rizik od zgrušavanja zbog prekomjerne aktivacije faktora zgrušavanja krvi. Hiperhomocisteinemija (abnormalan porast razine homocisteina, najčešće uzrokovan manjkom vitamina B6, vitamina B12 ili folata) je mogući uzrok trombofilije.
Drugi čimbenici mogu povećati rizik od zgrušavanja zajedno s trombofilijom. Mnogi uključuju stanja koja rezultiraju da se osoba ne kreće dovoljno, uzrokujući da se krv skupi u venama. Primjeri su paraliza, dugotrajno sjedenje (posebno u zatvorenim prostorima kao u automobilu ili zrakoplovu), dugotrajno mirovanje, nedavna operacija i srčani udar. Zastoj srca, stanje u kojem se krv ne crpi dovoljno kroz krvotok, je faktor rizika. Stanja koja rezultiraju povećanim pritiskom na vene, uključujući pretilost i trudnoću, također povećavaju rizik.
Simptomi
Većina nasljednih poremećaja ne uzrokuje povećani rizik od zgrušavanja do mlade odrasle dobi, iako se ugrušci mogu formirati u bilo kojoj dobi.
Simptomi ovise o mjestu krvnog ugruška. Dakle, ako krvni ugrušak otputuje u pluća (takozvana plućna embolija), osoba ima kratkoću daha i bol u prsima. Krvni ugrušak u nozi (nazvan duboka venska tromboza) uzrokuje da je noga topla, crvena i natečena.
Komplikacije
Mnogi ljudi s nasljednim poremećajima razvijaju ugrušak duboke vene (duboka venska tromboza) u nozi, što može rezultirati oticanjem nogu. Nakon formiranja dubokog ugruška u nozi može uslijediti plućna embolija. Nakon nekoliko dubokih venskih ugrušaka, može doći do ozbiljnijeg oticanja i promjene boje kože (kronična insuficijencija dubokih vena). Ponekad se u površinskim venim nogu stvaraju ugrušci, što uzrokuje bol i crvenilo (površinski tromboflebitis). Rjeđe, ugrušci se mogu formirati u venama u ruci, trbušnim venama i venama unutar lubanje. Sindrom antifosfolipidnih protutijela može rezultirati ugrušcima u arterijama ili venama.
Kada ugrušci ometaju protok krvi u arterijama, tkiva imaju smanjenu opskrbu krvlju i mogu biti oštećena ili uništena, što može uzrokovati srčani udar ili moždani udar.
Žene mogu imati ponavljane spontane pobačaje.
Dijagnoza
Osoba koja je imala najmanje dva odvojena slučaja krvnog ugruška bez očiglednog predisponirajućeg faktora može imati nasljedni poremećaj koji uzrokuje trombofiliju. Na nasljedni poremećaj također se može posumnjati ako osoba s početnim ugrušcima ima obiteljsku anamnezu krvnih ugrušaka. Mlada zdrava osoba koja razvija početni ugrušak bez vidljivog razloga može imati nasljedni poremećaj.
Testovi krvi koji mjere količinu ili aktivnost različitih proteina koji kontroliraju zgrušavanje koriste se za identifikaciju specifičnih nasljednih poremećaja koji uzrokuju trombofiliju.
Ostala ispitivanja ovise o tome gdje se krvni ugrušak razvija. Ako se sumnja na ugrušak u nozi, radi se ultrazvuk kako bi se tražila blokada u veni nogu. Ako se sumnja na plućnu emboliju, radi se posebno nuklearno skeniranje ili kompjuterizirana tomografija (CT) pluća.
Liječenje
Nasljedni poremećaji koji uzrokuju trombofiliju su neizlječivi. Osobe koje su imale dva ili više ugrušaka će najvjerojatnije biti savjetovane da uzimaju antikoagulanse poput varfarin (koji se daje peroralno do kraja života). Osobe koje uzimaju varfarin zahtijevaju česta testiranja zgrušavanja krvi. Kada je osoba imala samo jedan ugrušak, može se koristiti varfarin ili heparin (koji se daje injekcijom) kako bi se spriječili budući ugrušci, ako je osoba izložena većem riziku za nastanak ugruška, uključujući i tijekom razdoblja dugotrajnog mirovanja.
Novije vrste izravnih oralnih antikoagulanata (DOACs) koje ne zahtijevaju učestalo testiranje zgrušavanja krvi učinkovite su alternative oralnom varfarinu. DOAC uključuju dabigatran, rivaroksaban, apiksaban i edoksaban.
Hiperhomocisteinemija se liječi dodatcima vitamina.
Drugi tretmani ovise o mjestu krvnog ugruška.