Nasljedna (obiteljska) spastična parapareza je skupina rijetkih nasljednih poremećaja koji uzrokuju postepenu slabost s grčevima mišića (spastičnom slabošću) u nogama.
-
Osobe s nasljednom spastičnom paraparezom imaju prenaglašene reflekse, grčeve i spazme, što otežava hodanje.
-
Liječnici istražuju postoje li drugi članovi obitelji koji imaju poremećaj, isključuju poremećaje koji mogu uzrokovati slične simptome i ponekad provode genetsko testiranje.
-
Liječenje uključuje fizikalnu terapiju, vježbanje i lijekove za smanjenje spastičnosti.
(Vidi također Pregled poremećaja kralježnične moždine.)
Nasljedna spastična parapareza pogađa oba spola i može započeti u bilo kojoj dobi. Zahvaća otprilike 1 do 10 od 100.000 osoba.
Ovaj poremećaj ima mnogo oblika i može biti posljedica mnogo različitih vrsta genetskih abnormalnosti. Svi oblici uzrokuju degeneraciju živčanih puteva koji prenose signale iz mozga niz kralježničnu moždinu (u mišiće).
Više od jednog područja kralježnične moždine može biti zahvaćeno.
Simptomi
Simptomi nasljedne spastične parapareze mogu započeti u bilo kojoj dobi - od prve godine do starije životne dobi - ovisno o obliku.
Refleksi postaju prenaglašeni, a pojavljuju se trzaji te kratkotrajni ili dugotrajni grčevi u nogama, koji čine pokrete nogu ukočenim i grčevitim (što zovemo spastičan hod). Hodanje postupno postaje sve teže. Oboljeli se mogu spotaknuti ili posrnuti jer su skloni hodati na prstima dok su stopala uvrnuta. Cipele se često istroše u području ispod palca. Umor je čest. Kod nekih ljudi, mišići u rukama također postaju slabi i ukočeni. Osjeti te funkcija mjehura i crijeva obično nisu zahvaćeni.
Uobičajeno, simptomi se nastavljaju polako pogoršavati, ali se ponekad zaustave na određenoj razini nakon adolescencije Životni vijek nije smanjen.
Mnogi oblici nasljedne spastične parapareze oštećuju i druge dijelove tijela osim kralježnične moždine. Ovi oblici mogu uzrokovati druge probleme, kao što su problemi s očima, nedostatak kontrole mišića, gubitak sluha, intelektualne poremećaje, demenciju i poremećaj perifernih živaca.
Dijagnoza
-
Isključivanje drugih poremećaja sa sličnim simptomima
-
Otkrivanje članova obitelji s poremećajem
-
Ponekad genetsko testiranje
Nasljedna spastična parapareza dijagnosticira se isključivanjem drugih poremećaja koji uzrokuju slične simptome (kao što su multipla skleroza i pritisnuta kralježnična moždina) te određivanjem imaju li drugi članovi obitelji nasljednu spastičnu paraparezu.
Ponekad se rade testovi iz krvi za provjeru gena koji uzrokuju poremećaj (genetsko testiranje).
Liječenje
Liječenje svih oblika nasljedne spastične parapareze usredotočuje se na ublažavanje simptoma.
Fizikalna terapija i tjelovježba mogu pomoći u održavanju pokretljivosti i snage mišića, poboljšati raspon pokreta i izdržljivosti, smanjiti umor i spriječiti grčeve i spazme.
Baklofen (mišićni relaksast) lijek je izbora za smanjenje spastičnosti. Alternativno, mogu se koristiti botulinum toksin (bakterijski toksin koji se koristi za paraliziranje mišića ili za liječenje bora), klonazepam, dantrolen, diazepam ili tizanidin.
Nekim osobama mogu biti od koristi udlage, štap ili štake. Manji broj oboljelih treba invalidska kolica.