Spinalne mišićne atrofije su nasljedni poremećaji u kojima degeneriraju živčane stanice koje potiču iz kralježnične moždine i moždanog debla, uzrokujući progresivnu slabost mišića i njihov gubitak.
-
Četiri glavna tipa spinalnih mišićnih atrofija uzrokuju različite stupnjeve mišićne slabosti i gubitka mišića.
-
Ovisno o tipu, osobe mogu biti ograničene na invalidska kolica, a životni vijek se može skratiti.
-
Dijagnoza, koju sugeriraju simptomi, temelji se na obiteljskoj anamnezi, testovima funkcije mišića i živaca te testovima krvi za otkrivanje genskog defekta.
-
Nema lijeka, ali fizikalna terapija i upotreba proteza mogu pomoći.
(Vidi također Pregled perifernog živčanog sustava.)
Spinalne mišićne atrofije obično se nasljeđuju kao autosomno (nevezane za spol) recesivne bolesti. To znači da su potrebna dva gena za poremećaj, jedan od svakog roditelja. Ovi poremećaji mogu utjecati na mozak i kralježničnu moždinu (središnji živčani sustav), kao i na periferne živce.
Postoje četiri glavna tipa spinalne mišićne atrofije.
Simptomi
Simptomi prve tri tipa se prvi put pojavljuju tijekom dojenačke dobi i djetinjstva.
Kod tipa I spinalne mišićne atrofije (Werdnig-Hoffmannova bolest), mišićna slabost obično je vidljiva prilikom ili unutar nekoliko dana od rođenja. Gotovo je uvijek vidljiva u dobi od 6 mjeseci. Dojenčadi nedostaje mišićni tonus i refleksi te imaju teškoće pri sisanju, gutanju te na kraju disanju. Smrt se javlja u 95% djece u prvoj godini, a kod svih do dobi od 4 godine, obično uslijed respiratornog zatajenja.
U tipu II spinalne mišićne atrofije, slabost se obično razvija u dobi od 3 do 15 mjeseci. Manje od jedne četvrtine djece nauči sjediti. Nitko ne može puzati ili hodati. Refleksi su odsutni. Mišići su slabi, a gutanje može biti teško. Većina djece je ograničena na invalidska kolica u dobi od 2 do 3 godine. Poremećaj je često fatalan u ranom životu, obično zbog respiratornih problema. Ali neka djeca preživljavaju s trajnom slabošću koja se ne pogoršava. Ta djeca često imaju tešku zakrivljenost kralježnice (skoliozu).
Tip III spinalne mišićne atrofije (Wohlfart-Kugelberg-Welanderova bolest) počinje između 15 mjeseci i 19 godina te se postupno pogoršava. Prema tome, osobe s ovim poremećajem obično žive dulje od onih sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa I ili II. Neki od njih imaju normalan životni vijek. Slabost i gubitak mišića počinje u kukovima i bedrima, a kasnije se širi na ruke, stopala i šake. Duljina trajanja života ovisi o razvoju respiratornih tegoba.
Tip IV spinalna mišićna atrofija pojavljuje se u odrasloj dobi, obično u dobi od 30 do 60 godina. Mišići, uglavnom u kukovima, bedrima i ramenima, polako postaju slabi i nestaju.
Dijagnoza
Liječnici obično testiraju na spinalnu mišićnu atrofiju kad se kod male djece javi neobjašnjena slabost i gubitak mišića. Budući da su ovi poremećaji naslijeđeni, obiteljska anamneza može pomoći u postavljanju dijagnoze.
Elektromiografija i studije provodljivosti živca pomažu u potvrdi dijagnoze. Specifični genski defekt može se otkriti testovima krvi u 95% oboljelih osoba (genetsko testiranje).
Povremeno se vrši biopsija mišića.
Ako postoji obiteljska povijest postojanja ovih bolesti, može se učiniti amniocenteza kako bi se utvrdilo ima li nerođeno dijete genski defekt.
Liječenje
Ne postoji lijek za spinalnu mišićnu atrofiju.
Pomaže fizikalna terapija i nošenje proteza. Fizikalni i radni terapeuti mogu pružiti prilagodljive uređaje koji će omogućiti djeci da jedu, pišu ili koriste računalo.
Nusinersen, novi lijek, može poboljšati kretanje mišića i može odgoditi invaliditet i smrt. Nusinersen se ubrizgava u prostor oko kralježnične moždine. Prije ubrizgavanja lijeka, liječnici često anesteziraju mjesto uboda ubrizgavanjem male količine lokalnog anestetika. Potom se stavlja igla između dva kralješka u donjem dijelu kralježnice, kao što se čini u prilikom lumbalne punkcije. Nusinersen se u početku daje u četiri doze u razdoblju od 2 mjeseca. Potom se daje u pravilnim intervalima svaka četiri mjeseca.
Nedavno je postala dostupna genska terapija za spinalnu mišićnu atrofiju. Ubrizgava se u venu. Potrebna je samo jedna injekcija.