Urednik sekcije: prof. dr. sc. Zoran Vatavuk, dr. med.
Prijevod: Goran Marić, dr. med.
Retinitis pigmentosa je rijetka, progresivna degeneracija mrežnice (prozirna struktura na stražnjem dijelu oka osjetljiva na svjetlost) koja na kraju uzrokuje umjeren do težak gubitak vida.
Retinitis pigmentosa često se nasljeđuje. Jedan oblik ima dominantni uzorak nasljeđivanja, kada je dovoljan samo jedan nenormalni gen od oba roditelja. Ostali oblici su recesivni pojavljuju se kada su nenormalni geni od oba roditelja. X-vezan recesivni oblik se javlja uglavnom kod muškaraca koji naslijede jedan nenormalni gen od svoje majke. Kod nekih ljudi, većinom muškaraca, može biti udružena sa gubitkom sluha koji je također nasljedan (poremećaj koji se naziva Usherov sindrom).
Simptomi
Fotoreceptori (stanice osjetljive na svjetlost) mrežnice koje omogućuju ljudima da vide noću ili u tamnom ili prigušenom svjetlu (nazivaju se štapići) postupno propadaju. Kao rezultat toga, gledanje noću ili u mraku ili prigušenom svjetlu postaje teško.
Simptomi retinitis pigmentoze počinju u raznim godinama, često u djetinjstvu. Vremenom se periferni vid progresivno pogoršava. Oboljeli mogu na kraju izgubiti sposobnost vida noću ili pri slabom svjetlu. U kasnim stadijima bolesti, oboljeli obično imaju smo malo područje središnjeg vida i moguće je da nemaju perifernog vida (tunelski vid). Ponekad se u kasnim stadijima dolazi do oticanja makule, područja mrežnice odgovornog za središnji vid. Ovo oticanje naziva se makularni edem i utječe na središnji vid.
Dijagnoza
Liječnici mogu posumnjati na dijagnozu retinitis pigmentoze kod ljudi koji imaju slab noćni vid ili obiteljsku povijest. Nakon pregleda mrežnice oftalmoskopom, liječnici vide određene promjene koje upućuju na dijagnozu.
Test kao što je npr. elektroretinogram, koji procjenjuje električni odgovor mrežnice na svjetlo, može pomoći potvrditi dijagnozu i odrediti kako se težina poremećaja promijenila tijekom vremena.
Članove obitelji treba ispitati tako da se uzorak nasljeđivanja može odrediti ako je moguće. Ako je poremećaj prisutan kod drugih članova obitelji, trebalo bi razmisliti o genetskom savjetovanju pri planiraju potomstva.
Liječenje
-
vitamin A palmitat
-
dodaci omega-3 masnih kiselina
-
lutein plus dodatak zeaksantinu
-
ponekad lijekovi koji se nazivaju inhibitorima ugljične anhidraze
-
ponekad, kirurški ugrađeni računalni čipovi
Nijedno liječenje ne može izliječiti oštećenja uzrokovana retinitisom pigmentozom. Vitamin A palmitat može usporiti napredovanje poremećaja kod nekih ljudi. Dodaci omega-3 masne kiseline (na primjer, dokosaheksaenska kiselina) i kombinacija luteina i zeaksantina mogu također usporiti gubitak vida. Oboljelima koji imaju oticanje mrežnice (makularni edem), daju se lijekovi koji se nazivaju inhibitorima ugljične anhidraze (obično acetazolamid ili dorzolamid) na usta ili kao kapi za oči.
Ljudima koji su izgubili vid djelomično ili u potpunosti može se kirurški implantirani računalni čip u oko, koji u određenoj mjeri može vratiti percepciju svjetla i oblika.