Nasljedni i stečeni angioedem

Autor: Peter J. Delves, PhD
Urednik sekcije: prof. dr. sc. Srđan Novak, dr. med.
Prijevod: Daniel Victor Šimac, dr. med.

Nasljedni angioedem (genetski poremećaj) i stečeni angioedem (stečeni nedostatak C1 inhibitora) su uzrokovani nedostatkom ili neispravnosti inhibitora C1, koji je dio imunološkog sustava. Oba poremećaja dovodi do ponavljajućih napada oteklina ispod kože.

(Vidi također Pregled alergijske reakcije.)

Nasljedni angioedem i stečeni angioedem podsjećaju na angioedem uzrokovan alergijskom reakcijom, s oticanjem područja tkiva ispod kože. Međutim, koprivnjača se ne razvija i uzrok je drugačiji.

Nasljedni angioedem je genetski poremećaj koji uzrokuje nedostatak ili neispravnost C1 inhibitora. C1 inhibitor je jedan od proteina u sustavu komplementa, koji je dio imunološkog sustava. Simptomi obično počinju tijekom djetinjstva ili adolescencije.

Stečeni angioedem, rijedak poremećaj, se razlikuje od nasljednog angioedema. Razvija se kod određenih rakova, kao što je limfom ili autoimunih poremećaja, kao što su sistemski eritematozni lupus (lupus) ili đermatomiozitis, koji uzrokuju nedostatak C1 inhibitora. Simptomi obično počinju kasnije u životu, nakon što su ljudi razvili poremećaj koji može uzrokovati taj nedostatak.

I kod nasljednog i kod stečenog angioedema, oteklinu (angioedem) može potaknuti

  • Lakša ozljeda, kao što se može dogoditi tijekom zubarskog zahvata

  • Virusna infekcija

  • Određena hrana

  • Trudnoća

  • Izlaganje hladnoći

Stres, poput onog zbog predviđanja ili tijekom zubarskog ili kirurškog zahvata, može pogoršati angioedem.

Simptomi

Lice, usne, jezik, stražnji dio ruku ili stopala, genitalije i/ili druga područja tijela mogu oteknuti. Obično, otečena područja su malo bolna i ne svrbe. Koprivnjača se ne pojavljuje. Oticanje se obično povuče za 1 do 3 dana.

Membrane koje oblažu usta, grlo i dišne putove također mogu oteknuti. Ljudi mogu napraviti dahtajući zvuk kad udišete. Takva oteklina može ometati disanje i biti opasna po život. Ako se ovi simptomi razviju, ljudi bi trebali odmah posjetiti liječnika.

Membrana koja oblaže probavni trakt može također oteknuti. Mučnina, povraćanje i grčevi su česti.

Slike angioedema

Dijagnoza

  • Krvni testovi

Liječnici sumnjaju na nasljedni ili stečeni angioedem ako su prisutna oba sljedeća:

  • Ljudi imaju otekline na licu, usnama, jeziku, rukama, stopalima, genitalijama i/ili drugim dijelovima tijela, ali nemaju koprivnjaču.

  • Oteklina se ponavlja i uzrok nije očit.

Ako članovi obitelji također imaju ove simptome, liječnici sumnjaju na naasljedni angioedem.

Liječnici dijagnosticiraju nasljedni ili stečeni angioedem mjerenjem razine inhibitora C1 ili aktivnosti u uzorku krvi.

Liječenje

  • Lijekovi kao ekalantid ili pročišćeni C1 inhibitor

  • Svježe zamrznuta plazma

  • Lijekovi za sprečavanje budućih napada

Određeni lijekovi, kao što su ekalantid ili pročišćeni C1 inhibitor (koji je dobiven iz ljudske krvi), mogu ponekad olakšati oticanje. Međutim, ovi lijekovi nisu uvijek dostupni. U takvim slučajevima, svježe zamrznute plazme ili, u Europskoj uniji, traneksamska kiselina se može dati. Antihistaminici i kortikosteroidi nisu učinkoviti.

Lijekovi protiv bolova, lijekovi za ublažavanje mučnine (antiemetički lijekovi) i tekućine mogu pomoći u ublažavanju simptoma.

Hitno liječenje

Ponekad, ako dišni put iznenada otekne i ljudi imaju poteškoće s disanjem, liječnici moraju otvoriti dišni put. Kako bi to učinili, mogu ubrizgati epinefrin pod kožu ili u mišić kako bi smanjili oticanje. Međutim, moguće je da epinefrin neće smanjiti oticanje brzo ili dovoljno dugo. Tada liječnici umetnu cijev za disanje u dušnik kroz usta ili nos (intubacija).

Ponekad liječnici moraju napraviti mali rez na koži preko dušnika (traheja) kako bi umetnuli cijev za disanje.

Lijekovi za sprečavanje napada

Stanozolol i danazol (koji su sintetski muški hormoni) mogu pomoći u sprečavanju naknadnih napada. Ti se lijekovi mogu davati nekoliko dana prije i nakon zubarskog ili kirurškog zahvata koji mogu izazvati napad. Ili se mogu dati kako bi se dugoročno spriječili napadi.

Ovi lijekovi, koje se uzimaju na usta, mogu stimulirati tijelo da proizvodi više inhibitora C1, ali oni mogu biti manje učinkoviti za stečeni angioedem.

Budući da ovi lijekovi mogu imati maskulinizirajuće nuspojave, doza se smanjuje što je prije i što je više moguće kada se ti lijekovi daju ženama dulje vrijeme.

Inhibitor C1, ako je dostupan, se može dati 1 sat prije zubarskih ili kirurških zahvata umjesto stanozolola ili danazola.