Multipli mijelom

Autor: James R. Berenson, MD
Urednik sekcije: prof. dr. sc. Petar Gaćina, dr. med.
Prijevod: Andrija Agejev, dr. med.

Višestruki mijelom je rak plazma stanica u kojem se abnormalne plazma stanice nekontrolirano razmnožavaju u koštanoj srži i povremeno u drugim dijelovima tijela.

  • Ljudi često imaju bolove u kostima i frakture, a mogu imati i probleme s bubrezima, oslabljen imunološki sustav (imunokompromitiranost), slabost i zbunjenost.

  • Dijagnoza se utvrđuje mjerenjem količine različitih tipova antitijela u krvi i urinu i potvrđuje se biopsijom koštane srži.

  • Liječenje često uključuje neku kombinaciju konvencionalnih lijekova za kemoterapiju, kortikosteroida i jednog ili više sljedećih lijekova: inhibitore proteasoma (kao što su bortezomib, karfilzomib ili iksazomib), imunomodulatorne lijekove (kao što su lenalidomid, talidomid ili pomalidomid), inhibitor nuklearnog izvoza selineksor ili monoklonska antitijela ( uključujući daratumumab ili elotuzumab).

Plazma stanice nastaju iz B stanica (limfocita B), vrste bijelih krvnih stanica koje stvaraju antitijela (imunoglobuline). Ovi proteini pomažu tijelu u borbi protiv infekcija. Ako se pojedina plazma stanica prekomjerno umnoži, posljedično nastala grupa genetski identičnih stanica (nazvanih klonovima) stvara veliku količinu jedinstvenog tipa antitijela. Budući da ovo antitijelo stvara jedan klon, ono se naziva i monoklonskim antitijelom, a poznato je i kao M-protein. (Vidi također Pregled poremećaja plazma ćelija.)

Prosječna starost osoba s multiplim mijelomom je oko 65 godina. Iako njegov uzrok nije siguran, povećana pojava multiplog mijeloma među bliskim rođacima ukazuje na ulogu nasljednosti. Smatra se da je izlaganje zračenju mogući uzrok, kao i izloženost benzenu i drugim otapalima.

Plazma stanice normalno čine manje od 1% stanice u koštanoj srži. Kod multiplog mijeloma,većinu elemenata koštane srži tipično čine kancerozne plazma stanice. Prevelika količina ovih kanceroznih plazma stanica u koštanoj srži dovodi do povećane proizvodnje proteina koji potiskuju razvoj ostalih normalnih elemenata koštane srži, uključujući bijele krvne stanice, crvene krvne stanice, i trombocite (čestice nalik na stanice koje pomažu tijelu da stvori ugruške). Pored stvaranja velike količine monoklonskog antitijela, značajno se smanjuje i proizvodnja normalnih, obrambenih protutijela.

Često se nakupine kanceroznih plazma stanica razvijaju u tumore unutar kostiju. Kancerozne stanice također izlučuju tvari koje uzrokuju gubitak kostiju, najčešće u zdjeličnim kostima, kralježnici, rebrima i lubanji. Rijetko se ti tumori razvijaju u područjima osim kostiju, osobito u plućima, jetri i bubrezima.

Simptomi

Budući da tumori plazma stanica često napadaju kosti, mogu se pojaviti bolovi u kostima, često u leđima, rebrima i kukovima. Ostali simptomi su posljedica komplikacija.

Komplikacije

Frakture se mogu pojaviti ako tumori plazma stanica uzrokuju gubitak gustoće kostiju (osteopenija ili osteoporoza) i oslabljuju kosti.

Osim toga, kalcij oslobođen iz kostiju može rezultirati abnormalno visokim razinama kalcija u krvi, što može uzrokovati zatvor, povećanu učestalost mokrenja, probleme s bubrezima, slabost i zbunjenost.

Smanjena proizvodnja crvenih krvnih stanica često dovodi do anemije, koja uzrokuje umor, slabost i bljedilo (bljedilo) te može dovesti do problema sa srcem. Smanjena proizvodnja bijelih krvnih stanica dovodi do ponavljajućih infekcija, koje mogu uzrokovati groznicu i zimicu. Smanjena proizvodnja trombocita smanjuje sposobnost zgrušavanja krvi te stoga lako dolazi do nastajanja modrica ili krvarenja.

Dijelovi monoklonalnih antitijela, poznatih kao laki lanci, često završe u bubrežnim tubulima ponekad ih trajno oštećujući tako što ometaju njihovu fukciju filtera krvi što dovodi do zatajenja bubrega. Dijelovi lakog lanca protutijela u urinu (ili krvi) nazivaju se Bence Jones proteinima. Povećani broj rastućih stanica raka može izazvati prekomjernu proizvodnju i izlučivanje mokraćne kiseline u mokraći, što može dovesti do bubrežnih kamenaca. Naslage određenih vrsta dijelova antitijela u bubrezima ili drugim organima mogu dovesti do amiloidoze, drugog ozbiljnog poremećaja pronađenog u malom broju osoba s multiplim mijelomom.

U rijetkim slučajevima multipli mijelom ometa protok krvi kroz kožu, prste na rukama i nogama, nos, bubrege i mozak zbog povećanja gustoće krvi (hiperviskozni sindrom).

Dijagnoza

  • Laboratorijske pretrage

  • Biopsija koštane srži

  • X-zrake ili druge slikovne metode (magnetska rezonanca i pozitronska emisijska tomografija u kombinaciji s računalnom tomografijom)

Multipli mijelom se može otkriti čak i prije nego što se pojave simptomi, kada laboratorijski testovi učinjeni iz drugog razloga pokazuju povišene razine proteina u krvi ili u urinu, ili rendgenski snimak iz drugog razloga pokazuje specifična područja gubitka kostiju. Gubitak kosti može biti rasprostranjen, ali se češće pojavljuje kao izolirano probušeno područje u kostima.

Ponekad se sumnja na multipli mijelom zbog simptoma, kao što su bol u leđima ili bol u kostima na drugim mjestima, umor, vrućica i modrice. Krvni testovi koji se provode kako bi se istražili takvi simptomi mogu otkriti da osoba ima anemiju, smanjenje broja bijelih krvnih stanica, smanjenje broja trombocita ili zatajenje bubrega.

Najkorisniji laboratorijski testovi su elektroforeza proteina i imunoelektroforeza seruma i urina. Oni otkrivaju i identificiraju prekomjernu količinu jednog tipa antitijela u većine ljudi koji imaju multipli mijelom. Liječnici također mjere različite vrste antitijela, posebno IgG, IgA i IgM. Također se mjere razine kalcija.

Uzorak urina prikupljen tijekom 24 sata analizira se za količinu i vrste proteina u njemu. Bence Jones proteini, koji predstavljaju dio monoklonskog antitijela, nalaze se u urinu polovice ljudi koji imaju multipli mijelom.

Aspirat i biopsija koštane srži se rade zbog potvrde dijagnoze. U osoba s multiplim mijelomom, uzorci koštane srži pokazuju veliki broj plazma stanica nenormalno plošno raspoređenih i u nakupinama. Pojedine stanice također mogu izgledati nenormalno.

Osim toga, korisne su druge krvne pretrage u određivanju koliko je multipli mijelom uznapredovao (staging). Određene promjene u razinama specifičnog proteina (npr. više razine beta2-mikroglobulina i niže razine albumina) u krvi osobe kada se dijagnosticira bolest obično ukazuju na vjerojatnost skraćenog preživljenja i mogu utjecati na odluke o liječenju. Uz to, specifične kromosomske abnormalnosti i više razine serumskog LDH predviđaju skraćeno preživljavanje kao dio određivanja uznapredovalosti bolesti.

Čak i ako rezultati rendgenskog snimanja upućuju na dijagnozu, potrebno je snimanje kako bi se utvrdilo koje su kosti pogođene. Obično se obavljaju rendgenske snimke cijelog tijela (analiza skeleta). Također se može provesti magnetska rezonancija (MRI) ili pozitronska emisijska tomografija (PET) u kombinaciji s kompjutorskom tomografijom (CT) kako bi se ispitala specifična mjesta boli u kostima.

Prognoza

Trenutno ne postoji lijek za multipli mijelom, ali većina ljudi reagira na liječenje. Nedavno se povećao broj učinkovitih tretmana, a kao posljedica toga, prosječno preživljavanje gotovo se udvostručilo. Ali vrijeme preživljavanja varira ovisno o određenim značajkama u vrijeme postavljanja dijagnoze i odgovoru na liječenje, uključujući

  • Probleme s bubrezima

  • Razinu određenih proteina u krvi, uključujući beta2-mikroglobulin, serumski albumin i LDH

  • Genetske značajke u kanceroznim stanicama plazma stanica, uključujući specifične kromosomske abnormalnosti i promjene u genima

Važno je naglasiti da mjesečna primjena bisfosfonata infuzijom u svrhu smanjenja koštanih komplikacija kao i tvari koje stimuliraju proizvodnju krvnih stanica (faktori rasta) kako bi se povećao broj crvenih i bijelih krvnih stanica te primjena boljih sredstva za ublažavanje bolova uvelike poboljšavaju kvalitetu života.

Povremeno ljudi koji prežive dugi niz godina uslijed uspješnog liječenja multiplog mijeloma razviju leukemiju ili nepovratni gubitak funkcije koštane srži. Ove kasne komplikacije mogu biti posljedica kemoterapije i često dovode do teške anemije i povećane osjetljivosti na infekcije i krvarenje.

Budući da je multipli mijelom u konačnici fatalan, osobe s multiplim mijelomom vjerojatno će imati koristi od razgovora o palijativnoj skrbi koja uključuje njihove liječnike i odgovarajuće članove obitelj i prijatelje. Točke za raspravu mogu sadržavati napredne smjernice, korištenje cijevi za hranjenje i ublažavanje boli.

Liječenje

  • Neka kombinacija različitih vrsta lijekova (na primjer, kortikosteroidi s jednim od imunomodulatornih sredstava talidomidom, lenalidomidom ili pomalidomidom, i / ili inhibitoriima proteasoma bortezomibom, karfilzomibom ili iksazomibom, ili inhibitorom nuklearnog izvoza selinexorom). Osim toga, tradicionalni lijekovi za kemoterapiju mogu se također koristiti u kombinaciji s ovim vrstama lijekova.

  • Monoklonska antitijela (na primjer, elotuzumab i daratumumab) najčešće se kombiniraju sa steroidima i imunomodulatornim agensom ili proteasomskim inhibitorom

  • Moguća transplantacija matičnih stanica

  • Moguće zračenje za liječenje bolova u kostima

  • Liječenje komplikacija

Multipli mijelom ostaje neizlječiv unatoč nedavnim značajnim napretcima u terapiji. Liječenje je usmjereno na prevenciju ili ublažavanje simptoma i komplikacija, uništavanje abnormalnih plazma stanica i usporavanje napredovanja poremećaja.

Liječenje obično ne započinje sve dok osoba ne razvije simptome ili komplikacije, iako je kod nekih pacijenata s visokorizičnim osobinama koji su asimptomatski i nemaju očitih komplikacija također potrebno započeti liječenje. Ove karakteristike visokog rizika uključuju veći stupanj bolesti, razinu određenih proteina u krvi, te specifične genetske nepravilnosti u stanicama tumora.

Obično se koristi nekoliko različitih lijekova za usporavanje napredovanja multiplog mijeloma ubijanjem abnormalnih plazma stanica. Liječnici koriste različite kombinacije lijekova ovisno o obilježjima mijeloma i prihvatljivosti pacijenata za transplantaciju matičnih stanica. Kombinacije lijekova mogu uključivati sljedeće:

Tradicionalni kemoterapijski lijekovi uključuju alkilacijsko sredstvo (melfalan, ciklofosfamid ili bendamustin) ili antraciklin (doksorubicin ili njegovu pegiliranu liposomalnu formulaciju). Budući da kemoterapija ubija normalne stanice kao i abnormalne, broj krvnih stanica osobe se prati i doza se prilagođava ako se broj normalnih bijelih krvnih stanica i trombocita previše smanji.

Ponekad liječnici preporučuju presađivanje matičnih stanica kod ljudi koji imaju dobro zdravlje i kod kojih je mijelom reagirao na nekoliko ciklusa liječenja. Matične stanice (nespecijalizirane stanice koje se transformiraju u nezrele krvne stanice, koje se na kraju razvijaju u crvene krvne stanice, bijele krvne stanice i trombocite) prikupljaju se iz krvi osobe prije davanja kemoterapije visoke doze. Ove matične stanice se zatim vraćaju (transplantiraju) osobi nakon tretmana visokom dozom. Općenito, ovaj postupak je rezerviran za osobe mlađe od 70 godina. Međutim, mnoge nove kombinacije lijekova su vrlo učinkovite, tako da se transplantacija matičnih stanica sada koristi rjeđe.

Jaki analgetici i terapija zračenjem usmjereni na zahvaćene kosti mogu pomoći u ublažavanju bolova u kostima, koji mogu biti vrlo jaki. Radioterapija može također spriječiti nastanak prijeloma. Međutim, radijacijska terapija može oštetiti funkciju koštane srži, što može utjecati na sposobnost pacijenta da se liječi antimijelomskim lijekovima. Mjesečna intravenozna primjena pamidronata (bisfosfonata - lijeka koji usporava gubitak gustoće kostiju) ili snažniji lijek zoledronske kiseline može smanjiti razvoj komplikacija kostiju, a većina ljudi s multiplim mijelomom te lijekove dobiva zauvijek. Mjesečni denosumab može biti opcija za pacijente koji ne podnose zoledronsku kiselinu ili imaju slabu bubrežnu funkciju. Ljude se potiču na uzimanje dodataka kalcija i vitamina D kako bi se smanjio gubitak kostiju sve dok nemaju visoku razinu kalcija u krvi, a liječnici ih ohrabruju da ostanu aktivni jer ti postupci sprječavaju gubitak kostiju. Kod dugotrajnog ležanja u krevetu postoji tendencija da se ubrzava gubitak kostiju i čini kosti ranjivijima na frakture. Većina ljudi može uživati u normalnom načinu života koji uključuje većinu aktivnosti.

Pijenje puno tekućine razrjeđuje urin i pomaže u spriječavanju dehidracije, što može uzrokovati zatajenje bubrega. Ljudima koji razviju zatajenje bubrega može pomoći izmjena plazme.

Osobe koje imaju znakove infekcije - groznicu, zimicu, produktivan kašalj ili crvene površine kože - trebaju odmah potražiti liječničku pomoć jer može biti potrebno liječenje antibioticima. Ljudi također mogu biti izloženi riziku od infekcija herpes zoster virusom, posebno kada se liječe sa specifičnim antimijelomskim lijekovima kao što su bilo koji inhibitori proteasoma (uključujući bortezomib, karfilzomib ili iksazomib) ili monoklonskimm antitijelima (uključujući daratumumab ili elotuzumab). Oralni antivirusni lijek aciklovir koji se uzima dugotrajno može pomoći u sprečavanju infekcija herpesom. Budući da su ljudi izloženi povećanom riziku od infekcije, trebali bi primiti pneumokokna cjepiva i cjepiva protiv gripe.

Ljudi koji imaju tešku anemiju možda će trebati transfuziju crvenih krvnih stanica. Eritropoetin ili darbepoetin, lijekovi koji stimuliraju stvaranje crvenih krvnih stanica, mogu adekvatno liječiti anemiju kod nekih ljudi. Neki ljudi s anemijom također mogu imati koristi od primanja dodataka željeza.

Visoke razine kalcija u krvi mogu se liječiti intravenskim tekućinama i često zahtijevaju intravenozne bisfosfonate. Izbjegavanje hrane s vitaminom D i kalcijem također pomaže u smanjenju povišene razine kalcija.

Ljudi koji imaju visoku razinu mokraćne kiseline u krvi ili raširenu bolest mogu imati koristi od alopurinola, lijeka koji blokira proizvodnju mokraćne kiseline u tijelu, koja može oštetiti bubrege.