Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Nasljedna intolerancija na fruktozu je poremećaj metabolizma ugljikohidrata koji je uzrokovan nedostatkom enzima potrebnog za metabolizaciju fruktoze. Vrlo male količine fruktoze uzrokuju nisku razinu šećera u krvi i mogu dovesti do oštećenja bubrega i jetre. Poremećaji intolerancije na fruktozu javljaju se kada roditelji prenesu neispravne gene koji uzrokuju ove poremećaje svojoj djeci.
-
Netolerancija na fruktozu uzrokovana je nedostatkom enzima potrebnog za razgradnju fruktoze.
-
Tipični simptomi uključuju nisku razinu šećera u krvi, znojenje, zbunjenost i oštećenje bubrega.
-
Dijagnoza se postavlja analizom uzorka jetrenog tkiva.
-
Liječenje uključuje izbjegavanje fruktoze u prehrani i, po potrebi, uzimanje tableta glukoze.
Fruktoza je šećer prisutan u stolnom šećeru (saharozi), medu i voću. Fruktoza je također prisutna u sorbitolu (nadomjestku za šećer).
Djeci koja imaju jedan od ovih poremećaja nedostaje jedan od enzima potrebnih za razgradnju (metabolizam) fruktoze. Kao rezultat, nusproizvod fruktoze nakuplja se u tijelu, blokirajući stvaranje glikogena i njegovu pretvorbu u glukozu neophodnu kao izvor energije.
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
simptomi
Unošenje više od malenih količina fruktoze ili saharoze uzrokuje nisku razinu šećera u krvi (hipoglikemija), uz znojenje, zbunjenost, a ponekad i napadaje i komu. Oboljela djeca koja i dalje jedu hranu koja sadrži fruktozu razvijaju oštećenja bubrega i jetre, što rezultira žuticom, povraćanjem, mentalnim pogoršanjem, napadajima i smrću.
Kronični simptomi uključuju lošu prehranu, neuspjeh u napredovanju, probavne simptome, zatajenje jetre i oštećenje bubrega. Za većinu vrsta ovog poremećaja rana dijagnoza i ograničenja u prehrani započeta već u ranijoj dojenačkoj dobi može pomoći u prevenciji ozbiljnijih komplikacija bolesti.
Nedostatak fruktokinaze, koja je vrsta nasljedne intolerancije na fruktozu, ne uzrokuje nikakve simptome.
Dijagnoza
Liječnici dijagnozu nasljedne intolerancije na fruktozu temelje na simptomima nastale nakon konzumiranja fruktoze i temeljem kemijske analize uzorka jetrenog tkiva. Analiza pomaže liječnicima da utvrde nedostatak specifičnog enzima. Pojedinci za koje se sumnja da su nosioci gena zasluženog za poremećaj mogu se podvrgnuti laboratorijskim pretragama kako bi utvrdili jesu postojanje defektnog gena. Nositelji su ljudi koji imaju abnormalni gen za poremećaj, ali bez prisutnih simptoma bolesti.
liječenje
-
Uklanjanje fruktoze, saharoze i sorbitola iz prehrane
-
Za hipoglikemiju, glukozu
Liječenje nasljedne intolerancije na fruktozu uključuje isključivanje fruktoze (općenito prisutne u slatkom voću), saharoze i sorbitola iz prehrane. Teške hipoglikemijske epizoda dobro reagiraju na venska primjena glukoze. Blaži napadi liječe se tabletama glukoze, koje bi trebao nositi svatko tko ima nasljednu intoleranciju na fruktozu.