Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Edita Runjić, dr. med.
Što je neurofibromatoza?
"Neuro" se odnosi na živčani sustav. Živčani sustav uključuje mozak, kralježničnu moždinu i živce. "Fibrom" je izraslina boje kože.
Kod neurofibromatoze, mnogo malih izraslina živčanog tkiva boje kože (nazvani neurofibromi) nastaju na ili ispod kože i drugih dijelova tijela. Postoji nekoliko vrsta neurofibromatoze.
-
Neurofibromi na koži mogu utjecati na izgled vašeg djeteta
-
Neurofibromi ponekad uzrokuju simptome pritiskom na živce
-
Većina neurofibroma nije kancerogena, ali neki jesu
-
Liječnici mogu vidjeti i osjetiti neurofibrome na koži
-
Liječnici rade CT ili MR mozga i tijela vašeg djeteta kako bi pronašli druge neurofibrome
-
Nema lijeka, ali liječnici ponekad operiraju ili koriste lasere za uklanjanje nekih neurofibroma
-
Liječnici koriste kemoterapiju za neurofibrome koji su kancerogeni
Što uzrokuje neurofibromatozu?
Neurofibromatoza je uzrokovana poremećajem gena. Različite vrste neurofibromatoze su uzrokovane različitim poremećenim genima. Ponekad dijete naslijedi poremećeni gen od roditelja. U ostalim slučajevima, dijete je prva osoba u obitelji koja ima poremećeni gen.
Koji su simptomi neurofibromatoze?
Simptomi ovise o tome gdje se nalaze neurofibromi.
Kožni simptomi:
-
Mrlje na koži poput velikih pjega koje su boje kave s mlijekom (pjege boje bijele kave)
-
Male kvržice ili izbočine na koži (neki ljudi imaju nekoliko, a drugi tisuće)
Simptomi živaca ili kralježnične moždine:
Simptomi živaca nastaju kada izrasline pritisnu živce u rukama ili nogama.
Simptomi mozga:
Rijetko, izrasline mogu uzrokovati strukturne probleme u kostima lubanje, kralježnice i rebara te ruku i nogu. Ako je zahvaćena kost koja okružuje očnu jabučicu, oči se mogu izbočiti.
Kako liječnici znaju da moje dijete ima neurofibromatozu?
Većina ljudi ne primjećuje ništa loše sa svojim djetetom. Liječnik će primijetiti pjege boje bijele kave ili izrasline ispod djetetove kože tijekom rutinskog pregleda. Mogu vas pitati imaju li drugi članovi obitelji slične simptome.
Liječnik vašeg djeteta će ispitat izrasline i pjege. Liječnici mogu napraviti CT ili MR slikovnu pretragu (testovi koji prikazuju detaljne slike unutrašnjosti vašeg tijela) kako bi provjerili postoje li izrasline u mozgu ili kralježničnoj moždini vašeg djeteta.
Kako liječnici liječe neurofibromatozu?
Nema lijeka za neurofibromatozu.
Izrasline se mogu ukloniti kirurškim zahvatom ili laserskim tretmanima, ali one mogu narasti opet. Liječnici koriste kemoterapiju za kancerogene izrasline.
Kako mogu spriječiti neurofibromatozu?
Ako imate neurofibromatozu u vašoj obitelji i planirate imati djecu, možete učiniti genetske testove. Ovi testovi vam mogu reći ako nosite gen. Ako je tako, genetsko savjetovanje vam može pomoći da procijenite koliki je rizik za prijenos (ili ne prenošenje) gena vašoj djeci.