Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Noonanov sindrom genetski je nedostatak koji uzrokuje brojne fizičke abnormalnosti, uključujući nizak rast, srčane greške, i karakterističan izgčed.
Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNA) i sadrži kod za određeni protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( vidi: Geni i kromosomi za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo funkcionirati.
Noonan sindrom može se naslijediti od roditelja koji ima zahvaćeni gen ili može biti rezultat spontane mutacije gena u djetetu čiji roditelji imaju nepromijenjene gene. Može biti uključen jedan od nekoliko različitih gena. Noonan sindrom je relativno čest, javlja se u oko 1 na 1.000 do 2.500 ljudi. I dječaci i djevojčice mogu biti pogođeni.
Djeca mogu imati prereze kože na vratu koji podsjećaju na mrežu, nisko postavljene uši, obješene kapke, široko razmaknute oči, skraćene četvrte (prstenjaste) prste, visoko zasvođeno nepce i abnormalnosti srca i krvnih žila. Mogu se pojaviti problemi sa sluhom i inteligencijom Većina je nižeg rasta. Dječaci mogu imati nedovoljno razvijene ili nespuštene testise. Pubertet može kasniti i za dječake i za djevojčice, a dječaci s Noonan sindromom mogu imati nisku razinu testosterona i biti neplodni. Djevojčicama se obično kasnije javlja menstruacija, a obično nemaju poteškoća sa plodnosti.
Da bi potvrdili dijagnozu Noonan sindroma, potreno je učiniti su genetske testove za detekciju mutacija.
liječenje
Nema lijeka za Noonan sindrom. Međutim, mogu se liječiti neki specifični simptomi i problemi uzrokovani sindromom. Liječnici prema potrebi nadgledaju i liječe srčane greške.
Rast se može stimulirati terapijom hormona rasta. Nakon zadovoljavajućeg rasta, liječenje testosteronom može pomoći dječacima čiji su testisi nerazvijeni. Testosteron potiče razvoj muških obilježja. Terapija estrogenom može biti potrebna mladim ženama kako bi razvile tipične osobine karakterisitčne za spol.
Djeca za koje se sumnja da imaju Noonan sindrom trebaju biti podvrgnuta probiru zbog problema sa srcem, vidom i sluhom.