Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Noonanov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje brojne fizičke abnormalnosti, uključujući nizak rast, srčane greške i karakterističan izgčed.
Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i sadrži šifru za određeni protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo izgledati i funkcionirati.
Noonan sindrom može se naslijediti od roditelja koji ima mutirani gen ili može biti rezultat spontane mutacije gena kod djeteta čiji roditelji nisu oboljeli. Može biti uključen jedan od nekoliko različitih gena. Noonan sindrom je relativno čest i javlja se u oko 1 na 1.000 do 2.500 ljudi. Oboljevaju i dječaci i djevojčice.
Djeca mogu imati kože nabore na vratu, nisko položene uške, obješene kapke, široko razmaknute oči, skraćene četvrte prste (prstenjake), visoko zasvođeno nepce te srčane i krvnožilne anomalije. Mogu se pojaviti problemi sa sluhom i intelektualne poteškoće. Većina oboljelih je nižeg rasta. Dječaci mogu imati nedovoljno razvijene ili nespuštene testise. Pubertet može kasniti i kod dječaka i kod djevojčica, a mladići sa Noonanovim sindromom mogu imati nisku razinu testosterona i neplodnost. Djevojčicama se obično menarha javlja kasnije nego kod djevojčica kojenemaju sindrom, ali obično nemaju poteškoća sa plodnošću.
Da bi se potvrdia dijagnoza Noonan sindroma, radi se genetsko testiranje.
Liječenje
Liječenje kod Noonanovog sindroma
Ne postoji lijek za Noonanov sindrom. Međutim, mogu se liječiti neki specifični simptomi i problemi uzrokovani sindromom. Liječnici prema potrebi nadgledaju i liječe srčane greške.
Rast se može stimulirati terapijom hormona rasta. Nakon zadovoljavajućeg rasta, liječenje testosteronom može pomoći dječacima čiji su testisi slabije razvijeni.
Djeci za koju se sumnja da imaju Noonan sindrom treba ispitati sluh, vid te napraviti ultrazvučni pregled srca.