Charcot-Marie-Toothova bolest je nasljedna neuropatija u kojoj mišići potkoljenica postaju slabi i nestaju (atrofija).
-
Charcot-Marie-Toothova bolest zahvaća živce koji kontroliraju kretanje mišića i živce koji prenose osjetne informacije u mozak.
-
Slabost počinje u potkoljenicama i postupno se pomiče prema gore. Osobe gube sposobnost osjeta vibracije, boli i temperature.
-
Za potvrdu dijagnoze služi elektromiografija i studije provodljivosti živaca.
-
Ne postoji lijek koji može zaustaviti napredovanje bolesti, ali korištenje proteza te fizikalne i radne terapije može pomoći osobama u boljem funkcioniranju.
(Vidi također Pregled perifernog živčanog sustava.)
Charcot-Marie-Toothova bolest najčešća je nasljedna neuropatija, koja zahvaća 1 od 2.500 ljudi. Može započeti tijekom djetinjstva ili kasnije u životu.
Charcot-Marie-Toothova bolest je senzorna i motorička neuropatija. To znači da utječe na motoričke živce (koji kontroliraju kretanje mišića) i osjetne živce (koji prenose osjetne informacije u mozak).
Postoji nekoliko vrsta Charcot-Marie-Toothove bolesti. No, tipično, bolest se kategorizira na temelju vrste oštećenja koju uzrokuje, kako slijedi:
-
Demijelinizacija (oštećenje mijelinskog omotača): Aksoni (dio živca koji prenosi poruke) ostaju netaknuti, ali mijelinski omotač koji ih okružuje je oštećen ili uništen (demijeliniziran). (Mijelinski omotač sličan je izolaciji oko električnih žica, omogućujući brzo putovanje živčanim impulsima.)
-
Oštećenje aksona: Akson (dio živca koji šalje poruke) je najviše zahvaćen. Ponekad odumiru aksoni.
Izolacija živčanog vlakna
|
Većina živčanih vlakana unutar i izvan mozga omotana je mnogim slojevima tkiva sastavljenim od masti (lipoproteina) nazvanog mijelin. Ovi slojevi tvore mijelinsku ovojnicu. Slično kao i izolacija oko električne žice, mijelinska ovojnica omogućuje da se živčani signali (električni impulsi) provode duž živčanog vlakna brzo i precizno. Kada je mijelinska ovojnica oštećena (što se naziva demijelinizacija), živci ne provode električne impulse normalno.
|
Većina tipova Charcot-Marie-Toothove bolesti se obično nasljeđuje autosomno (nevezano za spol) dominantno. To znači da je za razvoj bolesti potreban samo jedan gen jednog roditelja. Međutim, neki oblici mogu se naslijediti kao recesivna osobina (zahtijeva dva gena, po jedan od svakog roditelja) ili spolno (X)-vezano. Kod X-veznog nasljeđivanja, gen se nalazi na X kromosomu. Ovaj kromosom određuje je li osoba muškog ili ženskog spola. Muški spol ima jedan X kromosom (naslijeđen od majke) i jedan Y kromosom (naslijeđen od oca). Ženski spol ima dva X kromosoma (jedan od majke i jedan od oca). Ako muškarac naslijedi X kromosom s abnormalnim genom, on razvija bolest. Ako žena naslijedi jedan abnormalni X kromosom, mala je vjerojatnost da će razviti bolest jer je također naslijedila jedan normalan X kromosom.
Dejerine Sottasova bolest (hipertrofična intersticijska neuropatija) rijetka je nasljedna senzomotorička neuropatija. Uzrokuje simptome slične onima u Charcot-Marie-Toothovoj bolesti. Međutim, slabost se puno brže pogoršava. Osjet i refleksi su također izgubljeni. Počinje tijekom djetinjstva. Može se naslijediti kao autosomno (nevezana za spol) dominantna ili recesivna. To znači da je za dominantan oblik potreban samo jedan gen od jednog roditelja da bi se bolest razvila, a za recesivni oblik su potrebna dva gena, po jedan od svakog roditelja.
Simptomi
Simptomi Charcot-Marie-Toothove bolesti
Simptomi Charcot-Marie-Toothove bolesti se razlikuju ovisno o tipu.
U jednom tipu simptomi mogu započeti u djetinjstvu ili adolescenciji. Slabost započinje u donjem dijelu nogu. Navedeno uzrokuje nemogućnost savijanja gležnja pri podizanju prednjeg dijela stopala (pad stopala) i gubitak mišića lista ("rodina noga"). Kasnije, dolazi do gubitka mišića u šakama. Dolazi do gubitka osjeta položaja, vibracije, boli i temperature u šakama i stopalima, a taj gubitak osjeta postupno se pomiče prema gore.
U blažim oblicima bolesti, visoki luk stopala i čekićasti prsti mogu biti jedini simptomi. U jednom tipu, muškarci imaju teške simptome, a žene imaju blage simptome ili mogu biti bez simptoma.
Bolest napreduje sporo i ne utječe na životni vijek.
Dijagnoza
Dijagnoza Charcot-Marie-Toothove bolesti
Ispitivanje o sljedećem pomaže liječnicima u dijagnozi Charcot-Marie-Toothove bolesti:
Imaju li osobe deformitete stopala (visoki luk stopala i čekićasti prsti). Ove informacije pomažu liječnicima da identificiraju različite tipove Charcot-Marie-Toothove bolesti i razlikuju ih od drugih uzroka neuropatije.
Za potvrdu dijagnoze služe elektromiografija i studije provodljivosti živaca.
Dostupno je genetsko testiranje i savjetovanje za Charcot-Marie-Toothovu bolest.
Liječenje
Liječenje Charcot-Marie-Toothove bolesti
Ne postoji lijek koji može zaustaviti napredovanje Charcot-Marie-Toothove bolesti.
Nošenje proteza pomaže ispraviti padajuće stopalo, a ponekad je potrebna i ortopedska kirurgija za stabilizaciju stopala.
Fizikalna terapija (za jačanje mišića) i radna terapija mogu biti od pomoći. Profesionalno savjetovanje može pomoći osobama u održavanju stručnih vještina čak i ako poremećaj napreduje.