Hemokromatoza je nasljedni poremećaj koji uzrokuje da tijelo apsorbira previše željeza, uzrokujući nakupljanje željeza u tijelu i oštećenje organa.
U Sjedinjenim Državama više od milijun ljudi ima hemokromatozu. Muškarci su češće pogođeni od žena. Poremećaj je potencijalno fatalan, ali se obično može dobro liječiti. (Vidi također Pregled preopterećenja željezom.)
Ljudi apsorbiraju željezo iz hrane koju jedu. Većina željeza se nalazi u crvenim krvnim stanicama.
-
Željezo se može akumulirati i oštetiti bilo koji dio tijela.
-
Ljudi mogu razviti poremećaje jetre ili dijabetes ili se jednostavno osjećaju umorni.
-
Testovi krvi identificiraju ljude koji zahtijevaju genetsko testiranje, što može potvrditi poremećaj.
-
Uklanjanje krvi (flebotomija), koje se vrši povremeno, može spriječiti daljnje oštećenje.
Uzroci
Hemokromatoza je nasljedna. Može biti uzrokovana različitim genetskim mutacijama.
Najčešća mutacija uzrokuje
Tip 1 hemokromatoze uključuje mutaciju HFE gena. Pojavljuje se kod ljudi porijeklom iz sjeverne Europe. Osoba mora naslijediti mutirani gen od oba roditelja kako bi bio pogođen. The HFE gena stvara protein koji regulira količinu željeza u tijelu. Mutacija u genu omogućuje preveliku apsorpciju željeza iz prehrane.
Ostale mutacije uzrokuju slične poremećaje
-
Hemokromatoza tipa 2 (ponekad se naziva i juvenilna hemohromatoza)
-
Hemokromatoza tipa 3 (koji se naziva i transferinski receptor 2 [TFR2] mutacijska hemokromatoza)
-
Hemokromatoza tipa 4 (također poznata kao feroportinska bolest)
-
Hipotransferinemija
-
Aceruloplazminemija
TFR2 mutacije umanjuju sposobnost tijela da kontrolira apsorpciju željeza u određene stanice. Iako se tipovi hemokromatoze razlikuju u dobi u kojoj se pojavljuju, simptomi i komplikacije preopterećenja željezom jednaki su u svim.
Simptomi
Obično se simptomi postupno razvijaju, a poremećaj se ne može primijetiti dok se nakupljanje željeza ne pretjerano. Često se simptomi ne pojavljuju sve do srednje dobi ili kasnije. Ponekad su prvi simptomi nejasni, kao što su umor ili slabost, i ne mogu se primijetiti ili se mogu pripisati nekom drugom poremećaju. Kod žena simptomi obično počinju nakon menopauze zbog gubitka željeza tijekom menstrualnog krvarenja i povećane potrebe za željezom tijekom trudnoće.
Simptomi variraju jer nakupljanje željeza može oštetiti bilo koji dio tijela, uključujući mozak, jetru, gušteraču, pluća ili srce. Prvi simptomi, osobito kod muškaraca, mogu biti simptomi ciroze (zbog oštećenja jetre) ili simptomi dijabetesa (zbog oštećenja gušterače). Ili, prvi simptomi, osobito kod žena, mogu biti nejasni i utjecati na cijelo tijelo. Primjer je umor. Bolest jetre je najčešći problem. Mogu se pojaviti i sljedeći problemi:
-
Koža brončane boje
-
Zastoj srca (povremeno)
-
Bolovi u zglobovima, posebno u rukama
-
Povećan rizik od raka jetre
-
Neplodnost
-
Smanjeni rad štitnjače (hipotireoza)
-
Kronični umor
Kod mnogih muškaraca, razina muških hormona se smanjuje. Može se pojaviti erektilna disfunkcija. Hemokromatoza može pogoršati već prisutne neurološke poremećaje.
Dijagnoza
-
Krvni testovi
-
Genetsko testiranje
-
Ponekad biopsija jetre
Identificiranje hemokromatoze na temelju simptoma može biti teško. Međutim, krvni testovi mogu identificirati ljude koji bi trebali imati daljnju procjenu. Ovi testovi mjere razinu u krvi
-
Željeza
-
Feritina, proteina koji pohranjuje željezo
-
Transferina, proteina koji nosi željezo u krvi kada željezo nije u crvenim krvnim stanicama
Ako su razina feritina i postotak željeza u transferinu (zasićenje transferina) visoki, obično se vrši genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza. Biopsija jetre i/ili magnetska rezonanca (MRI) jetre mogu biti potrebni kako bi se utvrdilo je li jetra oštećena.
Genetsko testiranje se preporuča osobama s hemokromatozom, a kod svih njihovih rođakia prvog stupnja (braća i sestre, roditelji i djeca) se treba učiniti screening na hemokromatozu mjerenjem razine željeza.
Liječenje
Obično je uklanjanje krvi (flebotomija) najbolji tretman. Sprječava dodatno oštećenje organa, ali ne preokreće postojeću štetu. U početku se flebotomija provodi jednom ili ponekad dva puta tjedno. Svaki put, oko 500 mililitara (1 pinta ili 1 jedinica) krvi se uklanja sve dok se razina željeza i postotak željeza u transferinu ne normaliziraju. Potom se flebotomija radi periodično kako bi se održale razine željeza na normalnim razinama.
Ljudi se trebaju liječiti ako imaju dijabetes, zastoj srca, erektilnu disfunkciju ili druge komplikacije. Osobe s cirozom trebale bi raditi ultrazvuk jetre svakih 6 mjeseci za screening raka jetre.
Ljudi mogu jesti normalnu, zdravu prehranu, uključujući i namirnice koje sadrže željezo. Liječnici mogu preporučiti ograničenje konzumacije alkohola jer alkohol može povećati apsorpciju željeza i povećati rizik od ciroze.
Uz ranu dijagnozu i liječenje hemokromatoze očekuje se dug, zdrav život.
Više informacija