Hartnupova bolest je rijedak nasljedni poremećaj koji se prezentira osipom i abnormalnostima mozga što je posljedica neadekvatne apsorpcije triptofana i drugih aminokiseline iz crijeva i bubrega.
(Vidi također Uvod u kongenitalne bubrežne tubularne poremećaje.)
Kod Hartnupove bolesti poremećen je transport aminokiselina (građevne jedinice proteina) u crijevima i bubrezima. Hartnupova bolest se javlja kada osoba naslijedi dvije kopije abnormalnog gena za ovaj poremećaj, po jedan od svakog roditelja (). Neispravan gen kontrolira apsorpciju određenih aminokiselina iz crijeva i reapsorpciju aminokiselina u bubrezima. Prema tome, osoba s Hartnupovom bolešću ne može pravilno apsorbirati aminokiseline iz crijeva, a ne može ih pravilno apsorbirati ni iz tubula u bubrezima.
Prekomjerne količine aminokiselina, kao što je triptofan, izlučuju se urinom. Stoga se u tijelu nakuplja neadekvatna količina aminokiselina. Kada se u tijelu nalaze preniske količine triptofana, tijelo ne može proizvesti dovoljnu količinu vitamina B-kompleksa niacin, osobito u razdobljima stresa kada je organizmu potrebno više vitamina.
Pregled mokraćnog sustava
Simptomi
Simptomi Hartnupove bolesti
Crijeva i bubrezi funkcioniraju normalno, izuev što ne apsorbiraju određene aminokiseline. Simptomi i znakovi bolesti javljaju se uglavnom u mozgu i na koži. Iako je poremećaj prisutan pri rođenju, simptomi Hartnupove bolesti mogu započeti u ranom djetinjstvu, iako ponekad započinju tek u ranoj odrasloj dobi. Simptomi mogu biti potaknuti sunčevom svjetlošću, vrućicom, lijekovima ili emocionalnim i fizičkim stresom.
Razdoblje loše i neadekvatne prehrane gotovo uvijek prethodi napadaju. Većina simptoma se javlja sporadično i uzrokovana je nedostatkom niacina. Simptomi koje osoba razvije nalikuje na prehrambeni nedostatak niacina (pelagra), posebice osip koji se razvija kada su dijelovi tijela izloženi suncu. Uobičajeni simptomi su intelektualno nazadovanje, smanjeni rast, glavobolja, nestabilan hod, urušavanje ili nesvjestica. Psihološki problemi (kao što su anksioznost, brze promjene raspoloženja, zablude i halucinacije) također mogu biti dio simptoma ove bolesti.
Dijagnoza
Dijagnoza Hartnupove bolesti
Laboratorijski testovi na uzorcima urina otkrivaju abnormalno izlučivanje aminokiselina i njihovih nusprodukata (kao što je recimo serotonin).
Prognoza
Prognoza Hartnupove bolesti
Prognoza bolesti je dobra, a napadi obično postaju sve rjeđi s godinama.
Liječenje
Liječenje Grav bolesti
Unos proteina i niacina prehranom
Dodaci nikotinamida (niacinamida) ili niacina (nikotinske kiseline) u prehrani
Tijekom napadaja, nikotinamid
Izbjegavanje izlaganja suncu i izbjegavanje korištenja sulfonamida
Osobe koje boluju od Hartnupove bolesti mogu smanjiti broj i intenzitet napadaja s adekvatnom, balansiranom prehranom i adekvatnim unosom proteina te obogaćivanjem prehrane niacinamidom ili niacinom (kompleks vitamina B vrlo sličan niacinamidom).
Za sprječavanje napadaja, bolesnici mogu uzimati nikotinamid.
Osobe koje imaju Hartnupovu bolest također moraju izbjegavati izlaganje suncu kao i antibiotike koji sadržavaju sulfonamide.