Urednik sekcije: prof. dr. sc. Zoran Vatavuk, dr. med.,
Prijevod: Matija Blažeka, dr. med.i Anita Husić, dr. med.
Dominantna optička atrofija i Leberova nasljedna optička neuropatija su rijetki, nasljedni poremećaji koji oštećuju vidni živac uzrokujući gubitak vida.
-
Gubitak vida nastaje u djetinjstvu ili adolescenciji i zahvaća oba oka.
-
Oboljeli također mogu imati poremećaje rada srca ili živčanog sustava.
-
Dijagnoza se postavlja pregledom liječnika te se ponekad potvrđuje genetskim testiranjem.
-
Poremećaji se ne mogu izbjeći, već se poduzimaju mjere koje pomažu vidu.
(Vidi također Pregled poremećaja vidnog živca.)
Uzroci
Dominantna optička atrofija i Leberova nasljedna optička neuropatija su nasljedni poremećaji uzrokovani genskim poremećajima. Oba poremećaja su rijetka, osobito Leberova nasljedna neuropatija vidnog živca.
Dominantna optička atrofija nasljeđuje se od majke ili oca kao dominantni gen, što znači da je samo jedna kopija gena potrebna da se poremećaj razvije. Drugim riječima, ako bolest imaju ili otac ili majka, tada svako dijete ima 50% šanse da oboli.
Leberova nasljedna optička neuropatija nasljeđuje se samo preko majke jer se abnormalni geni nalaze u mitohondrijima. Mitohondriji su strukture u stanicama koje osiguravaju energiju stanici te imaju vlastite unutarnje gene koji su naslijeđeni samo od majke. Oboljeli muškarci ne mogu prenijeti bolest svojoj djeci. Leberova nasljedna neuropatija vidnog živca češća je kod muškaraca.
Simptomi
U dominantnoj optičkoj atrofiji gubitak vida počinje prije desete godine života. Neki oboljeli mogu razviti nistagmus (brzo kretanje očiju u jednom smjeru, naizmjenično sa sporijim povratkom u početni položaj), gubitak sluha ili oboje. Oboljeli također imaju problema u razlikovanju nijansi plave i žute boje.
U Leberovoj nasljednoj optičkoj neuropatiji gubitak vida obično počinje u dobi između 15. i 35. godine. Neki oboljeli imaju poremećaje provođenja srčanog impulsa ili poremećaje funkcije živčanog sustava.
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja liječničkim pregledom. Genetičko testiranje može identificirati neke od abnormalnih gena odgovornih za poremećaje, ali ne sve. Osobe u kojih se sumnja na Leberovu nasljednu optičku neuropatiju podvržu se elektrokardiografiji kako bi se procijenila njihova funkcija srca.
Liječenje
Učinkovitog liječenja nema, no istražuju se novi načini liječenja. Ograničavanjem konzumacije alkohola, koji može utjecati na mitohondrije, te izbjegavanjem duhanskih proizvoda, može se usporiti gubitak vida.
Povećala, uređaji uvećanog tiska te govorni satovi (pomagala za slabovidne) mogu pomoći osobama s gubitkom vida.
Treba razmotriti genetičko savjetovanje.
Oboljeli koji imaju poremećaje srca ili živčanog sustava upućuju se specijalistima iz tih područja.