Hipofosfatemijski rahitis je poremećaj u kojemu kosti postaju bolno mekane i lako se savijaju jer krv sadrži abnormalno nisku razinu fosfata i elektrolita.
(Vidi također Uvod u kongenitalne bubrežne tubularne poremećaje.)
Ovaj vrlo rijedak poremećaj gotovo je uvijek nasljedan. Najčešće se nasljeđuje dominantno na X kromosomu, tj. na jednom od dva spolna kromosoma. Postoji nekoliko drugih, još rjeđih oblika hipofosfatemičnog rahitisa.
Genetski defekt uzrokuje abnormalnost kanalića (tubula) bubrega, čim se neprikladno visoka količina fosfata izlučuje u urin, što rezultira niskim razinama fosfata u krvi. Budući da kosti trebaju fosfat za rast i snagu, ovaj nedostatak uzrokuje neispravnu građu kostiju. Žene s hipofosfatemijskim rahitisom imaju manje težak oblik bolesti kostiju nego muškarci.
U rijetkim slučajevima, poremećaj se razvija kao posljedica određenih vrsta karcinoma, kao što su tumori kostiju divovskih stanica, sarkomi, karcinom prostate i karcinom dojke. Hipofosfatemijski rahitis nije jednaka bolest kao rahitis koji je uzrokovan nedostatkom vitamina D.
Simptomi
Simptomi hipofosfatemijski rahitis
Hipofosfatemijski rahitis obično počinje uzrokovati abnormalnosti u prvoj godini života. Simptomi i znakovi su ponekad toliko blagi da mogu biti jedva primjetni ili toliko značajni da uzrokuju iskrivljenje nogu i druge koštane abnormalnosti, bolove u nogama, bolove u zglobovima i smanjen rast kostiju koji rezultira smanjenim ukupnim rastom u djeteta. Koštani izdanci na kojima se mišići pripajaju kostima mogu ograničiti kretnje u tim zglobovima.
Razmak između kostiju djetetove lubanje može se prerano zatvoriti i uzrokovati stanje koje nazivamo kraniosinostoza). Ako se kosti lubanje prerano zatvore, djetetov rastući mozak nema mjesta za širenje i povećava tlak unutar lubanje. Povećani tlak u području lubanje, tj. mozga može uzrokovati različite razvojne abnormalnosti.
Dijagnoza
Dijagnoza hipofosfatemijskog rahitisa
Laboratorijski testovi pokazuju urednu razinu kalcija u krvi uz niske razine fosfata. Također se u dijagnostici radi analiza urina, kako bi se odredila razina izlučivanja fosfata, koja bude visoka. U urinu su visoke razine fosfata.
Sveobuhvatni metabolički panel (CMP)
Liječnici tijekom obrade također ponekad preporučuju rendgenske snimke kostiju.
Liječenje
Liječenje hipofosfatemijski rahitis
Cilj liječenja je povećati razinu fosfata u krvi, što potiče normalan razvoj kostiju. Fosfati se mogu uzimati peroralno ili se kombinirati s kalcitriolom, aktivnom formom vitamina D. Uzimanje samog vitamina D nije dovoljno za liječenje. The amounts of phosphate and calcitriol must be adjusted carefully because this treatment often leads to high levels of calcium in the blood and urine, a build up of calcium in the kidneys, or kidney stones. Ove nuspojave mogu naškoditi bubrezima i drugim tkivima.
Ljudima koji imaju najčešći oblik hipofosfatemičnog rahitisa daje se lijek burosumab, a ne daje se gore opisana terapija fosfatima i kalcitriolom. Burosumab je monoklonsko protutijelo koje se primjenjuje subkutano. Pomaže u povećanju razine fosfora u krvi, pomaže u smanjenju simptoma rahitisa, a kod djece može povećati visinu. Burosumab se može davati djeci i odraslima.
U određenog dijela odraslih osoba, hipofosfatemijski rahitis koji nastaje zbog različitih vrsta tumora dramatično se smanjuje nakon uklanjanja tumora. Ako se hipofosfatemijski rahitis ne smanji, osobama koje imaju rahitis uzrokovan tumorom daje se kalcitriol i fosfor.