Defekti bubrega

Autori: Ronald Rabinowitz, MD
Jimena Cubillos, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: dr. sc. Slaven Abdović, dr. med.

Postoji nekoliko različitih razvojnih anomalija koje utječu na bubrege (dva organa koji filtriraju štetne tvari iz krvi te stvaraju urin). Ovi nedostaci obično nisu vidljivi na liječničkom pregledu i zahtijevaju testove za procjenu mokraćnog sustava.

(Vidi također Pregled urođenih defekata mokraćnog sustava.)

Pogled unutar urinarnog trakta
Komplikacije razvojnih anomalija bubrega

Postoji mnogo različitih razvojnih anomalija bubrega. Mnoge od tih anomalija

  • Smanjuju ili u potpunosti onemogućuju izlučivanje urina.

Smanjeni protok mokraće i njegova potpuna blokada može uzrokovati stagnaciju urina i rezultirati infekcijama mokraćnog sustava (IMS) ili formiranjem bubrežnih kamenaca. Opstrukcija protoka urina također može podići pritisak unutar bubrega te ih tijekom vremena i oštetiti. Oštećenje bubrega može postepeno uzrokovati visoki krvni tlak i, rijetko, zatajenje funkcije bubrega.

Vrste razvojnih anomalija bubrega

Postoji mnogo različitih vrsta anomalija bubrega. Bubrezi mogu biti

  • Na pogrešnom mjestu (ektopični bubrezi)

  • Pogrešno okrenuti (malrotacija)

  • Zajedno spojeni (potkovasti bubreg)

  • Mogu potpuno izostati (agenezija)

  • Smanjene funkcije

  • Sadržavati vrećice napunjene tekućinom (ciste), recimo u bolesti policističnih bubrega i multicističnoj bolesti displastičnih bubrega

Bubrezi na pogrešnom mjestu i položaju

U fetusu se bubrezi najprije razvijaju u zdjelici, a zatim se pomiču prema gore i okreću u svoje normalno mjesto u gornjem dijelu trbuha. Ako su bubrezi na pogrešnom mjestu (ektopični bubrezi) ili nisu pravilno rotirani (malrotacija), normalna drenaža urina iz bubrega kroz uretere (cijevi koje prenose urin od bubrega do mjehura) do mjehura (proširiva, mišićna vrećica koja drži urin) može biti blokirana.

Djeca koja imaju opstrukciju protoka mokraće, a koja uzrokuje česte infekcije mokraćnog sustava ili druge probleme, možda će trebati operaciju. Međutim, mnoga djeca nemaju simptome i stoga im nije potrebna operacija.

Potkovasti bubrezi

Najčešći defekt bubrega je potkovasti bubreg. U potkovastom bubregu, bubrezi fetusa spajaju se u oblik potkove. Budući da su spojeni zajedno, bubrezi obično ne kreću prema gore i ne rotiraju u svoje normalno mjesto, a također se ne mogu pravilno razvijati. Zbog tih čimbenika, u potkovastom bubregu može doći do opstrukcije protoka mokraće, time povećavajući rizik od infekcija mokraćnog sustava, bubrežnih kamenaca i razvoja oštećenja bubrega. Međutim, više od polovice djece s potkovastim bubregom nikada nema nikakvih simptoma. Djeca koja imaju potkovasti bubreg mogu imati i druge razvojne anomalije.

Ageneza bubrega (bubreg nedostaje)

Kod neke djece, jedan ili oba bubrega se uopće ne razviju (ageneza bubrega). Djeca kojoj nedostaju oba bubrega ne mogu preživjeti.

Kod djece u koje nedostaje samo jedan bubreg, preostali bubreg se obično razvija normalno i često postaje veći od normalnog kako bi nadoknadio funkciju onoga koji nedostaje. U takvim slučajevima se očekuje da dijete ima normalan životni vijek i ne treba liječenje.

Oslabljena funkcija bubrega

Ponekad se bubreg ne formira ispravno i neispravno funkcionira pravilno ili ne funkcionira uopće (bubrežna displazija). Kada samo jedan bubreg pravilno radi, tada on postaje veći od normalnog kako bi nadoknadio gubitak funkcije drugog bubrega. Budući da se sve funkcije koje normalno održavaju dva bubrega mogu provesti adekvatno pomoću jednog zdravog bubrega, djeca koja imaju samo jedan bubreg često vode normalan, zdrav život. Međutim, ako je displazija rasprostranjena i utječe na oba bubrega, djeci će možda trebati liječenje kako bi se zamijenila funkcija bubrega. To jest, trebat će im presađivanje bubrega ili dijaliza (način uklanjanja otpadnih proizvoda i viška tekućine iz tijela).

Bolest policističnih bubrega

Bolest policističnih bubrega je nasljedni poremećaj u kojem se u oba bubrega formiraju mnoge vrećice ispunjene tekućinom (ciste). Bubrezi rastu, ali imaju manje zdravog, funkcionirajućeg tkiva.

Postoji nekoliko oblika policistične bolesti bubrega. Jedan oblik, autosomno dominantna bolest policističnih bubrega, ne pojavljuje se do odrasle dobi i obično uzrokuje blage simptome.

Autosomno recesivna policistična bolest bubregaje rijedak oblik ovog poremećaja koji počinje tijekom djetinjstva. U ovom poremećaju, ciste postaju vrlo velike i uzrokuju ozbiljnu bolest. Teško pogođeno novorođenče može umrijeti ubrzo nakon rođenja jer se zatajenje bubrega može razviti prije rođenja, što dovodi do lošeg razvoja pluća. Jetra je također pogođena, a u dobi od 5 do 10 godina dijete s tim poremećajem ima tendenciju razvoja portalne hipertenzije, ili visokog tlak u krvnim žilama koje povezuju crijevo i jetru (portalni sustav). Eventualno, može doći do zatajenja jetre i kronične bolesti bubrega. Dojenčad koja preživi novorođenačku dob mogu trebati transplantaciju bubrega (a ponekad i jetre).

Multicistična displastična bolest bubrega

Multicistična displazija bubrega (MCDK) je najčešća cistična bolest bubrega u djece. U ovoj bolesti bubreg se ne razvija normalno i umjesto toga ima više vrećica ispunjenih tekućinom (ciste) koje rastu unutar bubrega i preuzimaju normalno bubrežno tkivo. Bubreg u ovom slučaju uopće ne funkcionira. MCDK bolest tipično pogađa samo jedan bubreg. Ako utječe na oba bubrega, fetus umire. Međutim, djeca koja imaju samo jedan zahvaćeni bubreg često imaju dobar ishod, ovisno o tome koje druge abnormalnosti imaju. Ponekad zdravi bubreg ima i druge nedostatke koji mogu uzrokovati opstrukciju protoka mokraće.

MCDK se obično otkrije tijekom rutinske prenatalne ultrazvučne dijagnostike, a većina djece nakon rođenja ima periodične ultrazvučne kontrole kako bi utvrdili funkcionira li oštećen bubreg na pravilan način. Oštećeni bubreg se gotovo uvijek skuplja i nestaje. Ako bubreg ne nestane, liječnici ga ponekad uklone kasnije u djetinjstvu. Budući da nepromijenjeni bubreg obično s vremenom postaje veći kako bi nadoknadio oštećeni, djeca obično imaju normalnu bubrežnu funkciju. Ako djeca imaju opstrukciju urina koja uzrokuje česte infekcije mokraćnog sustava ili druge probleme u funkcioniranju bubrega, možda će trebati operaciju.

Dijagnoza

  • Prenatalni ultrazvučni pregled i testovi prije rođenja, te slikovni testovi i fizikalni pregledi nakon rođenja

  • Ponekad biopsija bubrega

  • Ponekad genetsko testiranje

Prije rođenja, liječnici često otkrivaju anomalije mokraćnog sustava tijekom rutinskog prenatalnog ultrazvučnog pregleda ili drugih rutinskih testova testiranja nasljednih poremećaja.

Nakon rođenja, bubrežne anomalije koje ne uzrokuju simptome često se otkrivaju kada se snimanje provodi iz drugih razloga. Ako liječnici sumnjaju da dijete ima burežnu anomaliju, obično se rade testovi kao što su ultrazvuk, računalna tomografija (CT), radionuklidno snimanje, ili magnetska rezonancija (MR). Rijetko, liječnici u dijagnostici koriste intravensku urografiju.

Djeca koja imaju displaziju mogu se podvrgnuti bubrega (uzorak tkiva bubrega se uklanja i ispituje pod mikroskopom).

Ljudi koji boluju od policistične bolesti bubrega mogu obaviti genetsko testiranje kako bi razumjeli vjerojatnost da će njihova djeca naslijediti bolest.

Liječenje

Liječenje bubrežnih anomalija ovisi o specifičnom nedostatku, ali općenito

Politika privatnosti