Hiper-IgE (hiperimunoglobulinemija E) sindrom je nasljedni poremećaj imunodeficijencije karakteriziran ponavljajućim čirevima, sinusnim i plućnim infekcijama i teškim osipom koji se javlja tijekom djetinjstva. Razine imunoglobulina E (IgE) su vrlo visoke.
-
Kod dojenčadi s hiper-IgE sindromom pojavljuju se apscesi u koži, zglobovima, plućima ili drugim organima.
-
Testovi krvi mogu potvrditi dijagnozu.
-
Liječenje uključuje davanje antibiotika za prevenciju ili liječenje infekcija, krema ili lijekova za ublažavanje osipa i lijekova koji mijenjaju imunološki sustav.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
Hiper-IgE sindrom je poremećaj primarne imunodeficijencije. Može se naslijediti na jedan od dva načina:
-
Kao autosomno (ne spolno vezani) dominantni poremećajTo znači da je potreban samo jedan gen za poremećaj, jedan od oba roditelja.
-
Kao autosomno recesivni poremećajTo znači da su potrebna dva gena za poremećaj, jedan od svakog roditelja.
Kako se hiper-IgE nasljeđuje ovisi o tome koji gen je zahvaćen. Zašto su razine IgE visoke, nije poznato. Oba oblika uzrokuju slične simptome.
Simptomi
Simptomi hiper-IgE sindroma obično počinju tijekom djetinjstva. Kod većine dojenčadi džepovi gnoja (apscesa) nastaju u koži, zglobovima, plućima ili drugim organima. Apscesi su obično uzrokovani infekcijama stafilokokne bakterije, i često se ponavljaju.
Ljudi mogu razviti respiratorne infekcije, uključujući pneumoniju, kod čega mogu zaostati velike ciste nakon što se pneumonija izliječi.
Nastaje osip.
Kosti su slabe, što rezultira mnogim prijelomima. Značajke lica mogu biti grube. Gubitak dječjih zuba kasni.
Životni vijek ovisi o težini plućnih infekcija.
Dijagnoza
Sumnja se na hiper IgE sindrom kada se čirevi i pneumonija često razvijaju u dojenčadi. Dijagnoza je potvrđena testovima krvi koji otkrivaju visoku razinu IgE.
Genetski testovi se mogu obaviti kako bi se provjerili abnormalni geni.
Liječenje
Antibiotici, obično trimetoprim/sulfametoksazol, daju se kontinuirano kako bi se spriječile stafilokokne infekcije.
Osip se liječi hidratantnim kremama, antihistaminicima i, ako je infekcija vjerojatna, antibioticima. Infekcije dišnog sustava liječe se antibioticima.
Neki lijekovi koji modificiraju imunološki sustav, kao što je interferon gama, ponekad su od pomoći.
Više informacija