Osteopetroze su skupina rijetkih nasljednih poremećaja koji povećavaju gustoću kostiju i uzrokuju abnormalni rast kostiju.
-
Ovi poremećaji nastaju kada tijelo ne reciklira stare stanice kostiju.
-
Tipični simptomi uključuju oštećenje rasta kostiju i guste kosti koje se lako lome.
-
Dijagnoza se temelji na simptomima i rendgenskim snimkama.
-
Osteopetroza koja se javlja u dojenačkom periodu može biti fatalna ako se ne liječi.
-
Nema lijeka, ali neki tretmani mogu pomoći smanjiti probleme uzrokovane ovim poremećajem.
(Vidi također Pregled poremećaja kostiju u djece.)
Osteopetroze su rezultat abnormalnosti u određenim genima. Ovi abnormalni geni su nasljedni. To jest, prenose se s roditelja na dijete.
Kod osteopetroze, tijelo ne reciklira stare stanice kostiju. Rezultat je povećana gustoća ili debljina kostiju i promjena u oblikovanju kostiju. Ove promjene čine kosti slabijima od normalnih. Gusto koštano tkivo također istiskuje koštanu srž, gdje nastaju krvne stanice.
Osteopetroze se kreću od blage do teške i mogu čak biti opasne po život. Simptomi osteopetroze mogu započeti u dojenačkom periodu (rani početak) ili kasnije u životu (odgođeni početak).
Simptomi
Iako osteopetroze obuhvaćaju niz različitih poremećaja, u većini njih razvijaju se mnogi isti simptomi. Rast kostiju obično je smanjen. Kosti zadebljaju i lako se lome. Formiranje krvnih stanica može biti umanjeno jer postoji manje koštane srži, što dovodi do anemije, infekcije ili krvarenja.
Prekomjerni rast kostiju u lubanji može uzrokovati porast tlaka u lubanji, komprimirati živce, uzrokujući paralizu lica ili gubitak vida ili sluha, te može iskriviti lice i zube. Kosti u prstima i nogama, duge kosti ruku i nogu, kralježnice i zdjelice mogu biti pogođene.
Dijagnoza
Liječnici obično postavljaju dijagnozu osteopetroze na temelju simptoma i rendgenskih snimaka koji pokazuju vrlo gustu ili nepravilnu (malformiranu) kost.
Kada osoba nema simptome, osteopetroza se ponekad otkrije samo slučajno, nakon što liječnik vidi rendgenske snimke vrlo gustih kostiju snimljenih za drugu nevezanu svrhu.
Prognoza
Rani početak osteopetroze s kojom se ne liječi transplantacijom koštane srži obično uzrokuje smrt tijekom dojenačkog perioda ili ranog djetinjstva. Smrt obično nastaje zbog anemije, infekcije ili krvarenja. Kasna pojava osteopetroze često je vrlo blaga.
Liječenje
Nema lijeka za osteopetrozu.
Kortikosteroidi, kao što je prednizon, smanjuju nastanak novih koštanih stanica i mogu povećati brzinu uklanjanja starih koštanih stanica, jačajući kosti. Kortikosteroidi također mogu pomoći u ublažavanju bolova u kostima i poboljšanju mišićne snage. Transplantacija koštane srži čini se da je izliječila neku dojenčad s ranom pojavom bolesti. Međutim, dugoročna prognoza nakon transplantacije nije poznata.
Lomovi, anemija, krvarenje i infekcija zahtijevaju liječenje.
Ako se komprimiraju živci koji prolaze kroz lubanju, može biti potrebna operacija kako bi se uklonio pritisak na živce. Kirurški zahvat također može biti potreban za ublažavanje povećanog tlaka u lubanji. Može biti potrebno ortodontsko liječenje kako bi se ispravili iskrivljeni zubi. Plastičnom kirurgijom se mogu ispraviti teški deformiteti lica i čeljusti.