Cistinurija je rijedak nasljedni poremećaj bubrega koji rezultira prekomjernim izlučivanjem aminokiseline cistina u urin, često uzrokujući stvaranje cistinskih kamenaca u mokraćnom sustavu.
(Vidi također Uvod u kongenitalne bubrežne tubularne poremećaje i Bubrežni kamenci.)
Cistinurija je uzrokovana nasljednim poremećajem bubrežnih tubula. Oštećenje uzrokuje prekomjerno izlučivanje aminokiseline cistina u urinu. Cistinski kamenci potom se stvaraju u bubregu, mjehuru, bubrežnoj nakapnici (područje gdje se skuplja mokraća i istječe iz bubrega) ili ureterima (dugim, uskim cijevima koje nose mokraću iz bubrega do mjehura). Povremeno, može doći do razvitka bubrežnog zatajenja .
Postoje dvije genske nepravilnosti koje uzrokuju većinu cistinurija. Oba gena su recesivna, tj. osobe moraju naslijediti oba gena, po jedan od svakog roditelja. ( vidi: ).
Povremeno, osoba koja ima samo jedan nenormalan gen (nosač), poput roditelja osobe koja ima cistinuriju, može izlučivati povećane količine cistina u urinu, ali rijetko u dovoljnim količinama da se formiraju cistinski kamenci.
Dječaci su pogođeni u nešto većem postotku nego djevojke.
Pregled mokraćnog sustava
Simptomi
Iako se simptomi cistinurije mogu pojaviti u dojenčadi, obično počinju u dobi od 10 godina i 30 godina. Često je prvi simptom intenzivna bol koju uzrokuje grč uretera u kojem se kamen nalazi. Kamen također može postati mjesto gdje se bakterije sakupljaju i uzrokuju infekcija mokraćnih puteva ili, neuobičajeno, zatajenja bubrega.
Dijagnoza
Liječnik posumnja na cistinuriju u osoba koja imaju ponavljajuće bubrežne kamence. Bubrežni kamenci se analiziraju na posebnim uređajima koji otkrivaju njihovu strukturu.
Cistinski kristali mogu se također vidjeti tijekom mikroskopskog pregleda urina (analiza urina), a u urinu pronalazimo visoke razine cistina.
Liječenje
-
Povećanje unosa tekućine
-
Smanjenje unosa soli i proteina prehranom
-
Lijekovima koji čine urin alkalnim
-
Lijekovi koji uzrokuju otapanje cistina
Liječenje cistinurije sastoji se u sprječavanju stvaranja cistinskih kamenaca održavanjem niske koncentracije cistina u mokraći. Kako bi se održala niska koncentracija cistina, osoba mora piti dovoljno tekućine kako bi proizvela barem 3 do 4 litre urina svaki dan. Međutim, tijekom noći, kada osoba ne uzima tekućinu, nastaje manja količina urina i veća je vjerojatnost stvaranja kamenaca. Ovaj rizik se smanjuje uzimanjem dovoljne količine tekućine prije odlaska u krevet.
Drugi pristup liječenju uključuje uzimanje kalijevog citrata ili kalijevog bikarbonata, a ponekad i acetazolamida kako bi se urin učinio alkalnim (tj. manje kiselim). Cistin se lakše otapa u alkalnom nego u kiselom urinu. Alkalizacija mokraće i povećan unos tekućine može dovesti do nadutosti u trbuhu, zbog čega određeni ljudi teško podnose navedenu terapiju. Konzumiranje manjih količina soli i proteina može pomoći u smanjenju koncentracije cistina u urinu.
Ako se stvaranje kamenaca nastavi unatoč ovim mjerama, može se pokušati s lijekovima kao što su penicilamin, tiopronin ili kaptopril. Ovi lijekovi djeluju na način da održavaju cistin otopljenim u mokraći. Penicilamin je efikasan u održavaju niske koncentracije cistina u urinu, ali je toksičan, zbog čega liječnici preporučuju uzimanje vitamina B6 (piridoksin) u osoba koje uzimaju penicilamin. Tiopronin se može koristiti umjesto penicilamina u liječenje određene djece jer ima manju učestalost nuspojava. Kaptopril je nešto manje učinkovit od drugih navedenih lijekova, ali je manje toksičan. Iako su tretmani obično učinkoviti, postoji prilično velik rizik da će se kamenci nastaviti stvarati.