Hipolipidemija je abnormalno niska razina lipida u krvi (ukupni kolesterol <3,1 mmol/L, tj. <120 mg/dL, ili lipoprotein niske gustoće (LDL) <1,29 mmol/L, tj. <50 mg/dL).
-
Niska razina lipida može biti posljedica rijetkih genetskih abnormalnosti ili drugih poremećaja.
-
Osobe s ovim genetskim abnormalnostima mogu imati masne stolice, slabo rasti i imati intelektualnih poteškoća.
-
Neke genetske abnormalnosti liječe se dodatcima masti, vitamina E i drugih vitamina topljivih u mastima (vitamini A, D i K).
(Vidi također Pregled kolesterola i poremećaja lipida.)
Niska razina lipida u krvi može biti posljedica
Niska razina lipida rijetko uzrokuje problem, ali može ukazivati na prisutnost drugog poremećaja. Na primjer, niska razina kolesterola može ukazivati na sljedeće
Stoga, liječnici mogu predložiti daljnju obradu kada je u laboratorijskim nalazima krvi kolesterol vrlo nizak. Kada se identificira uzrok, liječi se.
Nekoliko rijetkih nasljednih poremećaja, kao što su abetalipoproteinemija i hipoalfalipoproteinemija, rezultiraju dovoljno niskom razinom lipida da imaju ozbiljne posljedice. Neki ljudi s mutacijom u PCSK9 genu također imaju niske razine lipida, ali nemaju ozbiljnih posljedica i nije im potrebno liječenje.
Abetalipoproteinemija
U abetalipoproteinemiji (Bassen-Kornzweigov sindrom), praktički nema LDL kolesterola, a tijelo ne može stvarati hilomikrone i lipoproteine vrlo niske gustoće (VLDL). Kao rezultat, apsorpcija masnoća i vitamina topljivih u mastima je uvelike narušena.
Simptomi se razvijaju tijekom ranog djetinjstva. Rast je slab. Crijevni pokreti sadrže višak masnoće (stanje koje se naziva steatoreja), što može učiniti stolicu masnom, neugodnog mirisa i vjerojatnijom da pluta u vodi. Mrežnica oka degenerira, uzrokujući sljepoću (ovo je stanje slično retinitis pigmentosa). Može biti oštećen središnji živčani sustav, što rezultira gubitkom koordinacije (ataksija) i intelektualnim poteškoćama.
Dijagnoza se postavlja krvnim pretragama. Također se učini biopsija crijeva. Vrši se i genetsko testiranje.
Iako se abetalipoproteinemija ne može izliječiti, uzimanje velikih doza vitamina E može odgoditi razvoj ili usporiti oštećenje središnjeg živčanog sustava. Liječenje također uključuje dodatke prehrani i vitamina A, D i K.
Hipobetalipoproteinemija
Kod hipobetalipoproteinemije, razina LDL kolesterola je vrlo niska. Obično nema simptoma i liječenje nije potrebno. U najtežem obliku hipobetalipoproteinemije gotovo da nema LDL kolesterola, a ljudi imaju simptome slične onima kod abetalipoproteinemije.
Dijagnoza se postavlja mjerenjem razina lipida u krvi. Dijagnoza je vjerojatnija ako članovi obitelji imaju poremećaj. Liječenje najtežeg oblika slično je liječenju abetalipoproteinemije i uključuje vitamine A, E, D i K te suplementaciju masti u prehrani.
Bolest retencije hilomikrona (Andersonova bolest)
Kod bolesti zadržavanja hilomikrona, nasljednog poremećaja, tijelo ne može stvarati hilomikrone. Oboljela dojenčad obično razvijaju malapsorpciju masti i steatoreju, imaju zastoj u razvoju te mogu razviti simptome oštećenja središnjeg živčanog sustava slične onima kod abetalipoproteinemije.
Mjere se razine lipida u krvi. U dojenčadi čije su razine vrlo niske, osobito one koje su normalno povišene nakon obroka, vrši se biopsija crijeva. Liječenje je suplementacija masti te vitamina A, D, E i K u prehrani.