Niemann-Pick-ova bolest je vrsta poremećaja skladištenja lizosoma . Tipovi A i B su sfingolipidoze i uzrokovani su nakupinom sfingomijelina u tkivima. Tip C je lipidoza koju uzrokuje nakupljanje kolesterola i drugih masti (lipida) u stanicama. Ova bolest uzrokuje mnoge neurološke probleme. Niemann-Pick bolest javlja se kada roditelji prenesu potomstvu mutiranegene koji uzrokuju bolest.
-
Niemann-Pick-ove bolesti tipa A i B javljaju se kad tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju sfingomijelina.
-
Niemann-Pick-ova bolest tip C javlja se kada tijelo nije u stanju razgraditi kolesterol i druge lipide.
-
Simptomi se razlikuju ovisno o tipu, ali mogu uključivati intelektualni invaliditet i neurološke probleme.
-
Dijagnoza se temelji na rezultatima prenatalnih probirnih testova, probirnih testova novorođenčadi (za tipove A i B) ili biopsiji jetre.
-
Niemann-Pick-ova bolest se ne može izliječiti.
Postoje različiti oblici nasljednih bolesti. Kod Niemann-Pickove bolesti oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično niti jedan roditelj nema bolest. (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Sfingolipidoze nastaju kada ljudi nemaju enzime potrebne za razgradnju (metabolizam) sfingolipida, a oni su spojevi koji štite površinu stanice i imaju određene funkcije u stanicama. Postoje mnoge vrste sfingolipidoza, osim Niemann-Pick-ove bolesti tipa A i B:
Vrste Niemann-Pick-ove bolesti
Postoji nekoliko različitih vrsta Niemann-Pick-ove bolesti. Kod tipova A i B, nedostatak specifičnog enzima sfingomijelinaze rezultira nakupljanjem sfingomijelina (produkta metabolizma masti). Kod tipa C postoji poremećaj tijeka masti (lipida) u stanici, što rezultira nakupljanjem kolesterola i drugih masnih tvari.
Najozbiljniji oblici nastaju u Aškenazi židova. Blaži oblici bolesti se javljaju u svim etničkim skupinama.
Djeca s tipom A (najteži oblik) imaju poremećaj rasta i nekoliko neuroloških problema. Ta djeca obično umiru do 2., 3. godine života.
Djeca s tipom B razvijaju masne izrasline po koži, područja tamnih pigmentacija te povećanu jetru, slezenu i limfne čvorove. Mogu imati intelektualna oštećenja.
Djeca s tipom C razvijaju simptome tijekom djetinjstva, s napadajima i neurološkim pogoršanjem. Tip C je uvijek smrtonosan, a većina djece umire prije 20. godine.
Dijagnoza
Dijagnoza Niemann-Pick-ove bolesti
Prenatalni testovi probira
Testovi probira novorođenčadi i / ili biopsija jetre
Krv i ponekad DNK testovi
Prije rođenja, Niemann-Pick-ova bolest tipa A i B mogu se dijagnosticirati već u fetalnom razdoblju pomoću prenatalnih probirnih testovauzorkovanjem korionskih resica ili amniocentezom.
Nakon rođenja, dijagnoza Niemann-Pickove bolesti tip A i B može se postaviti, u nekim državama, rutinskim testovima novorođenačkog probira. Novorođenčki probir se ne može provesti za tip C.
Također se mjere razine sfingomijelinaze u bijelim krvnim stanicama za tipove A i B. Dostupno je genetsko testiranjeza sve tri vrste, koje se koristi za utvrđivanje postojanja povećanog rizika od rađanja djeteta s nasljednom genetskom bolesti.
Testovi DNK (građevni blokovi gena) mogu se napraviti kako bi se otkrili nositelji. Nositelji su ljudi koji imaju mutirani gen za bolest, ali bez prisutnih simptoma bolesti.
Liječenje
Liječenje Niemann-Pick-ove bolesti
Ni jedna vrsta Niemann-Pickove bolesti ne može se izliječiti, a djeca umiru od infekcije ili progresivne disfunkcije središnjeg živčanog sustava (mozga i kralježnične moždine).
Trenutno se proučavaju neki oblici liječenja koji mogu usporiti ili zaustaviti napredovanje simptoma, poput transplantacije koštane srži, transplantacije matičnih stanica i enzimska nadoknada.
Više informacija
Sljedeći su resursi na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Izvor za ljude židovskog podrijetla koji se žele podvrgnuti probiru nositelja određenih genetskih bolesti
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.