Turner-ov sindrom je abnormalnost spolnog kromosoma djevojčice rađaju s jednim ili dva X kromosoma koji djelomično ili u potpunosti nedostaju.
-
Turnerov sindrom uzrokovan je brisanjem dijela ili cijelog jednog od dva X kromosoma.
-
Djevojke sa sindromom obično su niske i labave kože na zatiljku, imaju poteškoće u učenju i nemogućnost puberteta.
-
Dijagnoza se potvrđuje analizom kromosoma.
-
Liječenje hormonima može stimulirati rast i započeti pubertet.
kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNA i mnoge gene. Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNA) i sadrži kod za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( vidi: Geni i kromosomi za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo funkcionirati.
Spolni kromosomi određuju hoće li fetus biti muškog ili ženskog spola. Par kromosoma X i Y (XY) rezultira muškim, a par X i X kromosoma (XX) rezultira ženskim spolom.
Tarnerov sindrom javlja se u oko 1 od 2.500 živorožene ženske djece Međutim, ova abnormalnost kromosoma mnogo je češća kod začeća, ali 99% trudnoća kod zahvaćenog fetusa spontano se prekida.
simptomi
Neki simptomi Turnerovog sindroma su vidljivi pri rođenju. Ostali simptomi nisu uočeni sve dok djeca ne školsku dob ili pak starija
dojenčad
Mnoga novorođenčad s Turnerovim sindromom blago su pogođena, ali neka imaju otekline (limfedem) na stražnjoj strani ruku i vrhovima stopala. Otekline ili opušteni nabori kože često su vidljivi preko stražnjeg dijela vrata. Srčane mane uključuju suženje dijela aorte(koarktacija aorte). Ostale abnormalnosti koje se kasnije viđaju uključuju opuštene nabore kože (široki pričvršćivač kože između vrata i ramena) i široka prsa sa široko razmaknutim i prema unutra zaokrenutim bradavicama. Dojenčad je u većem riziku od problema s zglobom kuka tzv razvojna displazija kuka. Manje uobičajeni simptomi uključuju opuštene gornje kapke (ptoza), nisku liniju kose na stražnjem dijelu vrata, mol (nevi) i slabo razvijeni nokti.
Starija djeca i adolescenti
Djevojke s Turnerovim sindromom uglavnom nemaju menstruaciju(amenoreja), a grudi, rodnica, maternica i usne ostaju dječje, umjesto da prolaze kroz promjene puberteta(kasni pubertet). Oko 10% adolescenata ima skoliozu. U 90% djevojčica jajnici su zamijenjeni vezivnim tkivom i ne sadrže jajašca u razvoju (disgeneza spolnih žlijezda), pa su ove djevojčice neplodne. Djevojčica ili žena s Turnerovim sindromom često su niske u usporedbi s članovima obitelji, a pretilost je česta.
Mogu se razviti i drugi poremećaji. Visoki krvni tlak često se javlja sa starenjem čak i ako djevojčica nema koarktaciju. Oštećenja bubrega, šećerna bolest, i bolesti štitnjače su uobičajene. Povremeno, abnormalne krvne žile u crijevu uzrokuju krvarenje. Dolazi do gubitka sluha a česti sustrabizam i dalekovidost (hiperopija). Kood djevojčica sa Turnerovim sindromom češća je pojavnostcelijakije, upale štitnjače i dijabetes u odnosu na opću populaciju. Povećan je rizik od povećane aorte pa se djevojčice trebaju redovito ultrazvučno kontrolirati.
Mnoge djevojke s Turnerovim sindromom imaju poremećaj pažnje uzrokovan hiperaktivnošću te poteškoće u učenju s teškoćama u procjeni vizualnih i prostornih odnosa i planiranju zadataka. Skloni su lošim rezultatima na određenim testovima uspješnosti te iz matematike, čak i ako postižu prosječne ili natprosječne ocjene na verbalnim testovima inteligencije. Intelektualni invaliditet je rijetkost.
Dijagnoza
Izgled pri rođenju
Krvni test
Slikovna dijagnostika
Liječnici mogu posumnjati na dijagnozu Turner-ovog sindroma ako novorođenče ima limfedem ili ispupčen vrat. MMeđutim, oni možda neće sumnjati na sindrom sve do adolescencije, kada je djevojčica niska i imakasni pubertet.
Za potvrdu dijagnoze potrebna je analiza kromosoma iz krvi.
Liječnici radeehokardiografiju ili magnetsku rezonancu (MRI) srca kako bi otkrili srčane probleme.
liječenje
Kirurško liječenje srčanih grešaka
Terapija hormonom rasta
Estrogenska nadomjesna terapija
Redovne procjene ostalih problema.
Nema lijeka za Turner-ov sindrom. Međutim, mogu se liječiti neki specifični simptomi i problemi uzrokovani sindromom. Koarktacija aorte obično se liječi kirurški. Liječnici prema potrebi prate i liječe i druge srčane greške. Limfedem se obično može kontrolirati uz pomoć elastičnih čarapa i drugih tehnika kao što je masaža.
Liječenje hormonom rasta može stimulirati rast. Kada se postigne zadovoljavajući rast, zaustavlja se liječenje hormonom rasta.
Liječenje ženskim hormonom estrogenom obično je potrebno za započinjanje puberteti obično se daje u dobi od 12 do 13 godina, ali obično se započinje tek nakon što se postigne zadovoljavajući rast. Nakon puberteta djevojčice dobivaju kontracepcijske tablete koje sadrže estrogen i još jedan ženski hormon, progestin. Ovaj hormonski tretman pomaže djevojkama u održavanju ženskih spolnih karakteristika. Liječenje estrogenom također može poboljšati sposobnost djevojčica za planiranjem zadataka, bolju koncentraciju i procjenjuje vizualne i prostorne odnose, a također pomaže kostima da postanu guste i pomaže kosturu da se pravilno razvija.
Neke djevojke koje imaju Turner-ov sindrom normalno započinju pubertet bez nadomjesne estrogenske terapije, ali to je češće u djevojčica koje su mozaik. Djevojke koje imaju mozaički Turner sindrom imaju mješavinu dvaju ili više vrsta stanica. Neke od njihovih stanica sadrže dva X kromosoma, a neke stanice sadrže samo jedan X kromosom. Takve djevojke mogu zatrudnjeti, ali obično im je potreban tretmani plodnosti.
Djevojke s Turnerovim sindromom trebale bi se redovito pratiti kako bi otkrile probleme koji mogu proizaći iz ovog poremećaja. Evaluacije uključuju sljedeće:
Pregledi srca
Testovi funkcije bubrega
Pregledi sluha
Procjene kosti (za poremećaje kukova i kralježnice)
Pregledi očiju od strane dječjeg oftalmologa
Testovi funkcije štitnjače
Probirni testovi na celijakiju
Laboratorijski testovi na intoleranciju glukoze (šećera) (može se obaviti u odrasloj dobi)