Von Hippel-Lindauova bolest je rijetki nasljedni poremećaj koji uzrokuje nastanak nekanceroznih i/ili kancerogenih tumora u nekoliko organa.
-
Von Hippel-Lindauova bolest je uzrokovana mutacijama gena.
-
Djeca mogu imati glavobolje, oslabljen vid ili visoki krvni tlak, osjećati vrtoglavicu ili slabost.
-
Liječnici posumnjaju na poremećaj na temelju obiteljske anamneze i rezultata fizikalnog pregleda, zatim učine snimanje i druge testove u potrazi za tumorima i drugim poremećajima.
-
Tumori se uklanjaju kirurški, tretiraju se zračenjem ili se uništavaju pomoću lasera ili primjenom ekstremne hladnoće.
Von Hippel-Lindauova bolest je neurokutani sindrom. Neurokutani sindrom uzrokuje probleme koji utječu na mozak, kralježničnu moždinu i živce (neuro) te kožu (kutani).
U von Hippel-Lindauvoj bolesti, tumori se najčešće razvijaju u mozgu i mrežnici očiju. Ovi tumori, nazvani angiomi, se sastoje od krvnih žila. Ostale vrste tumora se razvijaju u drugim organima i uključuju tumore nadbubrežnih žlijezda (feokromocitomi) i ciste bubrega, jetre ili gušterače. Kako osobe s poremećajem stare rizik razvoja tumora bubrega se povećava. Do dobi od 60 godina, rizik može biti i do 70%.
Identificiran je gen koji uzrokuje von Hippel-Lindauovu bolest. Da bi se poremećaj razvio, potreban je samo jedan gen za poremećaj - od jednog roditelja. Svako dijete oboljelog roditelja ima 50% šansu da će naslijedi poremećaj. U 20% osoba s ovim poremećajem dolazi do spontane nove (ne naslijeđene) mutacije. Ovaj poremećaj se javlja kod 1 od 36000 ljudi.
Simptomi
Tipično, simptomi von Hippel-Lindauove bolesti se pojavljuju u dobi između 10. i 30. godine, ali se mogu pojaviti i ranije.
Simptomi ovise o veličini i lokaciji tumora. Djeca mogu imati glavobolje i osjećati vrtoglavicu ili slabost. Vid može biti poremećen, a krvni tlak može biti povišen. Koordinacija može biti poremećena. Oko 10% pogođene djece ima tumor unutarnjeg uha, što može narušiti sluh.
Angiomi mrežnice obično ne uzrokuju simptome, ali ako se povećaju, mogu uzrokovati značajan gubitak vida. Kada su prisutni ti angiomi, mrežnica se može odvojiti, tekućina se može nakupiti na ili ispod makule (središnji dio mrežnice), a optički živac se može oštetiti povećanim tlakom u oku (glaukom).
Bez liječenja, ljudi mogu postati slijepi, imati oštećenje mozga ili umrijeti. Smrt je obično posljedica komplikacija angioma mozga ili tumora bubrega.
Dijagnoza
-
Slikovne pretrage
-
Pregled očiju
-
Genetsko testiranje
Liječnici utvrđuju ima li netko od članova obitelji von Hippel-Lindauovu bolest i obavljaju fizikalni pregled.
Ako nalazi upućuju na poremećaj, provode se različiti testovi u potrazi za tumorima i drugim poremećajima:
Von Hippel-Lindauova bolest se dijagnosticira kada se otkriju tipični tumori uz prisutnost jednog od sljedećeg:
-
Više od jednog angioma u mozgu ili oku
-
Jedan angiom u mozgu ili oku plus jedan drugdje u tijelu
-
Pozitivna obiteljska anamneza na von Hippel-Lindauovu bolest plus jedan angiom
Ako liječnici otkriju jedan angiom, traže druge.
Genetsko testiranje se provodi kako bi se ustanovio poremećeni gen kod članova obitelji. Ako se otkrije poremećeni gen, članovi obitelji se prate zbog tumora do kraja života.
Liječenje
-
Operacija ili ponekad zračenje
-
Za angiome mrežnice, laserska terapija ili primjena ekstremne hladnoće
Tumori se kirurški uklanjaju, ako je moguće, prije nego što uzrokuju trajno oštećenje. Ponekad se umjesto toga može koristiti terapija visokom dozom zračenja, usmjerena na tumor. Ljudi koji imaju tumore nadbubrežne žlijezde mogu trebati lijekove za kontrolu krvnog tlaka. Osobama koje imaju uznapredovali tumor bubrega se mogu dati drugi lijekovi.
Tipično, angiomi mrežnice se uništavaju laserskom terapijom ili primjenom ekstremne hladnoće (krioterapija). Ovi postupci pomažu očuvati vid.
Pregledi i pretrage koje se koriste za otkrivanje tumora se ponavljaju svake 1 do 2 godine te kada se pojave simptomi, jer se mogu razviti novi tumori.