Etičke kontroverze u genetici

Autor: David N. Finegold, MD
Urednik sekcije: Ivan Bekavac, dr. med.
Prijevod: Domagoj Butigan, dr. med.

S novim genetskim dijagnostičkim tehnologijama i terapeutskim sposobnostima dolaze mnoge kontroverze o tome kako ih treba koristiti. Izražena je zabrinutost da bi poznavanje genetske informacije osobe moglo biti nepropisno korišteno. Na primjer, ljudima čije su genetske karakteristike podložne određenim poremećajima može se uskratiti zapošljavanje ili zdravstveno osiguranje.

Široko je podržan prenatalni skrining na genetske abnormalnosti koje uzrokuju ozbiljne poremećaje. Međutim, postoji zabrinutost da se skrining također može koristiti za odabir osobina koje su poželjne (na primjer, fizički izgled i inteligencija).

(Vidi također Geni i kromosomi.)

Kloniranje

Klon je skupina genetski identičnih stanica ili organizama izvedenih iz jedne stanice ili pojedinca.

Kloniranje (proizvodnja klonova) je banalnost već dugi niz godina u poljoprivredi. Biljka se može klonirati jednostavnim uzimanjem malog komada izvorne biljke i uzgojem nove iz njega. U biljkama to se naziva propagacija. Nova biljka je stoga točna genetska kopija izvorne. Takvo razmnožavanje moguće je i kod jednostavnih životinja kao što su gliste: prereže li se glista na pola iz repa će izrasti nova glava, a iz glave novi rep. Međutim, takve jednostavne tehnike ne funkcioniraju sa složenijim organizmima kao što su ovce ili pak ljudi.

U poznatom eksperimentu "Dolly", ovčje stanice (donorske stanica) su spojene s neoplođenim ovčjim jajašcima druge ovce (stanice primatelja) iz kojih je prirodni genetski materijal uklonjen mikrokirurgijom. Zatim je genetski materijal iz donorskih stanica prenešen u neoplođena jajašca. Za razliku od neoplođenih jajašaca, ova laboratorijska jajašca su imala kompletan skup kromosoma i gena. Za razliku od jajašaca oplođenih prirodnim putem (spermom), laboratorijski proizvedena jajašca dobila su genetski materijal samo iz jednog izvora. Jajašca su se tada počela razvijati u embrije. Embriji u razvoju su transplantirani u žensku ovcu (surogat majku), gdje su se razvili prirodno. Jedan od embrija je preživio, a ojanjeno janje je dobilo ime Dolly. Kao što se i očekivalo, Dolly je bila točna genetska kopija izvorne ovce iz koje su uzete donorske stanice, a ne ovca koja je donirala jajašce.

Istraživanja pokazuju da klonirane više životinje (a time i ljudi) imaju veću vjerojatnost ozbiljnih ili fatalnih genetskih defekata od normalno začetih potomaka. Stvaranje čovjeka kloniranjem općenito se smatra neetičnim, nezakonito je u mnogim država i tehnički teško. Međutim, kloniranje se ne smije koristiti samo za stvaranje cijelog organizma. Teoretski se može koristiti za stvaranje jednog organa. Tako će jednog dana osoba moći primiti “rezervne dijelove” proizvedene u laboratoriju, koristeći vlastite gene.

Hoće li stanica koja se koristi za klon proizvesti specifičan tip tkiva, određeni organ ili cijeli organizam ovisi o potencijalu stanice - to jest, koliko se stanica razvila u određenu vrstu tkiva. Na primjer, određene stanice nazvane matične stanice imaju potencijal proizvesti širok raspon tipova tkiva ili čak cijeli organizam. Matične stanice su jedinstvene jer se, za razliku od drugih stanica, još nisu promijenile u specifične tipove tkiva. Ostale su se stanice promijenile i postale specijalizirane. One se mogu razviti u samo specifične tipove tkiva kao što su tkivo mozga ili pluća. Ovaj proces specijalizacije naziva se diferencijacija. Matične stanice potaknule su interes zbog njihovog potencijala za stvaranje tkiva koje može zamijeniti oboljela ili oštećena tkiva. Budući da matične stanice imaju tendenciju da budu manje diferencirane, one mogu potencijalno zamijeniti široku ili neograničenu raznolikost tipova tkiva.

Uređivanje gena

Znanstvenici su u mogućnosti ograničeno mijenjati (uređivati) deoksiribonukleinsku kiselinu (DNK) unutar žive stanice. To jest, oni mogu ukloniti, dodati ili izmijeniti određeni segment DNK. Noviji napredak omogućio je bolju kontrolu nad točno kojim segmentom DNK se vrši uklanjane i gdje se postavlja novi segment. Ova je kontrola važna jer je glavni cilj ovog procesa mogućnost zamjene abnormalnog gena normalnim, a za to je potrebna precizna kontrola. Uklanjanje pogrešnog dijela DNK moglo bi biti opasno ili kobno.

Uređivanje CRISPR-Cas9 gena (clustered regularly janterspaced aHort palindromic repeats – CRISPR-povezani protein 9) je novija, učinkovitija tehnika uređivanja mutirane DNK sekvence gena. Ova je tehnika još uvijek u eksperimentalnoj fazi, no isprobana je na nekoliko ljudskih embrija.

Uređivanje gena posebno bi pomoglo ljudima s bolestima poput cistične fibroze koje su uzrokovane jednim abnormalnim genom. Uređivanje gena može biti manje korisno za poremećaje koje uzrokuju mnogi različiti geni. Budućnost mogu biti i genetske promjene koje poboljšavaju zdravlje ljudi, da budu pametniji, snažniji ili da duže žive.

Glavna etička briga oko uređivanja gena je da se mogu učiniti pogreške koje bi mogle biti opasne za osobu i teško ispravljive. Također, sve negativne promjene koje utječu na ljudski spermij ili jajnu stanicu mogu se prenijeti na buduće generacije.