Genetika se može koristiti na više načina kako bi se bolje razumjeli, dijagnosticirali i liječili različiti poremećaji.
(Vidi također Geni i kromosomi.)
Razumijevanje poremećaja
Potencijal za razumijevanje humane genetike značajno je porastao kada su znanstvenici koji su vodili Human Genome Project (Projekt humanog genoma) uspješno identificirali i mapirali sve gene humanih kromosoma 2003. godine. Genske tehnike mogu se koristiti za proučavanje pojedinih gena kako bi se saznalo više o specifičnim poremećajima. Na primjer, neke vrste poremećaja koje su klasificirane na temelju simptoma su reklasificirane na temelju genetske abnormalnosti.
Dijagnosticiranje poremećaja
Genetski testovi koriste se za dijagnosticiranje određenih poremećaja (na primjer, hemokromatoze i kromosomskih poremećaja kao što su Downov sindrom i Turner-ov sindrom).
Genetika također povećava sposobnost da se predvidi koji će se poremećaji kod osoba razviti. Na primjer, žene s određenim abnormalnostima u BRCA genima su sklone razvoju raka dojke i raka jajnika. Ova predviđanja mogu omogućiti individualiziranu prevenciju bolesti i skrining za svaku osobu.
Dijagnosticiranje genetskih poremećaja prije rođenja
Napredak tehnika koje procjenjuju genetske karakteristike ljudi i povećano razumijevanje ljudske genetike poboljšali su dijagnosticiranje genetskih poremećaja prije rođenja. U nekim slučajevima genetski poremećaji koji su dijagnosticirani prije rođenja mogu se liječiti nakon poroda, a ponekada čak i prije poroda (intrauterino) što sprječava buduće komplikacije. Na primjer, kortikosteroidi koji se daju majci prije rođenja mogu smanjiti ozbiljnost, genetski uvjetovanih, nedostatka hormona u potomstvu.
Genetski probir može se koristiti za savjetovanje roditelja o rizicima prenošenja genetskog poremećaja na njihovo potomstvo. Probir se također može koristiti za otkrivanje abnormalnosti fetusa ().
Odgovor na lijekove
Povećano razumijevanje ljudske genetike ima potencijal predvidjeti kako će ljudi, ovisno o njihovoj preciznoj genetskoj strukturi, odgovoriti na određene lijekove ( vidi: Genetski ustroj i odgovor na lijekove). Na primjer, specifični geni mogu predvidjeti koliko će varfarina, antikoagulanta ("razrjeđivača krvi"), osoba vjerojatno trebati. Ovo je predviđanje važno jer uzimanje previše varfarina može uzrokovati ozbiljno krvarenje, a premalo čini lijek nedjelotvornim, što je također rizično.
Analiza gena također može predvidjeti hoće li osoba imati nepodnošljive ili samo manje nuspojave kod uzimanja irinotekana, lijeka protiv raka. Ljudi koji bi vjerojatno imali nepodnošljive nuspojave mogu se liječiti drugim lijekom.
Analiza gena također može odrediti koliko brzo ljudi metaboliziraju, te posredno kako reagiraju, na kodein, analgetik. Ljudi koji brzo metaboliziraju kodein mogu akumulirati velike količine metaboličkog nusprodukta kodeina koji narušava njihov nesvjesni pogon disanja. Ovaj učinak brzog metaboliziranja rezultirao je smrću djece koja su dobila kodein nakon tonziloadenoidektomije koja je učinjena zbog liječenja opstruktivne apneje u snu.
Liječenje bolesti
Genetika oboljelog tkiva (kao što je rak) može pomoći proizvođačima lijekova da odrede preciznije ciljeve liječenja kada razvijaju lijekove (kao što su lijekovi protiv raka). Na primjer, lijek protiv raka trastuzumab može ciljati specifične karcinomske stanice u karcinomu dojke kod kojeg postoji ekspresija gena HER2/neu.
Više informacija