Wiskott-Aldrichov sindrom je nasljedni poremećaj imunodeficijencije koji karakterizira abnormalna proizvodnja antitijela (imunoglobulina), malfunnkcija T-stanica (limfocita), nizak broj trombocita i ekcem.
-
Osobe s Wiskott-Aldrich sindromom obično lako krvare, a prvi simptom je obično krvavi proljev.
-
Dijagnoza se temelji na rezultatima krvnih testova, a ponekad i na genetskom testiranju.
-
Transplantacija matičnih stanica nužna je za očuvanje života.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
Wiskott-Aldrichov sindrom je poremećaj primarne imunodeficijencije. Obično pogađa samo dječake. To je rezultat mutacije u genu na X (spolnom) kromosomu (nazvan Poremećaj povezan s X-om). Ovaj gen kodira protein potreban za funkciju T-stanica i B stanica. Dakle, ove stanice ne funkcioniraju. B stanice ne proizvode normalno imunoglobuline.
Trombociti (stanice koje pomažu u zgrušavanju krvi) su mali i malformirani. Slezena ih uklanja i uništava, uzrokujući da je broj trombocita nizak.
Simptomi
Budući da je broj trombocita nizak, problemi s krvarenjem, obično krvavi proljev, mogu biti prvi simptomi. Ekcem se također razvija u ranoj dobi.
Osjetljivost na virusne i bakterijske infekcije, posebice respiratornog trakta, povećana je zbog toga što su razine imunoglobulina niske, a T stanice su nefunkcionalne. Povećava se rizik od razvoja raka (kao što je limfom i leukemija) i autoimunih bolesti (kao što je hemolitička anemija, upalne bolesti crijeva, i vaskulitis), te se očekivano trajanje života skraćuje.
Prerana smrt najčešće nastaje zbog krvarenja, ali može biti i posljedica infekcija, autoimunih poremećaja ili raka.
Dijagnoza
Krvni testovi pomažu liječnicima u dijagnosticiranju Wiskott-Aldrich sindroma. Ovi testovi koriste se za određivanje:
-
Ukupnog broja bijelih krvnih stanica i postotak različitih vrsta bijelih krvnih stanica
-
Broja trombocita
-
Razina imunoglobulina
-
Količine i vrsta protutijela proizvedenih kao odgovor na cjepiva i druge tvari koje obično izazivaju imunološki odgovor (antigeni)
-
Funkcije T-stanica
Genetsko testiranje može se izvršiti kako bi se identificirala mutacija i potvrdila dijagnoza. Preporučuje se bliskim rođacima.
Ako se dijagnosticira Wiskott-Aldrichov sindrom, liječnici nadziru osobu redovitim obavljanjem testova krvi kako bi provjerili razvija li se leukemija i limfom.
Liječenje
-
Transplantacija matičnih stanica
-
Lijekovi za sprečavanje infekcija
-
Imunološki globulin zamjenjuje protutijela koja nedostaju
-
Transfuzije trombocita
Transplantacija matičnih stanica potrebna je za očuvanje života. Bez nje, većina djece s Wiskott-Aldrichovim sindromom umire do 15. godine.
Antibiotici se daju kontinuirano kako bi se spriječile infekcije, a imunološki globulin (protutijela dobivena iz krvi ljudi s normalnim imunološkim sustavom) daje se kako bi se osigurala protutijela koja nedostaju te tako spriječila infekcije. Antivirusni lijek (aciklovir) daje se kako bi se spriječile virusne infekcije, a transfuzije trombocita se daju radi ublažavanja problema s krvarenjem.
Ako su problemi s krvarenjem teški, liječnici mogu ukloniti slezenu. Međutim, ovaj se postupak izbjegava ako je moguće jer povećava rizik od ozbiljne infekcije krvi (septikemije).
Više informacija