Miješana bolest vezivnog tkiva je pojam koji neki liječnici koriste za opisivanje poremećaja koje karakteriziraju značajke sistemskog eritematoznog lupusa, sistemske skleroze i polimiozitisa.
-
Mogu se razviti Raynaudov fenomen, bolovi u zglobovima, različite abnormalnosti kože, slabost mišića i problemi s unutarnjim organima.
-
Dijagnoza se temelji na simptomima i rezultatima krvnih testova za otkrivanje razine karakterističnih antitijela.
-
Liječenje se razlikuje ovisno o težini simptoma i može uključivati nesteroidne protuupalne lijekove, hidroksiklorokin, kortikosteroide, imunosupresivne lijekove ili njihovu kombinaciju.
(Vidi također Pregled autoimunih poremećaja vezivnog tkiva.)
Miješana bolest vezivnog tkiva češća je u žena nego kod muškaraca. Miješana bolest vezivnog tkiva pojavljuje se u cijelom svijetu i zahvaća ljude svih dobnih skupina, s vrhuncem incidencije u adolescenciji i 20-im godinama. Uzrok miješane bolesti vezivnog tkiva je nepoznat, ali radi se o autoimunoj bolesti.
Miješana bolest vezivnog tkiva smatra se bolešću preklapanja, jer se simptomi miješane bolesti vezivnog tkiva toliko preklapaju s onima drugih autoimunih bolesti vezivnog tkiva, tako da ponekad liječnici ne mogu napraviti razliku. Međutim, ne razvijaju svi koji imaju miješanu bolest vezivnog tkiva simptome drugih autoimunih bolesti.
Simptomi
Tipični simptomi miješane bolesti vezivnog tkiva su Raynaudov sindrom (u kojemu prsti iznenada postaju vrlo blijedi uz osjećaj žarenja ili postanu utrnuli ili plavi kao odgovor na hladnoću ili emocionalnu uznemirenost), upala zglobova (artritis), oteklina šaka, slabost mišića, poteškoće pri gutanju, žgaravica i kratak dah. Raynaudov fenomen može se javiti mnogo godina ranije negoli ostali simptomi. Bez obzira na to kako počinje miješana bolest vezivnog tkiva, ona se pogoršava, a simptomi zahvaćaju više dijelova tijela.
Može se razviti osip sličan onom kod lupusa. Mogu se pojaviti promjene na koži slične onima kod sistemske skleroze, kao što je zatezanje kože prstiju. Kosa može biti tanka.
Gotovo svatko s miješanom bolesti vezivnog tkiva ima bolne zglobove. Oko 75% ljudi razvija otekline i bolove tipične za artritis. Miješana bolest vezivnog tkiva oštećuje mišićna vlakna, tako da se može javiti mišićna slabot i bolovi, posebno u ramenima i kukovima. Zadaci poput podizanja ruku iznad razine ramena, penjanja uz stepenice i ustajanja sa stolice mogu postati teški za izvođenje.
Pluća su zahvaćena u do 75% osoba s miješanom bolesti vezivnog tkiva. U plućima ili oko njih može se nakupljati tekućina. Kod nekih ljudi, abnormalna funkcija pluća je najozbiljniji problem, uzrokujući kratak dah tijekom napora. Intersticijske bolesti pluća, koji utječu na tkivo oko zračnih vrećica u plućima (alveole), najčešći su plućni problem. Plućna hipertenzija, stanje u kojem je krvni tlak u arterijama pluća (plućne arterije) abnormalno visok, glavni je uzrok smrti.
Povremeno, srce je oslabljeno, što dovodi do srčanog zatajenja. Simptomi zatajenja srca mogu uključivati zadržavanje tekućine, kratkoću daha i umor. Bubrezi su zahvaćeni u oko 25% ljudi, a šteta je obično blaga u usporedbi s oštećenjima uzrokovanim lupusom. Ostali simptomi mogu biti vrućica, otečeni limfni čvorovi i bolovi u trbuhu.
Može se razviti Sjögrenov sindrom. Tijekom vremena, mnogi ljudi razvijaju simptome koji su karakterističniji za lupus ili sistemsku sklerozu.
Dijagnoza
-
Krvni testovi
-
Ponekad i drugi testovi
Liječnici sumnjaju na miješanu bolest vezivnog tkiva kada se simptomi lupusa, sistemske skleroze i polimiozitisa preklapaju.
Krvni testovi se provode kako bi se odredile razine antinuklearnih antitijela (ANA) i antitijela na ribonukleoprotein (RNP), koja su prisutna kod većine ljudi koji imaju miješanu bolest vezivnog tkiva. Ljudi koji imaju visoku razinu ovih antitijela, ali koji nemaju druga antitijela prisutna u sličnim poremećajima, najvjerojatnije imaju miješanu bolest vezivnog tkiva. Iako krvni testovi krvi mogu pomoći liječnicima u dijagnosticiranju miješane bolesti vezivnog tkiva, oni sami ne mogu potvrditi definitivnu dijagnozu miješane bolesti vezivnog tkiva, jer su ponekad abnormalnosti koje detektiraju prisutne kod zdravih ljudi ili kod osoba s drugim poremećajima. Dijagnoza miješane bolesti vezivnog tkiva temelji se na svim informacijama koje liječnici prikupljaju, uključujući simptome, rezultate fizikalnog pregleda i sve rezultate testova.
Da bi utvrdili imaju li ljudi plućnu hipertenziju, liječnici rade testove plućne funkcije za procjenu pluća i ehokardiografiju za procijenu srca. Ako liječnici sumnjaju da su zahvaćeni drugi organi, mogu obaviti i druge testove, kao što su magnetska rezonanca (MRI) ili biopsija mišića (uklanjanje dijela mišićnog tkiva za ispitivanje i testiranje) kako bi otkrili probleme.
Prognoza
Usprkos liječenju, miješana bolest vezivnog tkiva pogoršava se u oko 13% ljudi, što uzrokuje potencijalno fatalne komplikacije. Uzroci smrti uključuju plućnu hipertenziju (uglavnom) i bolesti srca. Prognoza je lošija kod ljudi koji uglavnom imaju obilježja sistemske skleroze ili polimiozitisa.
Čini se da mješovita bolest vezivnog tkiva ne skraćuje očekivano trajanje života, osim kod osoba koje imaju određene značajke, kao što su sustavna skleroza, polimiozitis, plućna hipertenzija ili bolest srca.
Liječenje
-
Nesteroidni protuupalni lijekovi, hidroksiklorokin ili vrlo niske doze kortikosteroida za blagu bolest
-
Kortikosteroidi i imunosupresivni lijekovi za umjerenu do tešku bolest
-
Ostali tretmani po potrebi za druge simptome
Liječenje miješane bolesti vezivnog tkiva slično je liječenju lupusa, sistemske skleroze i autoimunog miozitisa. Kortikosteroidi su obično djelotvorni, osobito kada se bolest rano dijagnosticira. Blagi slučajevi mogu se liječiti nesteroidnim protuupalnim lijekovima (NSAR), hidroksiklorokinom ili sličnim lijekovima, ili vrlo niskim dozama kortikosteroida. Što je bolest teža, potrebna je veća doza kortikosteroida. Kod umjereno teških do teških slučajeva mogu biti potrebni imunosupresivni lijekovi (kao što su azatioprin, metotreksat ili mikofenolat mofetil). Osobe u kojih su vitalni organi ozbiljno pogođeni obično zahtijevaju veće doze kortikosteroida i dodatne imunosupresivne lijekove.
Općenito, što je bolest više uznapredovala i što je veće oštećenje organa, to je manje učinkovito liječenje. Oštećenje kože i jednjaka slično sistemskoj sklerozi najmanje je vjerojatno da će reagirati na liječenje.
Pacijenti kod kojih se razvijaju miozitis ili sistemska skleroza tretiraju se na temelju njihovih simptoma. Osobe koje imaju Raynaudov fenomen tretiraju se na temelju njihovih simptoma i mogu dobiti blokator kalcijevih kanala (kao što je nifedipin) i lijekove koji povećavaju protok krvi (kao što su sildenafil ili tadalafil).
Osobe koje uzimaju kortikosteroide izložene su riziku od prijeloma uslijed osteoporoze. Da bi se spriječila osteoporoza, tim ljudima se daju lijekovi koji se koriste za liječenje osteoporoze, kao što su bisfosfonati uz dodatak vitamina D i kalcija. Ljudima koji primaju imunosupresive također se daju lijekovi za sprečavanje infekcija, primjerice gljivom Pneumocystis jirovecii (vidjeti Prevencija upale pluća kod osoba s oslabljenim imunitetom).
Osobe koje imaju miješanu bolesti vezivnog tkiva imaju povećani rizik od ateroskleroze, zbog čega ih liječnici pomno prate, a liječe se zbog specifičnih simptoma i komplikacija ateroskleroze.
Liječnici mogu nastaviti s praćenjem osoba s miješanom bolesti vezivnog tkiva zbog plućne hipertenzije ispitivanjem plućne funkcije, ehokardiografijom, ili oboje svake 1 do 2 godine, ovisno o simptomima.