Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Fabryjeva bolest je vrsta poremećaj lizosomalnog skladištenja koja se naziva sfingolipidoza. Uzrokovano je nakupljanjem glikolipida u tkivima. Ova bolest uzrokuje izrasline na koži, bolove u ekstremitetima, slab vid, ponavljajuće se epizode vrućice, zatajenje bubrega i bolesti srca. Fabryjeva bolest se javlja kada roditelji prenesu djeci neispravan gen koji onda uzrokuje ovu bolest.
-
Fabryjeva bolest se javlja kada tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju glikolipida.
-
Simptomi uključuju izrasline na koži, probleme s očima, zatajenje bubrega i bolesti srca.
-
Dijagnoza se temelji na rezultatima prenatalnih probirnih testova, probnih testova novorođenčadi i drugih testova krvi.
-
Većina djece koja imaju Fabryjevu bolest žive do odrasle dobi.
-
Liječenje uključuje nadomjesnu terapiju enzima.
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Sfingolipidoze nastaju kada ljudi nemaju enzime potrebne za razgradnju (metabolizam) sfingolipida, koji su spojevi koji štite površinu stanice i služe određenim funkcijama u stanicama. Uz Fabryjevu bolest postoje mnoge vrste sfingolipidoza:
Kod Fabryjeve bolesti, glikolipid, koji je proizvod metabolizma masti, nakuplja se u tkivima. Enzim potreban za razgradnju glikolipida, nazvan alfa-galaktozidaza A, ne djeluje ispravno.. Budući da se defektni gen za ovaj rijetki nasljedni poremećaj prenosi na X kromosomu, potpuno razvijena bolest javlja se samo kod dječaka (vidi X-povezano nasljeđivanje). Budući da djevojčice imaju dva X kromosoma, zahvaćene djevojke mogu imati simptome, ali ne razvijaju potpuno Fabryjevu bolest.
Akumulacija glikolipida uzrokuje stvaranje nekanceroznih (benignih) izraslina kože (angiokeratoma) na donjem dijelu trupa. Rožnice postaju mutne, što rezultira slabim vidom. Može se razviti goruća bol u rukama i nogama, a djeca mogu imati epizode vrućice. Djeca s Fabryjevom bolešću na kraju razvijuzatajenje bubrega i bolesti srca, iako najčešće žive u odrasloj dobi. Zatajenje bubrega može dovesti do povišenog krvnog tlaka, što može rezultirati moždanim udarom.
Dijagnoza
Prije rođenja, Fabryjeva bolest može se dijagnosticirati u fetusa pomoću prenatalnih probirnih testovauzorkovanje korionskih resica ili amniocenteza.
Nakon rođenja, Fabryjeva bolest može se dijagnosticirati u nekim državama rutinskimtestovima novorođenačkog probira. Liječnici mjere razinu alfa-galaktozidaze A u krvi ili u bijelim krvnim stanicama.
liječenje
Liječnici liječe Fabryjevu bolest nadomjesnom enzimskom terapijom. Liječenje se također sastoji od uzimanja analgetika za ublažavanje boli i vrućice ili antikonvulzija. Osobe s zatajenjem bubrega možda će trebati transplantaciju bubrega.