Galaktosemija (visoka razina galaktoze u krvi) je poremećaj metabolizma ugljikohidrata koji je uzrokovan nedostatkom jednog od enzima neophodnih za metabolizaciju galaktoze, šećera koji je dio većeg šećera, a naziva se laktoza (mliječni šećer). Nastaje metabolit koji je otrovan za jetru i bubrege. Metabolit također oštećuje leće oka, uzrokujući katarakte. Galaktosemija nastaje kada roditelji prenesu na potomstvo nispravan gen što uzrokuje ovaj poremećaj.
-
Galaktozemija je uzrokovana nedostatkom jednog od enzima potrebnih za metabolizaciju šećera iz mlijeka.
-
Simptomi uključuju povraćanje, žuticu, proljev i abnormalni rast.
-
Dijagnoza se temelji na analizama krvi i urina.
-
Čak i uz adekvatan tretman, pogođena djeca i dalje imaju mentalne i fizičke probleme.
-
Liječenje uključuje potpuno uklanjanje mlijeka i mliječnih proizvoda iz prehrane.
Galaktoza je šećer koji je prisutan u mlijeku( kao dio laktoze), a moguće ga je pronaći u pojedinom voću i povrću. Nedostatak određenog enzima može promijeniti razgradnju (metaboliziranje) galaktoze, što može dovesti do visoke razine galaktoze u krvi (galaktozemija). Postoje različiti oblici galaktozemije, ali najčešći i najteži oblik naziva se klasična galaktozemija.
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
simptomi
Novorođenčad s galaktozemijom u početku se doima u potpunosti zdravom, ali u roku od nekoliko dana ili tjedana nakon konzumiranja majčinog mlijeka ili formule koja sadrži laktozu, javljaju se simptomi poput guba apetita, povraćanja, pojave žutice i proljeva uz zaostajanje u normalnom rastu. Zahvaćena je funkcija bijelih krvnih stanica, a djeca su sklonija razvoju teških infekcija. Ako se liječenje odgodi, pogođena djeca ostaju niskog rasta, javlja se intelektualno oštećena, a može doći do smrtnog ishoda.
Dijagnoza
Galaktosemija se može otkriti pretragama krvi. Ovaj se test izvodi kao rutinski probirni tesz novorođenđadi u svim državama SAD-a. Prije začeća, odrasle osobe koje u obitelji imaju ćlanove sa ovom bolesti se mogu podvrgnuti testiranju kako bi se utvrdilo jesu li nosioci oštećenog gena zasluženog za pojavnost bolesti. Ako dvoje nositelja zanesu dijete ono ima šansu 1: 4 da se rodi bolešću. Prenosioci su ljudi koji imaju abnormalni gen za poremećaj, ali nemaju simptome ili vidljive znakove bolesti.
Provodi se još jedan test kako bi se potražila povišena razina galaktoze u mokraći.
Prognoza
Ako se galaktozemija prepozna pri rođenju i adekvatno se liječi, problemi s jetrom i bubrezima se ne razvijaju, a početni mentalni razvoj je normalan. Međutim, čak i uz adekvatan tretman, djeca s galaktozemijom mogu imati niži kvocijent inteligencije (IQ) od svoje braće i sestara, a često tijekom adolescencije razvijaju probleme s govorom i ravnotežom. Mnoga djeca također imaju mrenu. Djevojčice često imaju jajnike koji ne funkcioniraju, a samo su neke sposobne začeti prirodnim putem. Dječaci, međutim, imaju normalnu funkciju testisa.
liječenje
Galaktozemija se liječi potpunim uklanjanjem mlijeka i mliječnih proizvoda - glavnog izvora galaktoze - iz prehrane oboljelog djeteta. Budući da je galaktoza prisutna i u ljudskom majčinom mlijeku i u formulama na bazi kravljeg mlijeka, dojenčad se nakon dijagnoze obično hrani adaptiranim mlijekom na bazi soje. Ljudi koji imaju poremećaj moraju tijekom cijelog života. ograničiti unos galaktoze. Galaktoza je također prisutna u mnogo manjoj mjeri u nekim vrstama voća, povrća i morskih proizvoda, poput morskih algi, ali u dosadašnjim istraživanjima nije otkriveno da eliminacija ovih namirnica vodi ka poboljšanju. Mnogi ljudi moraju uzimati dodatke kalcija i vitamina.