Oštećenja neuralne cijevi predstavljaju određenu vrstu prirođenog poremećaja mozga, kralježnice i/ili kralježnične moždine.
-
Oštećenja neuralne cijevi mogu rezultirati oštećenjem živaca, poteškoćama u učenju, paralizom i smrti.
-
Dijagnoza se može postaviti prije rođenja i temelji se na nalazima krvi, testiranju amnionske tekućine ili ultrazvuku.
-
Nakon rođenja, liječnici učine fizikalni pregled i mogu učiniti dodatne slikovni pretrage
-
Folna kiselina koju majka uzima prije začeća i tijekom prvog tromjesečja može pomoću u spriječavanju ovih defekata.
-
Operacija je potrebna za zatvaranje defekata neuralne cijevi.
(Pogledaj također Pregled oštećenja mozga i kralježnične moždine.)
Mozak i kralježnična moždina fetusa se razvijaju kao žlijeb koji se preklapa i postaje cijev nazvana neuralna cijev. Slojevi tkiva iz ove cijevi normalno postaju mozak i kralježnična moždina te tkiva koja ih pokrivaju, uključujući dio kralježnice i moždanih ovojnica. Ponekad se neuralna cijev ne razvija normalno te to može utjecati na mozak, kralježničnu moždinu i moždane ovojnice.
Anencefalija je najteži oblik defekta neuralne cijevi. U anencefaliji, moždano se tkivo ne razvija. Ovaj poremećaj je smrtonosan.
Chiari malformacija može biti prisutna. U tom poremećaju mali mozak (dio mozga koji kontrolira ravnotežu) prodire kroz otvor na dnu lubanje. Istureni mali mozak može vršiti pritisak na moždano deblo ili kralježničnu moždinu. Djeca mogu razviti hidrocefalus (vodena glava).
Siringomijelija,
proširenje tekućinom ispunjenog, središnjeg kanala kralježničke moždine koji je normalno malen, može biti prisutna.
Spina bifida
Spina bifida se javlja kada se neuralna cijev ne zatvori potpuno nego ostane otvoreni kanal. Kod spine bifide kosti kralježnice (kralješci) se ne zatvaraju preko kralježnične moždine. Najčešće pogađa kralježnicu u donjem dijelu leđa. Može biti uključen jedan ili više kralježaka.
Okultna spina bifida je najblaži oblik spine bifide. Pogođena je samo kost, dok su kralježnička moždina i moždane ovojnice nepromijenjene. Ovaj učestali poremećaj se naziva okultni jer je skriven (pokriva ga) slojem kože koji obično izgleda normalno, iako ponekad može postojati mali pramen kose ili drugačija boja kože koja prekriva defekt. Obično ne uzrokuje simptome, ali djeca koja imaju veći defekt mogu imati simptome kao što su slabost nogu ili disfunkcija mokraćnog mjehura.
U okultnom spinalnom disrafizmu, koji je teži oblik spine bifide, novorođenčad se rađa s vidljivim poremećajima na donjem dijelu leđa. Oni uključuju madeže, pretjerano pigmentirana područja (hemangiom i plameni madež [ugriz rode]), snopove kose, otvore na koži (dermalni sinus) ili male izrasline (mase). Donji dio kralježnične moždine može biti oštećen uz poremećaje kao što je postojanje tumora masnog tkiva (lipom) ili drugih problema koji mogu dovesti do oštećenja živaca.
U cističnoj spini bifidi, najtežem obliku spine bifide, tkiva moždanih ovojnica i/ili kralježnične moždine prodiru kroz otvor u kralješcima, uzrokujući sljedeće poremećaje:
Meningokela: Samo moždane ovojnice prodiru
Meningoencefalokela: Moždane ovojnice i moždano tkivo prodiru
Meningomijelokela: Moždane ovojnice i tkivo kralježnice prodiru
Encefalokela: Prodire samo moždano tkivo
Mijelokela: Prodire samo tkivo kralježnične moždine
Oštećenje mozga ili kralježnične moždine je vjerojatnije kada tkivo prodite nego kada se to ne dogodi. Također, izložena tkiva kralježnične moždine ili moždanih ovojnica, mogu biti zaražena bakterijama, uzrokujući meningitis.
Spina Bifida: poremećaj kralježniceKod spine bifide kosti kralježnice (kralješci) se ne razvijaju normalno. Težina spine bifide može varirati. U okultnom spinalnom disrafizmu, jedan ili više kralješaka se ne razviju normalno, što također može utjecati na kralježničnu moždinu i slojeve tkiva (moždane ovojnice) koji ga okružuju. Jedini simptom može biti pramen kose, udubljenje ili pigmentirano područje na koži iznad poremećaja. U meningokeli, moždane ovojnice prodiru kroz nepotpuno formirane kralješke, što rezultira izbočenjem, ispunjenim tekućinom, ispod kože. Kralježnična moždina je na svom uobičajenom položaju. Najteži tip je meningomijelokela, kod koje prodiru moždane ovojnice i kralježnična moždina. Zahvaćeno područje izgleda ranjivo i crveno, a dijete će vjerojatno imati ozbiljna oštećenja. |
Uzroci
Mnogobrojni su uzroci defekata neuralne cijevi. Nedostatak vitamina B, folne kiseline tijekom trudnoće je značajan faktor. Genetski čimbenici i uporaba određenih lijekova tijekom trudnoće (kao što je valproat) mogu povećati vjerojatnost oštećenja neuralne cijevi. Poremećaj se često razvija prije nego majka zna da je trudna.
Simptomi
Djeca s manjim oštećenjima neuralne cijevi uglavnom nemaju simptome.
Većina simptoma uzrokovanih defektom neuralne cijevi su posljedica oštećenja mozga ili kralježnične moždine.
Oštećenje mozga može uzrokovati probleme, uključujući vodenu glavu (hidrocefalus), poteškoće u učenju, i otežano gutanje.
Oštećenje kralježnične moždine može uzrokovati ozbiljne probleme, tipično zahvaćajući crijeva, mokraćni mjehur i noge. Problemi uključuju
Ostali problemi, kao što su kriva stopala, artrogripoza (zglobovi, obično gležnjevi se zakoče i ne mogu se saviti), dislocirani kuk, ili patološki zakrivljena kralježnica (kifoza), također mogu biti prisutni pri rođenju.
Dijagnoza
Prije rođenja, nalazi krvi ili amniocenteza za mjerenje razine alfa-fetoproteina ili prenatalni ultrazvuk
Nakon rođenja, fizikalni pregled i dodatne slikovne pretrage
Mnogi defekti neuralne cijevi se mogu otkriti prije rođenja prenatalnim probirnim testovima. Visoka razina alfa-fetoproteina u krvi trudnice ili u plodnoj vodi može ukazivati na defekt neuralne cijevi fetusa. Stoga, tijekom drugog tromjesečja, nalazi krvi ili amniocenteza (uzimanje uzorka tekućine koja okružuje fetus) se mogu učiniti za mjerenje razine.
Prenatalni ultrazvuk može pokazati poremećaj ili tipične abnormalnosti.
Nakon rođenja, neki poremećaji su očiti tijekom fizikalnog pregleda. Ako novorođenče ima promjene koje upućuju na okultnu disarafiju kralježnice, potrebno je učiniti ultrazvuk ili magnetsku rezonancu (MR) kako bi se utvrdilo oštećenje kralježnice. Rendgensko snimanje također može biti učinjeno.
Nakon što se dijagnosticira spina bifida, obavljaju se testovi za procjenu funkcije mjehura. Oni uključuju nalaz urina, urinokulturu, nalaze krvi i ultrazvuk.
Prognoza
Uz odgovarajuću njegu, većina djece bude dobro. Međutim, komplikacije, kao što su gubitak funkcije bubrega i problemi sa šantovima koji su potrebni za liječenje hidrocefalusa, mogu se pojaviti i ponekad uzrokovati smrt starije djece.
Prevencija
Sve žene u reproduktivnoj dobi koje nisu imale dijete s defektom neuralne cijevi bi trebale uzimati folnu kiselinu prehranom ili uzimanjem dodatka prehrani i nastaviti s tim tijekom prva 3 mjeseca trudnoće.
Žene koje su imale novorođenče s defektom neuralne cijevi, imaju visok rizik da će dobiti još jedno dijete s defektom, te bi trebale uzimati visoke doze folne kiseline počevši s 3 mjeseca prije trudnoće i tijekom prva 3 mjeseca trudnoće. Folna kiselina može smanjiti rizik od oštećenja neuralne cijevi za čak 75%.
Liječenje
Zdravstveni djelatnici, obično tim stručnjaka (uključujući neurokirurga, urologa, pedijatra, specijalista za dječju rehabilitaciju, ortopeda, fizioterapeuta, medicinske sestre i socijalnog radnika), procjenjuju vrstu i težinu defekta i razgovaraju s obitelji o načinu provođenja liječenja i skrbi.
Oštećenja neuralne cijevi se obično zatvore kirurški. Određeni poremećaji, kao što je mijelomeningokela, se obično popravljaju ubrzo nakon rođenja.
Problemi s mokraćnim mjehurom, kostima ili mišićima se tretiraju prema potrebi.
Više informacija
Spina Bifida Association
March of Dimes