Mikrocefalija

Autor: Stephen J. Falchek, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Edita Runjić, dr. med.

Mikrocefalija je patološki mala glava. Često je glava mala jer je mozak malen i patološki razvijen.

  • Mikrocefalija može biti uzrokovana mnogim poremećajima, uključujući genetske, infekcije i poremećaje razvoja mozga.

  • Novorođenčad s teškom mikrocefalijom obično ima simptome oštećenja mozga.

  • Dijagnoza se postavlja prije rođenja uz pomoć ultrazvučnih testova ili nakon rođenja mjerenjem opsega glave.

  • Liječnici obično rade slikovne pretrage kako bi potražili poremećaje mozga, a ponekad i nalaze krvi kako bi potražili uzrok.

  • Budući da mikrocefalija može biti u rasponu od blage do teške, mogućnosti liječenja su također raznolike.

  • Rana intervencija može biti osobito korisna.

(Pogledaj također Pregled oštećenja mozga i krelježnične moždine.)

Veličina glave je obično određena veličinom mozga. Prema tome, smanjen rast mozga ili dijela mozga uzrokuje mikrocefaliju. Mikrocefalija se može pojaviti sama ili u kombinaciji s drugim velikim oštećenjima ploda i može biti prisutna pri rođenju ili se može razviti kasnije u djetinjstvu.

Mikrocefalija nije učestala. Pojavljuje se u 2 do 12 od 10000 živorođenih u SAD-u. Međutim, veličina glave za određenu dob varira u različitim dijelovima svijeta, tako da je teško procijeniti učestalost mikrocefalije u svijetu.

Uzroci

Mikrocefalija može biti uzrokovana brojnim poremećajima, uključujući i

Simptomi

Simptomi ovise o težini oštećenja ili stupnju razvijenosti mozga. Neki od problema koje djeca s teškom mikrocefalijom mogu imati uključuju napadaje, zaostajanje u razvoju, problemi s hranjenjem, problemi sa sluhom ili vidom, problemi s kretanjem ili ravnotežom, hiperaktivnost i mentalna retardacija.

Dijagnoza

  • Prije rođenja, ultrazvuk

  • Nakon rođenja, fizikalni pregled, a ponekad i slikovne pretrage i nalazi iz krvi.

Prije rođenja, dijagnoza mikrocefalije se ponekad postavlja ultrazvučnim pregledom učinjenim krajem drugog tromjesečja ili rano u trećem tromjesečju.

Nakon rođenja, liječnici rutinski mjere opseg glave djeteta (mjerenje glave oko najvećeg područja) tijekom fizikalnog pregleda. Dijagnosticiraju mikrocefaliju kada je opseg glave djeteta znatno manji od normalnog za djecu istog spola, dobi i etničke skupine u regiji u kojoj dijete živi. Ponekad se dijagnoza postavlja iako je opseg glave bio u normalnom rasponu, ali se ne povećava odgovarajuće s dobi djeteta. Prilikom postavljanja dijagnoze, liječnici također uzimaju u obzir opseg glave djetetovih roditelja jer mala glava može biti obiteljsko obilježje (stanje koje se naziva benigna obiteljska mikrocefalija).

Ako je prisutna mikrocefalija, liječnici obično učine kompjutoriziranu tomografiju (CT) ili magnetsku rezonancu (MR) glave u potrazi za poremećajima mozga. Liječnici također procjenjuju novorođenče i roditelje u potrazi za mogućim uzrocim mikrocefalije, potom provode pretrage za dokazivanje uzroka na koje sumnjaju. Ponekad liječnik može zatražiti nalaze krvi kako bi utvrdio uzrok.

Liječenje

  • Liječenje simptoma

  • Intervencije za tjelesne i intelektualne probleme

Mikrocefalija je doživotno stanje i nema lijeka ili standardnog liječenja.

Liječe se simptomi koji su posljedica oštećenja mozga. Neki poremećaji koji uzrokuju mikrocefaliju se mogu liječiti.

Redovni pregledi i praćenje od tima koji brine za dijete su vrlo važni. Rana intervencija često pomaže djeci s mikrocefalijom da postignu maksimum svojih fizičkih i intelektualnih sposobnosti.

Više informacija

  • March of Dimes