Bolest srpastih stanica je nasljedna genetska abnormalnost hemoglobina (proteina koji nosi kisik u crvenim krvnim stanicama) karakterizirana crvenim krvnim stanicama u obliku srpova (polumjeseca) i kroničnom anemijom uzrokovanom prekomjernim uništavanjem abnormalnih crvenih krvnih stanica.
-
Ljudi uvijek imaju anemiju, a ponekad i žuticu.
-
Pogoršanje anemije, vrićica i kratak dah s bolovima u dugim kostima, trbuhu i prsima mogu ukazivati na krizu srpastih stanica.
-
Posebni test krvi nazvan elektroforeza može se upotrijebiti kako bi se utvrdilo ima li osoba bolest srpastih stanica.
-
Izbjegavanje aktivnosti koje mogu uzrokovati krize i brzo liječenje infekcija i drugih poremećaja može pomoći u sprečavanju kriza.
(Vidi također Pregled anemije.)
Bolest srpastih stanica pogađa gotovo isključivo osobe crne rase. Oko 10% crnaca u Sjedinjenim Državama ima jednu kopiju gena za bolest srpastih stanica (tj. imaju svojstvo srpastih stanica). Ljudi koji imaju svojstvo srpastih stanica ne razvijaju bolest srpastih stanica, ali imaju povećan rizik od nekih komplikacija kao što je krv u mokraći. Oko 0,3% crnaca ima dvije kopije gena. Ti ljudi razvijaju bolest.
Oblici crvenih krvnih stanica
|
Normalne crvene krvne stanice su fleksibilne i u obliku diska, deblje na rubovima, nego u sredini. U nekoliko nasljednih poremećaja, crvene krvne stanice postaju sferične (u nasljednoj sferocitozi), ovalne (u nasljednoj eliptocitozi) ili u obliku srpa (kod bolesti srpastih stanica).
 |
Kod bolesti srpastih stanica, crvene krvne stanice sadrže abnormalni oblik hemoglobina (proteina koji prenosi kisik). Abnormalan oblik hemoglobina naziva se hemoglobin S. Kada crvene krvne stanice sadrže veliku količinu hemoglobina S, one se mogu deformirati u srpast oblik i biti manje fleksibilne. Nije svaka crvena krvna stanica u obliku srpa. Stanice u obliku srpa postaju sve brojnije kad ljudi imaju infekcije ili nisku razinu kisika u krvi.
Srpaste stanice su krhke i lako se raspadaju. Budući da su srpaste stanice krute, imaju poteškoća u prolasku kroz najmanje krvne žile (kapilare), blokirajući protok krvi i smanjujući opskrbu tkiva kisikom u područjima gdje su kapilare blokirane. Blokada protoka krvi može uzrokovati bol i, tijekom vremena, uzrokovati oštećenje slezene, bubrega, mozga, kostiju i drugih organa. Može se doći do zatajenja bubrega i zastoja srca.
Simptomi
Ljudi koji boluju od bolesti srpastih stanica uvijek imaju određeni stupanj anemije (često uzrokujući umor, slabost i bljedoću) i mogu imati blagu žuticu (žutilo kože i očiju). Neki ljudi imaju nekoliko drugih simptoma. Drugi imaju teške, ponavljajuće simptome koji uzrokuju ogromnu invalidnost i ranu smrt.
Svojstvo srpastih stanica
Kod osoba sa svojstvom srpastih stanica crvene krvne stanice nisu krhke i ne lome se lako. Svojstvo srpastih stanica ne uzrokuje bolne krize, ali rijetko, ljudi umiru iznenada dok prolaze kroz vrlo napornu vježbu koja uzrokuje ozbiljnu dehidraciju, kao što je tijekom vojne ili sportske obuke.
Osobe koje imaju svojstvo srpastih stanica imaju povećan rizik za kronične bolesti bubrega i plućnu emboliju. Rijetko, u urinu mogu primijetiti krv. Osobe sa svojstvom srpastih stanica također su izložene riziku za vrlo rijedak oblik raka bubrega.
Kriza srpastih stanica
Sve što smanjuje količinu kisika u krvi, kao što je snažna tjelovježba, planinarenje, letenje na velikim visinama bez dovoljno kisika, ili bolest, može izazvati krizu srpastih stanica (koja se naziva i pogoršanjem). Bolna kriza (vazookluzivna) srpastih stanica je epizoda povećanih simptoma i može se sastojati od naglog pogoršanja anemije, boli (često u trbuhu ili dugim kostima ruku i nogu), vrućice, a ponekad i kratkog daha. Bolovi u trbuhu mogu biti ozbiljni i može doći do povraćanja. Ponekad se pojavljuju dodatne komplikacije s bolnom krizom, uključujući
-
Aplastična kriza: Proizvodnja crvenih krvnih stanica u koštanoj srži zaustavlja se tijekom infekcije nekim virusima
-
Akutni sindrom prsnog koša: uzrokovan blokiranjem kapilara u plućima
-
Jetrena sekvestracija: brzo povećanje jetre
Akutni sindrom prsnog koša može se pojaviti kod ljudi svih dobi, ali je najčešći kod djece. Sindrom prsnog koša karakterizira jaka bol u prsima i otežano disanje. Ponovljene epizode sindroma prsnog koša mogu dovesti doplućne hipertenzije (visoki tlak u žili koja prenosi krv iz srca u pluća). Akutni sindrom prsnog koša može biti fatalan.
Komplikacije
Kod većine ljudi koji imaju bolest srpastih stanica dolazi do povećanja slezene tijekom djetinjstva jer bolesne stanice postaju zarobljene u slezeni. Do trenutka kad osoba dosegne adolescenciju, slezena je često tako teško povrijeđena da se smanjuje i više ne funkcionira. Osobe s bolesti srpastih stanica su sklonije razvoju pneumokokne pneumonije i drugih infekcija jer slezena pomaže u borbi protiv infekcija. Virusne infekcije, posebno, mogu smanjiti proizvodnju crvenih krvnih stanica, tako da anemija postaje teža.
Jetra može postati progresivno veća tijekom života (uzrokujući osjećaj punine u gornjem dijelu trbuha), a žučni kamenci često nastaju iz pigmenta uništenih crvenih krvnih stanica.
Srce se obično povećava, a povećano srce je manje učinkovito u pumpanju krvi u tijelo, što može dovesti do zatajenja srca. Česti su šumovi srca.
Djeca koja boluju od bolesti srpastih stanica često imaju relativno kratak torzo, ali duge ruke, noge, prste na rukama i nožne prste. Promjene u kostima i koštanoj srži mogu uzrokovati bolove u kostima, osobito u rukama i stopalima. Mogu se pojaviti epizode bolova u zglobovima s vrućicom, a zglob kuka može postati toliko oštećen da ga na kraju treba zamijeniti.
Loša cirkulacija na koži može uzrokovati čireve na nogama, osobito na gležnjevima. Mladi muškarci mogu razviti dugotrajne, često bolne erekcije (prijapizam). Epizode prijapizma mogu trajno oštetiti penis tako da čovjek više ne može imati erekciju. Blokirane krvne žile mogu uzrokovati moždane udare koji oštećuju živčani sustav. Kod starijih osoba može doći do pogoršanja funkcije pluća i bubrega.
Dijagnoza
Liječnici prepoznaju anemiju, bol u želucu i kostima te mučninu kod mlade osobe crne rase kao moguće znakove krize srpastih stanica. Kada liječnici sumnjaju na bolest srpastih stanica, rade testove krvi. U uzorku krvi pregledanom pod mikroskopom mogu se vidjeti srpaste crvene krvne stanice i fragmenti uništenih crvenih krvnih stanica.
Također se radi još jedan test krvi, elektroforeza hemoglobina. U elektroforezi se koristi električna struja za odvajanje različitih tipova hemoglobina i time otkrivanje abnormalnog hemoglobina.
Daljnja ispitivanja mogu biti potrebna, ovisno o specifičnim simptomima koje osoba doživljava tijekom krize. Na primjer, ako osoba ima poteškoća s disanjem ili temperaturu, može se napraviti rendgenska snimka prsnog koša.
Probir
Krvni testovi se provode u rođaka osoba s tim poremećajem jer i oni mogu imati bolest srpastih stanica ili svojstvo. Otkrivanje tog svojstva kod ljudi može biti važno za planiranje obitelji, kako bi se utvrdio rizik rađanja djeteta koje će imati bolest srpastih stanica.
Novorođenčad u SAD-u se rutinski testira krvnim testom.
Testovi se mogu obaviti tijekom rane trudnoće kako bi se pregledao fetus i omogućilo prenatalno savjetovanje za parove koji su izloženi riziku da dobiju dijete s bolešću srpastih stanica. Fetalne stanice dobivene amniocentezom ili uzorkovanjem korionskih resica testiraju se na prisutnosti gena za bolest srpastih stanica.
Liječenje
Cilj liječenja je
-
Sprečavanje kriza
-
Kontroliranje anemije
-
Ublažavanje simptoma
Transplantacija matičnih stanica može izliječiti bolest srpastih stanica. Koštana srž ili matične stanice člana obitelji ili drugog davatelja koji nemaju gen za bolest srpastih stanica može se transplantirati osobi s tom bolešću. Iako takva transplantacija može biti ljekovita, rizična je i ne radi se često. Primatelji moraju uzimati lijekove koji potiskuju imunološki sustav do kraja života.
Proučava se genska terapija, tehnika u kojoj se normalni geni ugrađuju u prekursorske stanice (stanice koje proizvode krvne stanice).
Sprečavanje krize srpastih stanica
Osobe koje boluju od bolesti srpastih stanica trebaju izbjegavati aktivnosti koje smanjuju količinu kisika u krvi i trebaju tražiti hitnu liječničku pomoć čak i za manje bolesti, kao što su virusne infekcije. Budući da su ti ljudi izloženi povećanom riziku od infekcije, trebali bi primiti cjepiva protiv infekcije pneumokokom, meningokokom, gripe i Haemophilusa influenzae tip b. Djeca obično uzimaju penicilin na usta od 4 mjeseca života do dobi od 6 godina.
Lijekovi mogu pomoći u kontroli bolesti srpastih stanica. Hidroksiureja povećava proizvodnju hemoglobina koji se nalazi pretežno u fetusima, što smanjuje broj crvenih krvnih stanica u obliku srpa. Stoga smanjuje učestalost kriza srpastih stanica i akutnog sindroma prsnog koša.
Kontroliranje anemije
Ljudima se daje folna kiselina, vitamin koji pomaže tijelu da stvori nove crvene krvne stanice.
Transfuzije krvi se mogu dati za ispravljanje anemije.
Liječenje krize srpastih stanica
Kriza srpastih stanica može zahtijevati hospitalizaciju. Ljudima se daje tekućina u venu (intravenski) i lijekovi za ublažavanje boli. Transfuzije krvi i kisik se daju za anemiju koja je dovoljno ozbiljna da predstavlja rizik od moždanog udara, srčanog udara ili oštećenja pluća. Liječe se stanja koja su možda uzrokovala krizu, kao što je infekcija.
Više informacija