Obiteljska periodična paraliza je rijedak autosomno dominantno nasljedni poremećaj (potreban je samo jedan bolesni roditelj da prenese svojstvo na potomstvo) koji uzrokuje iznenadne napadaje slabosti i paralize.
-
Mišići ne reagiraju normalno na stimulaciju, obično kada je razina kalija u krvi preniska ili visoka.
-
Slabost je povremena, pogađa uglavnom udove, a često je uzrokovana vježbanjem ili konzumiranjem previše ili premalo ugljikohidrata.
-
Dijagnoza se temelji na simptomima i razini kalija u krvi.
-
Napadaje mogu učinkovito spriječiti izbjegavanje okidača i uzimanje lijekova.
Napadaji obiteljske periodične paralize se javljaju kao odgovor na količinu kalija u krvi. Kalij je elektrolit koji je neophodan za normalno funkcioniranje stanica, živaca i mišića (vidi Pregled uloge kalija u tijelu). Tijekom napadaja obiteljske periodične paralize mišići ne reagiraju na normalne živčane impulse niti čak na umjetnu stimulaciju elektroničkim instrumentom.
Točan oblik poremećaja varira među različitim obiteljima. Postoje četiri oblika:
-
Hipokalemijski
-
Hiperkalemijski
-
Tirotoksični
-
Andersen-Tawilov sindrom
U hipokalemijskom obliku, paraliza je uzrokovana niskom razinom kalija u krvi (hipokalijemija).
U hiperkalemijskom obliku, paraliza je uzrokovana visokom razinom kalija u krvi (hiperkalijemija).
U tirotoksičnoj formi, paraliza je uzrokovana niskom razinom kalija u krvi, a ljudi također imaju znakove preaktivne štitne žlijezde (hipertireoza).
U Andersen-Tawilovu sindromu, razina kalija može biti visoka, niska ili normalna.
Simptomi
Tijekom napadaja slabosti, osoba je potpuno budna i svjesna. Mišići oka i lica nisu zahvaćeni. Slabost može utjecati na određene mišiće ili na sva četiri uda.
U hipokalemijskom obliku, napadaji se obično pojavljuju prije 16. godine, ali se mogu pojaviti tijekom 20-ih godina i uvijek do 30-e godine. Napadaji traju do 24 sata. Često se osoba probudi s napadajem slabosti dan nakon jake tjelovježbe. Slabost može biti blaga i ograničena na određene mišićne skupine ili može utjecati na sva četiri uda. Međutim, jedenje obroka bogatih ugljikohidratima (ponekad satima ili čak dan prije), emocionalni ili fizički stres, konzumiranje alkohola i izlaganje hladnoći također mogu izazvati napadaje. Konzumiranje ugljikohidrata i energično vježbanje potiču ulazak šećera u stanice. Kalij se pomiče sa šećerom, a rezultat je snižena razina kalija u krvi i urinu.
U hiperkalemijskom obliku, napadaji često počinju u dobi do 10. godine. Napadaji traju od 15 minuta do 1 sat. Slabost je manje izražena nego kod hipokalemijskog oblika. Post, kratki odmor nakon vježbanja, ili vježbanje nakon obroka mogu izazvati napadaje. Miotonija (vrlo ukočeni mišići uzrokovani odgođenom sposobnošću opuštanja mišića nakon kontraktiranja) je česta pojava. Miotonija kapaka može biti jedini simptom.
U tirotoksičnom obliku, napadaji slabosti traju satima ili danima i obično ih pokreće tjelovježba, stres ili konzumiranje hrane bogate ugljikohidratima, slično hipokalemijskom obliku. Ljudi imaju simptome hipertireoze, kao što su tjeskoba, tremor, palpitacije i intolerancija topline.
U Andersen-Tawilovom sindromu, napadaji slabosti obično počinju prije 20. godine i pokreće ih odmori nakon vježbanja. Epizode mogu trajati danima i pojavljivati se mjesečno. Osobe s ovim oblikom mogu imati i druge poremećaje kao što su patološka zakrivljenost kralježnice (skolioza), mrežasti prsti na rukama i nogama (sindaktilija), abnormalno postavljeni prsti na rukama i nogama (klinodaktilija), mala brada (mikrognatija), ili nisko položene uške. Poremećaji srca mogu uzrokovati poremećaj srčanog ritma i povećati rizik od iznenadne smrti.
Dijagnoza
Najbolji pokazatelj za dijagnosticiranje obiteljske periodične paralize jest opis tipičnog napadaja od strane osobe. Ako je moguće, liječnik uzima uzorak krvi tijekom napadaja kako bi se provjerila razina kalija. Ako razina kalija nije u granicama normale, liječnici obično provode dodatna ispitivanja kako bi bili sigurni da nenormalna razina nije rezultat drugih uzroka.
Rijetko, liječnik može dati putem vene (intravenski) lijek koji povećava ili smanjuje razinu kalija u krvi kako bi utvrdio da li to rezultira napadajem. To se zove test provokacije.
Prevencija i liječenje
Osobe s hipokalemijskim oblik mogu uzeti kalijev klorid u nezaslađenoj otopini ili ga ubrizgati u venu tijekom napadaja. Obično se simptomi značajno poboljšaju u roku od jednog sata. Osobe s hipokalemijskim oblikom trebaju izbjegavati obroke bogate ugljikohidratima i solima, alkohol nakon razdoblja odmora i izbjegavati naporne vježbe. Acetazolamid, lijek koji mijenja kiselost krvi, može spriječiti napadaje.
Osobe s hiperkalemijskim oblikom mogu zaustaviti blagi napadaj radeći lagane vježbe i jedući obrok bogat ugljikohidratima. Ako je napadaj trajan, lijekovi (kao što su tiazidni diuretici ili albuterol u inhalaciji) mogu smanjiti razinu kalija. Ako je napadaj ozbiljan, liječnici daju kalcij ili inzulin i glukozu venski. Osobe mogu spriječiti napadaje konzumiranjem čestih obroka bogatih ugljikohidratima i niskim udjelom kalija te izbjegavanjem posta, napornih aktivnosti nakon obroka i izloženost hladnoći.
Ljudima s tirotoksičnim oblikom se daje kalijev klorid (kao u hipokalemijskom obliku), te liječnici pomno prate razinu kalija u krvi tijekom teških napadaja. Kako bi se spriječili napadaji, liječnici daju lijekove za ispravno funkcioniranje štitnjače i beta-blokatore (kao što je propranolol).
Ljudi s Andersen-Tawilovim sindrom mogu spriječiti napadaje promjenom životnog stila, uključujući kontroliranje razine vježbanja ili aktivnosti, te uzimanjem acetazolamida. Ljudima može biti potreban srčani elektrostimulator ili implantabilni kardioverter-defibrilator za kontroliranje simptoma srca.
Više informacija