Nefronoftiza i autosomno dominantna tubulointersticijska bolest bubrega skupina su poremećaja pri kojima se duboko u bubrezima razvijaju šupljine ispunjene tekućinom (ciste), što dovodi do kronične bubrežne bolesti i zatajenja bubrega.
-
Nefronoftiza i autosomno dominantna tubulointersticijska bolest bubrega uzrokovane su nasljednim genskim mutacijama.
-
Simptomi, koji uključuju prekomjerno mokrenje i žeđ, u slučaju nefronoftize pojavljuju se u djetinjstvu ili adolescenciji, a u slučaju autosomno dominantne tubulointersticijske bolesti bubrega u adolescenciji ili odrasloj dobi.
-
Dijagnoza se temelji na obiteljskoj anamnezi (obiteljskoj povijesti bolesti) te laboratorijskim, slikovnim i genetskim pretragama.
-
Oba se poremećaja liječe ublažavanjem posljedica poremećene bubrežne funkcije, a djeci mogu biti potrebni i dodatci prehrani te hormon rasta.
-
Za liječenje zatajenja bubrega mogu biti potrebne dijaliza ili transplantacija bubrega.
Nefronoftiza i autosomno dominantna tubulointersticijska bolest bubrega skupina su nasljednih poremećaja koji utječu na razvoj mikroskopskih kanalića duboko u bubrezima, u kojima se mokraća koncentrira, a natrij ponovno apsorbira. Zbog toga se mokraćom izlučuju prekomjerne količine natrija, što dovodi do nedostatka natrija u tijelu i krvi. U krvi se također mogu nakupiti prekomjerne količine kiselina. U oštećenim kanalićima razvijaju se upala i ožiljkavanje, što dovodi do kronične bubrežne bolesti, koja ponekad postaje toliko teška da napreduje do završnog stadija bubrežne bolesti (posljednjeg i najtežeg stadija kronične bubrežne bolesti). Iako su ti poremećaji slični, među njima postoje neke važne razlike, osobito u načinu nasljeđivanja i dobi u kojoj se razvija teška kronična bubrežna bolest.
Nefronoftiza se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da dijete mora naslijediti po jedan mutirani gen od svakog roditelja. Simptomi obično počinju u djetinjstvu ili ranoj adolescenciji, a zatajenje bubrega najčešće se razvija u ranoj adolescenciji.
Bubrezi
Autosomno dominantna tubulointersticijska bolest bubrega nasljeđuje se autosomno dominantno, što znači da je za razvoj bolesti dovoljan samo jedan mutirani gen naslijeđen od jednog roditelja. Simptomi se najčešće pojavljuju u odrasloj dobi. Ponekad se bolest razvije u osobe u čijoj obitelji nema poznatih bubrežnih bolesti. U takvih je osoba genski poremećaj možda nastao kao nova mutacija (gen postaje abnormalan bez jasnog razloga) ili je poremećaj prisutan, ali nije prepoznat u jednog od roditelja.
Simptomi
Oboljele osobe počinju stvarati prekomjerne količine mokraće i osjećaju jaku žeđ jer bubrezi ne mogu koncentrirati mokraću ni zadržavati natrij.
Kod nefronoftize simptomi se pojavljuju u djece u dobi od godinu dana ili starije. Rast se usporava, a djeca mogu imati oslabljene kosti. Osobe s nefronoftizom mogu imati poremećaje očiju i funkcije jetre te intelektualne teškoće. Kasnije tijekom djetinjstva kronična bubrežna bolest može uzrokovati anemiju, visoki krvni tlak, mučninu i slabost.
Kod autosomno dominantne tubulointersticijske bolesti bubrega simptomi se pojavljuju u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi. Prekomjerna žeđ i stvaranje prekomjernih količina mokraće nisu tako izraženi kao kod nefronoftize. Oboljele osobe mogu imati visoki krvni tlak. Bolest ne zahvaća druge organe. Kronična bubrežna bolest obično se razvija između 30. i 70. godine života. U nekih se osoba razvije giht.
Dijagnoza
Prisutnost ove vrste bubrežnih bolesti u obitelji važna je za postavljanje dijagnoze. Laboratorijske pretrage mogu pokazati oslabljenu funkciju bubrega, razrijeđenu mokraću, a ponekad i nisku razinu natrija ili kalija te visoku razinu mokraćne kiseline (urata) u krvi.
Za otkrivanje cista koriste se slikovne pretrage poput računalne tomografije (CT) i ultrazvuka. Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu.
Liječenje
Liječenje uključuje kontroliranje visokog krvnog tlaka i anemije te održavanje odgovarajućih razina natrija i mokraćne kiseline u tijelu. Djeci usporenog rasta mogu biti potrebni dodatci prehrani ili hormon rasta. Osobe kod kojih se razvije giht liječe se alopurinolom. Potreban je velik dnevni unos tekućine i soli (natrija), osobito kod nefronoftize, kako bi se nadoknadili prekomjerno izlučivanje natrija i stvaranje velike količine razrijeđene mokraće. Kada kronična bubrežna bolest uznapreduje i dođe do zatajenja bubrežne funkcije, potrebne su dijaliza ili transplantacija bubrega.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
-
American Kidney Fund (AKF): Informacije o bolestima bubrega, transplantaciji bubrega i financijskoj pomoći koja se dodjeljuje na temelju potreba radi lakšeg podmirivanja troškova liječenja
-
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): Opće informacije o bolestima bubrega, uključujući rezultate istraživanja, statističke podatke te programe za promicanje zdravlja i rad u zajednici
-
National Kidney Foundation (NKF): Informacije o svemu, od osnova rada bubrega do mogućnosti liječenja i podrške osobama s bolestima bubrega