Prionske bolesti su rijetki progresivni, smrtonosni i trenutno neizlječivi degenerativni poremećaji mozga (i rijetko drugih organa) koji rezultiraju promjenom proteina u abnormalni oblik nazvan prion.
Prije određivanja priona, smatralo se da su bolesti poput Creutzfeldt-Jakobove bolesti i druge spongiformne encefalopatije uzrokovane virusima. Prioni su mnogo manji od virusa i razlikuju se od virusa, bakterija i svih živih stanica jer ne sadrže genetski materijal.
U prionskim bolestima, normalan protein nazvan stanični prionski protein (PrPC) mijenja oblik (pogrešno se otvara) i postaje nenormalan. Ovaj abnormalni prionski protein naziva se prionski protein scrapie (PrPSc), ili prion. Scrapie se odnosi na prionsku bolest koja je prvi put primjećena kod ovaca. Scrapie je tako nazvan zato što se ovce grebu po drveću, ogradama ili drugim strukturama i otkidaju njihovu vunu. Bolest uzrokuje da se ovce ponašaju na druge bizarne načine, a to je smrtonosno.
Neki od novoformiranih priona se odupiru razgradnji enzima u mozgu. Tako se oni polako akumuliraju. Prioni također pokreću druge obližnje PrPC da se pretvaraju u u prione, a proces se nastavlja. Kada prioni dostignu određeni broj, rezultira bolešću. Prioni se nikada ne mijenjaju u normalan PrPC.
PrPC prisutna je u svim stanicama tijela, ali ima visoku koncentraciju u mozgu. Posljedično, većina prionskih bolesti uglavnom ili isključivo djeluje na živčani sustav. Najčešća promjena uzrokovana prionima je stvaranje sitnih mjehurića u moždanim stanicama, a mozak postaje ispunjen mikroskopskim rupama. Kada se uzorci moždanog tkiva promatraju kroz mikroskop, oni donekle nalikuju švicarskom siru ili spužvi (dakle, pojam spongiforma). Nakon nekog vremena (koje može varirati), zahvaćene stanice prestaju funkcionirati i umiru.
Prionske bolesti mogu biti
-
sporadične Pojavljuje se spontano, bez ikakvog poznatog razloga (najčešće)
-
familijarne: Pojavljuju se u obiteljima
-
stečene: iz kontaminiranog materijala (neuobičajeno)
Sporadične prionske bolesti
Sporadične prionske bolesti su najčešće od svih ljudskih prionskih bolesti, čine 85 do 90% svih slučajeva.
Postoje tri vrste sporadične prionske bolesti:
Sporadična Creutzfeldt-Jakobova bolest je najčešći tip sporadičnih prionskih bolesti. Širom svijeta sporadična Creutzfeldt-Jakobova bolest pojavljuje se u oko 1 na milijun ljudi svake godine.
U sporadičnim prionskim bolestima nepoznat je način na koji prvi oblik priona. No, sumnja se da se javlja pogreška u staničnim procesima (stanični metabolizam), a ta pogreška uzrokuje PrPC spontano promijeniti svoj oblik.
Familijarne prionske bolesti
Familijarne prionske bolesti uključuju mutaciju u genu za PrPC, koje se mogu naslijediti. Mutacija čini PrPC vjerojatno će se promijeniti u prione. Postoji više od 50 mutacija. Svaka mutacija obično uzrokuje različitu prionsku bolest. Obiteljske prionske bolesti nasljeđuju se kao autosomno dominantni poremećaj. To znači da mutacija nije na spolnim (X ili Y) kromosomima i da je za razvoj bolesti potreban samo jedan gen za bolest, jedan od oba roditelja.
Postoje tri glavne skupine obiteljskih prionskih bolesti:
Nedavno je otkrivena još jedna familijarna prionska bolest. Razlikuje se od ostalih prionskih bolesti jer uzrokuje proljev i utječe na živce tijekom cijelog tijela prije nego se pojave simptomi poremećaja mozga. Opisana je kao prionska bolest povezana s proljevom i autonomnom neuropatijom.
Stečene prionske bolesti
Stečene prionske bolesti su rijetke. One se pojavljuju
-
Kada osobe jedu govedinu iz goveda zaraženih prionima - kao što je slučaj u varijanti Creutzfeldt-Jakobove bolesti (ponekad se naziva ljudska verzija bolesti kravljeg ludila)
-
Kada je transplantiran ili cijepljen organ ili tkivo kontaminirano prionom
-
Kada je prionski kontaminirana tvar (kao što je hormon) dana injekcijom
-
Kada se operacija mozga obavlja pomoću prionski kontaminiranih instrumenata
-
Rijetko, kada ljudi dobiju prionski kontaminiranu transfuziju krvi
Kuru je također stečena prionska bolest. Nekada sejavljala kod starosjedioca Papue Nove Gvineje koji su prakticirali ritualni kanibalizam.
Prionske bolesti u životinja
|
Prionske bolesti javljaju se kod ovaca, koza, goveda, losa, jelena, kuna i mačaka. Te se bolesti prenose s jedne vrste na drugu kada životinja čine sljedeće:
-
Jedu zaraženu životinju
-
Dolaze u dodir s tjelesnim tekućinama ili izmetom zaražene životinje
-
Dolaze u dodir s tlom kontaminiranom zaraženim životinjama
-
Kada su smještene sa zaraženim životinjama
Poput osoba s Creutzfeldt-Jakobovom bolešću, zahvaćene životinje postepeno postaju nekoordinirane i ponašaju se nenormalno, jer se funkcija mozga pogoršava.
Scrapie, prionska bolest kod ovaca, nazvana je zato što se ovce obično ostružu o stupove ograda ili drugih struktura i otkidaju njihovu vunu.
U losova i jelena prionska bolest naziva se spongiformna encefalopatija u jelena. U nekoliko zapadnih američkih država, Kanadi i Norveškoj, postoji bojazan da se spongiformna encefalopatija u jelena može prenijeti na ljude koji love, obrađuju ili jedu bolesne životinje. Međutim, nije bilo izvješća o spongiformnoj encefalopatiji u jelena ili scrapie ovaca koja je uzrokovala prionsku bolest kod ljudi. Istraživači proučavaju da li se spongiformna encefalopatija u jelena može prenijeti na ljude.
Bolest ludih krava (goveđa spongiformna encefalopatija) nazvana je zato što stoka postaje značajno agitirana - uzbuđena. Bolest se može prenijeti s ovaca na goveda hranjenjem s dijelovima ovaca zaraženih scrapijem .
Konzumiranjem kontaminirane govedine ili goveđih proizvoda uzrokuje oblik Creutzfeldt-Jakobove bolesti u malom postotku ljudi. Prvi put opisano je 1996. godine, ovaj se oblik naziva varijantom Creutzfeldt-Jakobove bolesti (ponekad se naziva i ljudskom verzijom bolesti kravljeg ludila). Varijanta Creutzfeldt-Jakobove bolesti u mnogočemu se razlikuje od drugih oblika Creutzfeldt-Jakobove bolesti:
-
Ona uzrokuje različite promjene u moždanom tkivu (što se vidi pod mikroskopom).
-
Prvi simptomi su psihijatrijske prirode (kao što su anksioznost ili depresija), češće nego gubitak pamćenja i gubitak koordinacije koji se javljaju kod osoba koje imaju druge oblike Creutzfeldt-Jakobove bolesti.
Varijanta Creutzfeldt-Jakobove bolesti bila je vrlo rijetka, čak i na vrhuncu. Od studenog 2018. u svijetu je bilo 231 slučaj, a 178 ih se dogodilo u Velikoj Britaniji i 53 u drugim zemljama. U Velikoj Britaniji broj novih slučajeva koji se svake godine javljao imao je vrhunac 2000. godine. Od tada se broj stalno smanjuje. U Sjedinjenim Američkim Državama bolest je dijagnosticirana kod četiri osobe. Svatko od njih vjerojatno je bolest dobio u stranoj zemlji.
|
Liječenje
Ne postoje lijekovi za prionske bolesti, koje su sve smrtonosne, obično u razdoblju od nekoliko mjeseci do nekoliko godina nakon pojave prvih simptoma. Liječenje je usmjereno na olakšavanje simptoma i mjere olakšanja.
Brojne strategije mogu pomoći njegovateljima osoba s prionskom bolešću da se nose s demencijom uzrokovanom bolešću (vidi bočnu traku) Stvaranje povoljnog okruženja za osobe s demencijom).
Ako je moguće, treba definirati ciljeve osoba s prionskom bolešću unaprijed kakvu vrstu medicinske skrbi žele na kraju života.
Članovi obitelji koji razvijaju nasljedni oblik bolesti mogu imati koristi od genetskog savjetovanja.