Fenilketonurija je a poremećaj metabolizma aminokiselina koji se javlja u dojenčadi rođene bez sposobnosti normalne razgradnje aminokiseline zvane fenilalanin. Nakupljanje fenilalanina, otrovno je za mozak. Fenilketonurija se javlja kada roditelji prenesu oštećeni gen koji uzrokuje ovaj poremećaj na svoju djecu.
-
Fenilketonurija je uzrokovana nedostatkom enzima potrebnog za pretvaranje fenilalanina u tirozin.
-
Simptomi uključuju intelektualnu nesposobnost, napadaje, mučninu, povraćanje, osip nalik ekcemu i pjenasti ili pljesnivi tjelesni miris.
-
Dijagnoza se temelji na laboratorijskim nalazima.
-
Djeca kojima se rano dijagnosticira i liječi trebaju se normalno razvijati.
-
Stroga prehrana ograničena fenilalaninom omogućuje normalan rast i razvoj.
Fenilketonurija (PKU) je poremećaj koji uzrokuje nakupljanje aminokiseline fenilalanina, koja spada u skupinu esencijalnih aminokiselina (ona koja se ne može stvoriti u tijelu, ali se mora konzumirati u hrani). Višak fenilalanina obično se pretvori u tirozin, drugu aminokiselinu, i eliminira se iz tijela. Bez enzima koji ga pretvara u tirozin, nazvan fenilalanin hidroksilaza, fenilalanin se nakuplja u krvi i toksičan je za mozak, što uzrokujeintelektualnu nesposobnost.
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
simptomi
Novorođenčad s PKU rijetko imaju simptome odmah na rođenju, iako su ponekad pospana ili slabo jedu. Simptomi se polako razvijaju tijekom nekoliko mjeseci jer se fenilalanin nakuplja u krvi. Ako se ne liječi, pogođena novorođenčad progresivno razvijaja intelektualni invaliditet već tijekom prvih nekoliko godina života koji s vremenom postane značajan. Ostali simptomi uključuju
-
napadaje
-
Mučninu i povračanje
-
Osip nalik ekcemu
-
Svjetliju boju kože, očiju i kose u odnosu na ostale članova obitelji
-
Agresivno ili autodestruktivno ponašanje
-
hiperaktivnost
-
Ponekad psihijatrijski simptomi
Neliječena djeca s fenilketonurijom često odaju pjenasti ili pljesnivi tjelesni miris kao rezultat nusproizvoda fenilalanina (feniloctene kiseline) u mokraći i znoju.
Dijagnoza
Fenilketonurija se obično dijagnosticira rutinskim test probira novorođenčeta.
PKU se pojavljuje u većini etničkih skupina. Ako PKU djeluje u obitelji, a DNA je dostupna od pogođenog člana obitelji, mogu se izvršiti prenatalni probirni testovi amniocenteza ili uzorkovanje korionskih resica uz analizuDNA (gradivnih blokova gena) kako bi se utvrdilo je li fetus ima poremećaj.
Roditelji, braća i sestre djece s PKU mogu se testirati kako bi se utvrdilo jesu li nosioci gena koji uzrokuje bolest. Ako dva nositelja začmu dijete, ono ima 1 od 4 šanse da se rodi s bolešću. Nositelji su ljudi koji imaju mutirani gen za poremećaj, ali nemaju simptome ili vidljive dokaze poremećaja.
Prognoza
Djeca koja se liječe u prvih nekoliko dana života ne razvijaju nikakve simptome ili komplikacije fenilketonurije. Prehrana ograničena fenilalaninom, ako se započne rano i ako je se strogo pridrdržava, omogućuje normalan razvoj. Međutim, ako se ne pridržava veoma strogih restrikcija prehrane, djeca mogu imati poteškoća u školi. Rezultati restrikcija u prehrani već nakon 2 do 3 godine mogu rezultirati kontrolom hiperaktivnosti i napadaja te povećati djetetov ukupni IQ, ali ne i poništiti intelektualni invaliditet. Nedavni dokazi sugeriraju da neke odrasle osobe s intelektualnim teškoćama s PKU (rođene prije nego što su bili dostupni probirni testovi za novorođenčad) mogu bolje funkcionirati kada slijede PKU dijetu.
Prehrana ograničena fenilalaninom trebala bi se nastaviti tijekom života, ili se inteligencija može smanjiti i doći do pojavnosti neuroloških i mentalnih problema.
Dijeta s ograničenjem fenilalanina trebala bi se nastaviti tijekom života, ili se inteligencija može smanjiti i nastati neurološki i mentalni problemi. Djeca koja su rođena od majki koje imaju loše kontroliranu PKU (tj. Imaju visoku razinu fenilalanina) tijekom trudnoće imaju visok rizik od razvijanje abnormalno male glave (mikrocefalija) i razvojnim problemima. Ovo se stanje naziva PKU majke.
Prevencija i liječenje
Da bi spriječili intelektualni invaliditet, potrebno je ograničiti unos fenilalanina (ali ne i potpuno ga eliminirati jer su ljudima za život potrebne male količine fenilalanina ) počevši s prvih nekoliko tjedana života. Budući da svi prirodni izvori proteina sadrže previše fenilalanina za djecu oboljelu od PKU, oni ne mogu konzumirati meso, mlijeko ili drugu uobičajenu hranu koja sadrži bjelančevine. Umjesto toga, moraju jesti raznoliku prerađenu hranu koja je posebno proizvedena da ne sadrži fenilalanin. Može se jesti prirodna hrana s niskim udjelom proteina, poput voća, povrća i ograničenih količina određenih žitarica. Dostupni su i posebni prehrambeni proizvodi, uključujući adaptirane mliječne pripravke za dojenčad bez fenilalanina. Primjeri ovih posebnih proizvoda uključuju XPhe proizvode (PKU Anamix® za dojenčad i XP Maxamaid® i XP Maxamum® za stariju djecu); Phenex®I Phenex®-2; Fenil-Free® 1 i bez fenila® 2; pku 1, pku 2 i pku 3; PhenylAde® (vrste); PKU Lophlex LQ®; i Phlexy-10®.
Žene koje imaju PKU i koje planiraju zatrudnjeti trebaju slijediti preporučenu prehranu i držati PKU pod kontrolom.
Liječnici mogu davati dodatke aminokiselina poput tirozina kao i lijek naziva sapropterin. Ovaj lijek pomaže povećati toleranciju osobe na fenilalanin.