Urednik sekcije: doc. dr. sc. Dario Rahelić, dr. med.
Prijevod: Morana Šangulin dr. med.
Sindromi poliglandularnog deficita su nasljedni poremećaji kod kojih se nekoliko endokrinih žlijezda ne radi istodobno ili u slijedu.
Endokrine žlijezde su organi koji izlučuju jedan ili više specifičnih hormona. Uzrok endokrine disfunkcije može biti povezan s autoimunom reakcijom u kojoj imunološki sustav pogrešno napada vlastite stanice. Genetski i okolišni čimbenici (poput virusne infekcije ili prehrane) mogu biti uključeni. Sindromi poliglandularnog deficita klasificirani su u tri tipa.
-
Tip 1: U ovom tipu, koja se razvija kod djece, paratiroidna i nadbubrežne žlijezde mogu biti neaktivane. Oboljeli mogu biti skloni kroničnim gljivičnim infekcijama (kronična mukokutana kandidijaza). Gljivične infekcije mogu biti prvi znak bolesti, osobito u djece mlađe od 5 godina. Bolesnici mogu imati i druge autoimune poremećaje, uključujući bolest štitnjače, dijabetes, autoimuni hepatitis i određene poremećaje probavnog sustava koji uzrokuju poteškoće apsorpcije hranjivih tvari (malapsorpcija).
-
Tip 2 (naziva se i Schmidtov sindrom): U ovom tipu, koji se razvija u odraslih (osobito žena), nadbubrežne žlijezde i štitnjača nisu aktivne, iako štitnjača ponekad postaje preaktivna. Bolesnici s poliglandularnim deficitom tip 2 mogu razviti i dijabetes.
-
Tip 3: Ovaj tip je vrlo sličan tipu 2, osim što nadbubrežne žlijezde ostaju normalne.
Kod osoba sa sindromom poliglandularnog deficita, simptomi ovise o tome koji su endokrini organi zahvaćeni. Nedostaci hormona ne pojavljuju se uvijek u isto vrijeme i mogu se razvijati u razdoblje od nekoliko godina. Nedostaci se ne pojavljuju određenim redoslijedom, a svaka osoba neće imati sve nedostatke povezane sa svakim podtipom.
Simptomi
Kod osoba sa sindromom poliglandularnog deficita, simptomi ovise o tome koji su endokrini organi zahvaćeni.
Nedostaci hormona ne pojavljuju se uvijek u isto vrijeme i mogu se razviti u razdoblju od nekoliko godina.
Dijagnoza
Liječnici postavljaju sumnju na sindrom poliglandularnog nedostatka zbog specifičnih simptoma. Dijagnoza se potvrđuje otkrivanjem nedostatka hormona u uzorku krvi. Ponekad liječnici mjere specifična antitijela kako bi pronašli autoimunu reakciju na zahvaćenu žlijezdu.
Budući da drugi endokrini organi mogu ostati urednih funkcija dugi niz godina, kod osoba s nedostatkom hormona liječnici obično u pravilnim razmacima obavljaju krvne pretrage kako bi se osiguralo da se svaki novi nedostatak utvrdi što prije moguće.
Budući da se ovi sindromi često nasljeđuju, može se obaviti genetsko testiranje srodnika bolesnika.
Liječenje
Liječenje se temelji na nadoknadi bilo kojeg hormona koji je manjkav. Liječenje višestrukog nedostatka hormona može biti složenije od liječenja manjka jednog hormona. Bolesnici koji su skloni gljivičnim infekcijama ponekad trebaju dugotrajno liječenje antifungalnim lijekom.