Poremećaji metabolizma piruvata su poremećaji metabolizma ugljikohidrata uzrokovani nemogućnošću metabolizma tvari koja se naziva piruvat. Ovi poremećaji uzrokuju nakupljanje mliječne kiseline i razne neurološke poteškoće. Poremećaji metabolizma piruvata javljaju se kada roditelji prenesu na potomstvo mutirani gen koji uzrokuje ove bolesti.
-
Nedostatak bilo kojeg od enzima koji sudjeluju u metabolizmu piruvata dovodi do jedne od brojnih bolesti.
-
Simptomi uključuju napadaje, intelektualne poteškoće, mišićnu slabost i probleme s koordinacijom.
-
Neki od ovih poremećaja mogu biti smrtonosni.
-
Promjene u prehrani mogu biti od pomoće nekim određenim vrstama poremećaja metabolizma piruvata.
Postoje različite vrste nasljednih bolesti. Kod mnogih poremećaja metabolizma piruvata, oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu poremećaja potrebne dvije kopijemutiranog gena, obično su roditelji zdravi nosioci. (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih bolesti.)
Piruvat je sipstanca koja nastaje preradom ugljikohidrata i proteina te je izvor energije u stanicama.
Problemi s razgradnjom (metabolizmom) piruvata mogu ograničiti sposobnost stanice da proizvodi energiju i omogućiti nakupljanje otpadnog proizvoda koji se naziva mliječna kiselina (laktacidoza). Mnogi enzimi sudjeluju u metabolizmu piruvata. Nasljedni nedostatak bilo kojeg od ovih enzima rezultira jednim od poremećaja, ovisno koji enzim nedostaje.
Simptomi poremećaja metabolizma piruvata mogu se razviti bilo kada između ranog djetinjstva i kasne odrasle dobi. Vježbanje i infekcije mogu pogoršati simptome, dovodeći do teške laktacidoze.
Ova bolest se dijagnosticira mjerenjem enzimske aktivnosti u stanicama jetre ili kože. Također je dostupno genetsko testiranje, koje se koristi za utvrđivanje povećanog rizika rađanja djeteta s nasljednim genetskim poremećajem.
Nedostatak kompleksa piruvat dehidrogenaze
Ovaj poremećaj je uzrokovan nedostatkom skupine enzima potrebnih za procesiranje piruvata. Sam nedostatak rezultira raznim simptomima u rasponu od blagih do izrazito teških. Neka novorođenčad s ovom bolesti imaju malformacije mozga. Druga djeca izgledaju potpuno normalno po rođenju, ali kasnije u djetinjstvu razviju simptome uključujući mišićnu slabost, napadaje, slabu koordinaciju i ozbiljne probleme održavanja ravnoteže.. Intelektualne poteškoće su uobičajene.
Ovaj se poremećaj ne može izliječiti, ali nekoj djeci pomaže prehrana bogata mastima i siromašna ugljikohidratima. Djeci se također mogu dati suplementi vitamina tiamina.
Odsustvo piruvat karboksilaze (nedostatak piruvat karboksilaze)
Piruvat karboksilaza je enzim. Nedostatak ovog enzima uzrokuje vrlo rijetku bolest u kojoj se glukoza ne pretvara u piruvat u organizmu. U krvi se nakupljaju mliječna kiselina i ketoni. Često je ova bolest smrtonosna. Djeca koja prežive imaju napadaje i ozbiljne intelektualne poteškoće , iako postoje izvješća o djeci s blažim simptomima nedavno objavljena.
Nema učinkovitog liječenja, nekoj djeci se mogu davati suplementi biotina.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.