Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Poremećaji metabolizma piruvata su poremećaji metabolizma ugljikohidrata koji su uzrokovani nedostatkom sposobnosti metabolizma tvari koja se naziva piruvat. Ovi poremećaji uzrokuju nakupljanje mliječne kiseline i razne neurološke abnormalnosti. Poremećaji metabolizma piruvata javljaju se kada roditelji prenesu na potomstvo neispravan gen koji uzrokuju ove poremećaje.
-
Nedostatak bilo kojeg od enzima koji sudjeluju u metabolizmu piruvata dovodi do jednog od mnogih poremećaja.
-
Simptomi uključuju napadaje, intelektualni invaliditet, mišićnu slabost i probleme s koordinacijom.
-
Neki od ovih poremećaja mogu biti fatalni.
-
Nekim specifičnim poremećajima piruvata pomažu promjene u prehrani.
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Piruvat je tvar koja nastaje u preradiugljikohidrati i proteinii koja služi kao stanični izvor energije.
Problemi s razgradnjom (metabolizmom) piruvata mogu ograničiti sposobnost stanice da proizvodi energiju i omogućiti nakupljanje otpadnog proizvoda koji se naziva mliječna kiselina (laktacidoza). Mnogi enzimi sudjeluju u metabolizmu piruvata. Nasljedni nedostatak bilo kojeg od ovih enzima rezultira jednim od različitih poremećaja, ovisno o tome koji enzimu nedostaje.
Simptomi poremećaja metabolizma piruvata mogu se razviti bilo kada između ranog djetinjstva i kasne odrasle dobi. Vježbanje i infekcije mogu pogoršati simptome, što dovodi do teške mliječne acidoze.
Ovi poremećaji se dijagnosticiraju mjerenjem enzimske aktivnosti u stanicama jetre ili kože. Genetsko testiranje,koje se koristi za utvrđivanje povećanog rizika rađanja djeteta s nasljednim genetskim poremećajem.
Nedostatak kompleksa piruvat dehidrogenaze
Ovaj poremećaj je uzrokovan nedostatkom skupine enzima potrebnih za procesiranje piruvata. SAm nedostatak rezultira raznim simptomima u rasponu od blagih do izrazito teških. KOd neke novorođenčadi s ovim se nedostatkom javljaju malformacije mozga. Druga djeca izgledaju normalno pri rođenju, ali kasnije u djetinstvu razvijaju različite simptome, uključujući slabe mišiće, napadaje, slabu koordinaciju i težak problem ravnoteže. Intelektualni invaliditet je uobičajen.
Ovaj se poremećaj ne može izliječiti, ali nekoj djeci pomaže prehrana bogata mastima i siromašna ugljikohidratima. Djeci se također mogu dati suplementi vitamina tiamin.
Odsustvo piruvat karboksilaze (nedostatak piruvat karboksilaze)
Piruvat karboksilaza je enzim. Nedostatak ovog enzima uzrokuje vrlo rijetko stanje koje ometa ili blokira proizvodnju glukoze iz piruvata u tijelu. U krvi se nakupljaju mliječna kiselina i ketoni. Često je ova bolest fatalna. Djeca koja su preživjela imaju napadaje i ozbiljan intelektualni invaliditet, iako postoje nedavna izvješća o djeci s blažim simptomima.
Nema učinkovitog liječenja.