Albinizam

Autor: Shinjita Das, MD
Urednica sekcije: akademkinja prof. dr. sc. Mirna Šitum, dr. med.
Prijevod: Maja Kovačević, dr. med.

Albinizam je rijedak nasljedni poremećaj u kojemu se stvara smanjena količina melanina, ili ga uopće nema. Koža, kosa i oči, ili ponekad samo oči, su zahvaćeni.

  • Tipično, kosa i koža su bijele boje, a oči mogu biti ružičaste ili blijedo plavo-sive.

  • Liječnici obično dijagnosticiraju albinizam pregledom kože i očiju.

  • Nema lijeka, ali osobe s albinizmom bi se trebale zaštititi od sunčeve svjetlosti kako bi spriječili opekline i smanjili rizik od raka kože.

(Vidi također Pregled pigmenta kože.)

Albinizam je poremećaj pigmenta kože koja se javlja u ljudima svih etničkih skupina širom svijeta. Uzrokovan je nekim rijetkim genetskim poremećajima koji, osim što uzrokuju hipopigmentaciju ili depigmentaciju kože, zahvaćaju i oči te dovode do smanjenog vida, neusklađenosti položaja očiju (strabizma), i nevoljnih pokreta očiju (nistagmusa).

Oblik albinizma koji zahvaća oči, okularni albinizam, obično ne zahvaća kožu i kosu. Drugi oblik albinizma javlja se s poremećajima krvarenja.

Simptomi

Albinizam se lako prepoznaje po karakterističnom izgledu, uključujući bijelu kosu, blijedu ili bijelu kožu, ružičaste ili blijedo plavo-sive oči. Oči postaju izrazito osjetljive na svjetlo pa ljudi često pokušavaju izbjeći jaku svjetlost.

Osobe koje imaju manje tipične oblike albinizma mogu imati neku boju na njihovoj koži, njihova kosa može biti pomalo crvena, i / ili njihove oči mogu biti plave ili smeđe.

Budući da melanin štiti kožu od sunca, ljudi s albinizmom vrlo su skloni opekotinama od sunca i pojavi raka kože (osobito planocelularnog karcinoma). Čak i nekoliko minuta jakog sunčevog svjetla može prouzročiti ozbiljne opekline.

Dijagnoza

  • Liječnički pregled

Liječnici postavljaju dijagnozu albinizma pregledom kože i očiju.

Liječenje

  • Zaštita od sunca

  • Za strabizam, operacija

Nijedan oblik liječenja ne može izliječiti albinizam. osobe s albinizmom trebaju smanjiti mogućnost pojave opekotina od sunca irizik za pojavu raka kože, što uključuje:

  • Izbjegavanje izlaganja izravnom sunčevom svjetlu

  • Nošenje sunčanih naočala s ultraljubičastom (UV) zaštitom

  • Nošenje odjeće za zaštitu od sunca s oznakom ultraljubičaste zaštite (UPF)

  • Primjenu krema za sunčanje koja blokiraju UVA i UVB svjetlo sa SPF od 50 ili više

Jeste li znali...
  • Albinizam se pojavljuje kod ljudi svih rasa.

Stupanj UV zaštite koji pruža odjeća, čak ako i prekriva čitavo tijelo je varijabilan. Općenito, što je tkanje čvršće i što je tkanina težina, to je veći stupanj zaštite koji pruža tkanina. Odjeća se također može tretirati sa tvari koja privremeno povećava svoj faktor zaštite od ultraljubičastog zračenja (UPF). UPF odjeća je postala udobnija i lakše ju je pronaći u većini trgovina sportske opreme.

Liječnici mogu korigirati strabizam kirurškim zahvatom.