Metakromatska leukodistrofija je vrsta poremećaja lizosomalnog skladištenja koja se naziva sfingolipidoza. Uzrokovano je nakupljanje masti (lipida) u mozgu, leđnoj moždini, bubrezima i slezeni. Ova bolest rezultira ranom smrću. Metakromatska leukodistrofija javlja se kada roditeljiprenesu potomstvu neispravan genkoji uzrokuju ovaj poremećaj svojoj djeci.
-
Metakromatska leukodistrofija nastaje kada tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju određenih lipida.
-
Simptomi se razlikuju ovisno o tome ima li dijete infantilni ili juvenilni oblik, ali mogu uključivati paralizu, demenciju i probleme s živcima.
-
Dijagnoza se može postaviti provođenjem prenatalnih probirnih testova, studijama o provođenju živaca i laboratorijski analizama uzoraka krvi i urina.
-
Ova bolest uzrokuje preranu smrt.
-
Ovu bolest nije moguće liječiti ili izliječiti, ali proučavaju se mogućnosti načini liječenja.
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Sfingolipidoze nastaju kada ljudi nemaju enzime potrebne za razgradnju (metabolizam) sfingolipida, a čija je uloga u organizmu zaštita površine stanica. Postoje mnoge vrste sfingolipidoza, osim metakromatske leukodistrofije, a to su:
U metakromatskoj leukodistrofiji enzim potreban za razgradnju određenog lipida, nazvan arilsulfataza A, ne radi ispravno. Ti se lipidi nakupljaju u bijeloj tvari mozga i leđne moždine, živcima, bubrezima, slezeni i drugim organima. Ova nakupina rezultira demijelinizacijom. Demijelinizacija je uništavanje tkiva koje obavija živac, a naziva se mijelinska ovojnica. Kad je mijelinska ovojnica oštećena, živci ne provode električne impulse normalno. Kad se impulsi ne provode normalno, pokreti su trzavi, nekoordinirani i neugodni.
Vrste metakromatske leukodistrofije
U infantilnom obliku dijete ima progresivnu paralizu i demenciju, što znači da se paraliza i demencija pogoršavaju tijekom djetetovog života. Simptomi ovog oblika obično počinju prije 4. godine života i rezultiraju smrću otprilike do 9. godine.
U juvenilnom obliku,djeca imaju problema s hodanjem, intelektualnim oštećenjima i slabošću, utrnulošću i bolovima u rukama i nogama. Simptomi ovog oblika počinju između 4 i 16 godine starosti. Postoji i blaži oblik za odrasle.
Dijagnoza
Prenatalni testovi probira
Testovi krvi i urina
Studije provodljivosti živaca
Kompjutorska tomografija ili magnetska rezonancija
Prije rođenja, metakromatska leukodistrofija može se dijagnosticirati u fetusa pomoću prenatalnih probirnih testovauzorkovanja korionskih resica ili amniocenteze.
Nakon rođenja liječnici to rade studije provodljivosti živaca za mjerenje brzine kojom živci vode impulse. Također se rade laboratorijski testovi krvi i urina. Liječnici rade slikovne testove ačunalnu tomografiju (CT) ili magnetsku rezonancu (MRI) mozga kako bi tražili znakove oštećenja mijelinskih ovojnica.
Liječnici također mjere razine arilsulfataze A u bijelim krvnim stanicama ili drugim stanicama tkiva. Dostupno je i genetsko testiranje, koje se koristi za utvrđivanje postojanja povećanog rizika od rađanja dijeteta s nasljednim poremećajem.
liječenje
Ova se bolest trenutno ne može izliječiti. Međutim, presađivanje matičnih stanica i genska terapija moguće su terapijske mogućnosti liječenja koje su još uvijek u fazi istraživanja.