Metakromatska leukodistrofija je vrsta poremećaja lizosomalnog skladištenja koja se naziva sfingolipidoza. Uzrokovana je nakupljanjem masti (lipida) u mozgu, leđnoj moždini, bubrezima i slezeni. Ova bolest rezultira ranom smrću. Metakromatska leukodistrofija javlja se kada roditelji prenesu potomstvu mutirani genkoji uzrokuje bolest.
-
Metakromatska leukodistrofija nastaje kada tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju određenih lipida.
-
Simptomi se razlikuju ovisno o tome ima li dijete infantilni ili juvenilni oblik, ali mogu uključivati paralizu, demenciju i probleme sa živcima.
-
Dijagnoza se može postaviti provođenjem prenatalnih probirnih testova, studijama o provođenju živaca i laboratorijski analizama uzoraka krvi i urina.
-
Ova bolest uzrokuje preranu smrt.
-
Ovu bolest nije moguće liječiti ili izliječiti, ali proučavaju se mogućnosti liječenja.
Postoje različiti oblici nasljednih bolesti. Kod metakromatske leukodistrofije oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično niti jedan roditelj nema bolest. (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Sfingolipidoze nastaju kada ljudi nemaju enzime potrebne za razgradnju (metabolizam) sfingolipida, a koji štite staničnu površinu i imaju brojne funkcije u stanici. Postoje mnoge vrste sfingolipidoza, osim metakromatske leukodistrofije, a to su:
U metakromatskoj leukodistrofiji, enzim potreban za razgradnju određenog lipida, zvan arilsulfataze A, ne funkcionira ispravno. Ti lipidi se nakupljaju u bijeloj tvari mozga i leđne moždine, živcima, bubrezima, slezeni i drugim organima. Ova nakupina rezultira demijelinizacijom. Demijelinizacija je uništavanje tkiva koje obavija živac, a naziva se mijelinska ovojnica. Kad je mijelinska ovojnica oštećena, živci ne provode električne impulse normalno. Kad se impulsi ne provode normalno, pokreti su trzavi, nekoordinirani i neugodni.
Vrste metakromatske leukodistrofije
U infantilnom obliku dijete ima progresivnu paralizu i demenciju, što znači da se paraliza i demencija pogoršavaju tijekom djetetovog života. Simptomi ovog oblika obično počinju prije 4. godine života i rezultiraju smrću otprilike do 9. godine.
U juvenilnom obliku,djeca imaju problema s hodanjem, intelektualnim oštećenjima i slabošću, utrnulošću te bolovima u rukama i nogama. Simptomi ovog oblika počinju između 4. i 16. godine starosti.
Postoji i blaži oblik za odrasle.
Dijagnoza
Vrste metakromatske leukodistrofije
Prenatalni testovi probira
Testovi krvi i urina
Studije provodljivosti živaca
Kompjutorska tomografija ili magnetska rezonancija
Prije rođenja, metakromatska leukodistrofija može se dijagnosticirati u fetusa pomoću prenatalnih probirnih testovauzorkovanjem korionskih resica ili amniocentezom.
Nakon rođenja liječnici rade studije provodljivosti živaca kako bi izmjerili brzinu kojom živci provode impulse. Također se rade laboratorijski testovi krvi i urina. Također se provodi slikovna dijagnostička obrada kompjuterizirana tomografija (CT) ili magnetska rezonanca (MRI) mozga kako bi tražili znakove oštećenja mijelinskih ovojnica.
Liječnici također mjere razine arilsulfataze A u bijelim krvnim stanicama ili drugim stanicama tkiva. Dostupno je i genetsko testiranje, koje se koristi za utvrđivanje postojanja povećanog rizika od rađanja dijeteta s nasljednim poremećajem.
Liječenje
Liječenje metakromatske leukodistrofije
Ova se bolest trenutno ne može izliječiti. Transplantacija koštane srži ili presađivanje matičnih stanica možda može pomoći oboljelima od blažeg oblika bolesti.
Enzimska nadomjesna terapija i genska terapija su mogućnosti liječenja koje se trenutno proučavaju.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.