Creutzfeldt-Jakobova bolest je prionska bolest koju karakterizira progresivno pogoršanje mentalnih funkcija, što dovodi do demencije, nehotičnog trzanja mišića (mioklonusa) i posrtanja pri hodu. Varijantni oblik dobiva se konzumiranjem kontaminirane govedine.
-
Bolest se obično javlja spontano, ali može biti posljedica konzumiranja kontaminirane govedine ili nasljeđivanja abnormalnog gena.
-
Isprva, većina ljudi je zbunjena i ima problema s pamćenjem, a onda se mišići nehotice počinju trzati i koordinacija se gubi.
-
Većina ljudi umire unutar 4 mjeseca do 2 godine.
-
Dijagnoza se obično može potvrditi elektrocefalografijom, analizom cerebrospinalne tekućine i magnetskom rezonancijom.
-
Nema lijeka, ali lijekovi mogu ublažiti neke simptome.
Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) je prionska bolest, koji se razvija kada se normalni protein naziva stanični prionski protein (PrPC) mijenja oblik (misfolds) i postaje prion koji uzrokuje bolest. Prioni se polako nakupljaju u mozgu i obično uzrokuju stvaranje malih mjehurića u moždanim stanicama, koji postupno odumiru. Kad se dovoljno moždanih stanica "pokvari" ili umre, simptomi se razvijaju, a zatim slijedi smrt osobe.
CJD može
Sporadični CJD, najčešći oblik, pogađa oko 1 na milijun osoba svake godine širom svijeta. Čini oko 85% slučajeva. Obično pogađa osobe starije od 40 godina, obično oko 60 godina. Za ovaj oblik nije poznat uzrok.
Familijarni CJD rezultat je mutacije u genu za PrPC, što uzrokuje da se normalan PrPC pretvora u prion koji uzrokuje bolesti. Čini od 5 do 15% slučajeva. Familijarni CJD često se nasljeđuje i obično počinje u ranijoj dobi i traje duže od sporadičnog CJD-a.
Stečeni CJD može biti posljedica
Nije zabilježeno da se CJD prenosi putem slučajnim ili čak intimnog kontaktom s osobama koji boluju.
Varijanta CJD
Varijanta CJD (vCJD) dobiva se konzumiranjem govedine ili proizvoda od goveda koje ima govedu spongiformnu encefalopatiju (bolest ludih krava).
vCJD obično počinje oko 30 godina ili ranije, za razliku od sporadičnog CJD-a, koji obično počinje oko 60 godina.
Od studenog 2018. godine zabilježen je sljedeći broja slučajeva vCJD:
-
U svijetu: 231
-
Velika Britanija: 178
-
Francuska: 27
-
Drugdje: 26
S obzirom na to da su ljudi u Velikoj Britaniji godinama jeli kontaminiranu govedinu, a da to nisu znali, broj slučajeva vCJD-a je iznenađujuće mali. Širenje bolesti kontrolirano je masovnim klanjem stoke i promjenama u načinu obrade govedine u Velikoj Britaniji. Široko rasprostranjen nadzor bolesti kod goveda rezultirao je sve manjim brojem novih slučajeva vCJD u Velikoj Britaniji, a samo dva slučaja nakon 2011. godine. Četiri slučaja vCJD dijagnosticirana su u Sjedinjenim Američkim Državama, a dva su dijagnosticirana u Kanadi, ali nijedan nije nastao u Sjevernoj Americi.
Oko 1 od 2.000 ljudi u Velikoj Britaniji ima abnormalni prionski protein koji se pojavljuje u vCJD, ali nemaju simptome. Postoji zabrinutost da ako ti ljudi daju krv ili imaju kirurški zahvat, drugi se ljudi mogu zaraziti. Međutim, novi kriteriji za probiranje darivatelja krvi, koji su specifično povezani s vCJD, mogu dodatno smanjiti rizik prijenosa vCJD-a od strane zaraženih ljudi. Taj je rizik već vrlo nizak izvan Francuske i Velike Britanije.
Bolest ludih krava zabilježena je u nekoliko sjevernoameričkih goveda (4 u SAD-u i 19 u Kanadi).
Stečeni CJD tijekom medicinskog postupka
CJD se također može dobiti tijekom medicinskog postupka (nazvan iatrogeni CJD). Primjerice, može se dobiti kada se izvrši jedno od sljedećeg:
-
Transplantacija rožmoce ili drugog tkiva donora s CJD.
-
Operacijom mozga koje se obavlja instrumentima koji su se ranije koristili za rad s osobom koja je imala CJD.
-
Ako se supstanca dobivena od osobe s CJD-om koristi za liječenje.
-
Ako se krv osobe s CJD-om koristi se u transfuziji .
Rutinski postupci čišćenja i sterilizacije ne uništavaju prione. Međutim, izbjeljivač je učinkovit.
Jatrogeni CJD je stečen kada se za liječenje koriste hormoni dobiveni iz ljudskih hipofiznih žlijezda. Na primjer, bolest se razvila u neke djece koja su liječena hormonom rasta izvedenim iz hipofiznih žlijezda leševa koji su sadržavali prione. Ovi hormoni su sada genetski modificirani, a ne pripremljeni od leševa, tako da više nema rizika od CJD-a.
Samo su tri osobe dobile vCJD od transfuzije kontaminirane krvi i razvile simptome. Jedna druga osoba primila je kontaminiranu krv, ali nije razvila simptome. U svim slučajevima bolest je dobivena od donora s varijantnim oblikom bolesti. Posljednji slučaj zabilježen je 2007. godine.
Simptomi
Najčešći rani simptomi CJD-a su - gubitak pamćenja i smetenost - mogu nalikovati onima drugih demencija, kao što je Alzheimer-ova bolest. Ovi simptomi su prvi koji se javljaju kod većine osoba s CJD-om, ali se na kraju ih razvijaju sve bolesne osoba. Za druge, prvi simptom može biti gubitak koordinacije mišića. U osoba s vCJD, prvi simptomi su psihijatrijske prirode (kao što su anksioznost ili depresija), češće nego gubitak pamćenja. Kasniji simptomi su slični u oba oblika.
Da li se simptomi razvijaju postupno ili naglo, mentalna funkcija se i dalje pogoršava, što česće uzrokuje simptome kao što su zanemarivanje osobne higijene, ravnodušnost i razdražljivost. Neki se osobe lako umaraju i postaju pospane. Drugi imaju nesanicu.
Mišići se obično počinju nehotično i brzo trzati (što se naziva mioklonus) tijekom prvih 6 mjeseci nakon početka simptoma. Mišići se mogu tresti, a ljudi mogu postati nespretni i nekoordinirani. Hodanje postaje nestabilno, što dovodi do posrtanja (hod je sličan osobi koja je pijana). Pokreti mogu biti usporeni. Oštećenje kontrole mišića može rezultirati neobičnim položajem tijela, kao što je uvijanje trupa ili udova prema naprijed i postrance. Mišići se mogu trzati kada se istegnu. Neke osobe imaju halucinacije i epileptičke napadaje.
Osobe se lako mogu preplašiti, a rezultirajući odgovori su pojačani, poput skakanje kada se čuje glasna buka. To može izazvati trzanje mišića.
Mišići koji kontroliraju disanje i kašalj obično su oslabljeni, što povećava rizik od upale pluća.
Vid može postati mutan.
Simptomi se pogoršavaju, obično mnogo brže nego kod Alzheimerove bolesti, što rezultira teškom demencijom.
Većina osoba s CJD umire unutar 6 do 12 mjeseci nakon pojave simptoma. Oko 10 do 20% ljudi preživi 2 ili više godina. Osobe s vCJD obično preživljavaju oko 18 mjeseci. Često je uzrok smrti upala pluća.
Osobe možda neće imati simptome 10 do 20 godina nakon što steknu vCJD.
Dijagnoza
Liječnici smatraju da je Creutzfeldt-Jakobova bolest kod starijih ljudi prisutna ako se:
-
Mentalna funkcija brzo pogoršava.
-
Mišići se nehotice trzaju.
-
Hod je nestabilan s posrtanjem.
-
Druge demencije se isključuju rutinskim testiranjem.
Liječnici mogu posumnjati na vCJD u mlađih ljudi koji imaju tipične simptome i koji su jeli obrađenu govedinu u Velikoj Britaniji ili u drugim zemljama gdje se pojavila bolest ludih krava ili gdje se govedina uvozi iz Velike Britanije. Na familijarni oblik CJD se može posumnjati kada mlađe osobe imaju rođake s CJD.
Postavljanje dijagnoze može biti teško. Drugi poremećaji mogu uzrokovati slične simptome, pa liječnici provjeravaju takve poremećaje, osobito one koji se mogu liječiti.
Najkorisniji test je magnetska rezonancija (MRI). Može otkriti karakteristične promjene u mozgu, uključujući i one koje se javljaju samo u osoba s vCJD.
Lumbalna punkcija može se provesti kako bi se dobio uzorak cerebrospinalne/moždane tekućine, koja se testira na prione. Ovaj test može otkriti male količine priona u cerebrospinalnoj/moždanoj tekućini i tako bolje otkriti CJD od drugih testova. Sličano test urina može otkriti vCJD.
Elektroencefalografija (EEG) obično se provodi radi provjere karakterističnih abnormalnosti u električnoj aktivnosti mozga, koje se javljaju kod 70% osoba s CJD. Međutim, te promjene nastaju kasno u bolesti i ne moraju biti prisutne cijelo vrijeme.
Obično, uzorak moždanog tkiva ne treba ispitivati pod mikroskopom (biopsijom) u ljudi dok su živi. Međutim, pregled nakon smrti (autopsija) je presudan za potvrdu dijagnoze i vrste prionske bolesti.
Prevencija
Budući da ne postoji učinkovito liječenje Creutzfeldt-Jakobove bolesti, sprječavanje njegovog širenja je ključno. Može se spriječiti samo stečena CJD.
Zdravstveni radnici poduzimaju sljedeće mjere kako bi spriječili širenje CJD ili vCJD:
-
Zdravstveni radnici koji rukuju tekućinama i tkivima zaraženih ili možda zaraženih osoba, trebaju nositi rukavice i maske za lice
-
Uništiti ili koristiti stroge metode za dezinfekciju materijala (kao što su kirurški instrumenti) koji dolaze u kontakt sa zaraženim ili možda zaraženim tkivom (rutinski postupci čišćenja i sterilizacije ne uništavaju prione)
-
Koristiti samo sintetski ljudski hormon rasta, a ne hormon rasta koji potječe iz hipofize leševa
-
Ne prihvaćati darivanje krvi ili rožnice ili druga tkiva za transplantaciju od osoba koje su bile ili su mogle biti izložene CJD ili vCJD
Službenici za javno zdravstvo poduzimaju sljedeće kako bi spriječili širenje vCJD stečenog konzumiranjem kontaminirane govedine:
-
Povremeno provjeriti goveda na govedu spongiformnu encefalopatiju (bolest ludih krava)
-
Klanje zaražene stoke
-
Čvrsto regulirajte ono što ide u hranu za životinje koje ljudi jedu, kao što su goveda, ovce i koze
SAD Ministarstvo poljoprivrede (USDA) trenutno provjerava 2.000 do 5.000 goveda svaki mjesec na govedu spongiformnu encefalopatiju.
Liječenje
Trenutno se CJD ne može izliječiti, a njegov se napredak ne može usporiti. Bolest je fatalna, obično unutar nekoliko mjeseci ili godina. Međutim, neki lijekovi se mogu davati radi ublažavanja simptoma. Na primjer, antiepileptik valproat i antianksiolitik klonazepam mogu smanjiti trzanje mišića. Sedativi ili antipsihotici mogu ponekad pomoći smirivanju ljudi koji su anksiozni.
Važna je opća podrška i briga o osobi i članovima obitelji. Dnevni centri i predah i dugotrajna skrb mogu biti korisni. Zaklada CJD pruža podršku i informacije (vidjeti Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation).
Više informacija