Kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže genetski materijal pojedinca.
Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNA) i sadrži kod za određeni protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( vidi: Geni i kromosomi za raspravu o genetici).
Svaka normalna ljudska stanica, osim spermija i jajnih stanica, ima 23 para kromosoma za ukupno 46 kromosoma. Spermij i jajna stanica imaju polovičan broj kromosoma, u čovjeka je to 23 kromosoma. Svaki kromosom sadrži stotine do tisuće gena.
Spolni kromosomi su jedan od 23 para. Postoje 2 spolna kromosoma, nazvana X i Y. Ženke tipično imaju dva X kromosoma (XX), a mužjaci obično imaju jedan X i jedan Y kromosom (XY).
Struktura DNA
|
DNA (deoksiribonukleinska kiselina) je genetski materijal stanice, sadržan u kromosomima unutar jezgre stanice i mitohondrija.
Jezgre stanica sadrže 23 para kromosoma. Iznimke su spermiji, jajne stanice i crvene krvne stanice Kromosom sadrži mnoge gene dok je sami gen segment DNA koji osigurava kod za izgradnju proteina.
DNA molekula je dugačka nit u obliku dvostruko spiralne zavojnice koje oblikom podsjećaju na spiralno stubište.. Sastoji se od dva lanca, sastavljena od šećerne (deoksiribozne) i fosfatne molekule, povezana parovima četiriju molekula koje se nazivaju baze, a čine stupnjeve stubišta. Adenin je uparen s timinom, a gvanin s citozinom. Svaki par baza drži se zajedno s vodikovom vezom. Gen se sastoji od niza baza. Sekvence od tri baze kodiraju aminokiselinu (aminokiseline su gradivni blokovi proteina) ili druge informacije.
|
Kromosomske abnormalnosti
(Vidi također Kromosomske abnormalnosti.)
Kromosomske abnormalnosti mogu utjecati na bilo koji kromosom, uključujući i spolne kromosome. Kromosomske abnormalnosti obuhvaćaju promjenu
Broj kromosoma
Strukturu kromosoma
Veće abnormalnosti mogu biti vidljive pomoću mikroskopa u testu koji se zove analiza kromosoma ili kariotipizacija. Manje abnormalnosti kromosoma mogu se identificirati pomoću specijaliziranog genetskog testa koji skenira kromosome osobe u potrazi za dodatne ili nedostajuće dijelove. Ovi testovi uključuju kromosomsku analizu mikroreza i fluorescencijsku in situ hibridizaciju (FISH).
Numeričke se abnormalnosti javljaju kad osoba ima jednu ili više dodatnih kopija kromosoma (jedna kopija više zove se trisomija, dvije su tetrasomija) ili joj nedostaje kromosom (monosomija). Trisomija može utjecati na bilo koji od 23 para kromosoma, ali najčešća je trisomija 21. kromosoma (Downov sindrom), trisomija 13, i trisomija 18. Ove abnormalnosti vidljive su mikroskopom prilikom kariotipizacije.
Što je trudnica starija, veća je vjerojatnost da će fetus imati poremećaj broja kromosoma. ( vidi: Koji je rizik od dobivanja bebe s kromosomskom abnormalnošću*?). Isto ne vrijedi za muškarce. Kako muškarac stari, šansa za začeće djeteta s kromosomskim poremećajima je svega neznatno povećana.
Strukturne abnormalnosti nastaju kada je dio kromosoma abnormalan. Ponekad se cijeli kromosom ili samo njegov dio pogrešno spajaju s drugim kromosomom (koji se naziva translokacija). Ponekad nedostaju dijelovi kromosoma (naziva se brisanje) vidi: Sindromi kromosomskih delecija) ili su umnoženi.
Neke abnormalnosti kromosoma uzrokuju smrt embrija ili fetusa prije rođenja. Druge abnormalnosti uzrokuju probleme poput telektualnih teškoća, niskog rasta, kratkotrajnih napadaje, problema sa srcem ili rascjepom nepca.
Abnormalnosti gena
Male promjene (mutacije) mogu se pojaviti u određenom genu. Ove promjene ne utječu na strukturu kromosoma stoga se ne mogu vidjeti na analizi kariotipa ili drugim kromosomskim testovima te za se za njihovo otkrivanje potrebni specifični genski testovi. Neke mutacije u genu ne uzrokuju probleme dok neke uzrokuju tek blage simptome. Ostale mutacije uzrokuju ozbiljne poremećaje kao što su anemija srpastih stanica, cistična fibroza, i mišićna distrofija. Medicinski znanstvenici sve češće pronalaze specifične genetske uzroke dječjih bolesti.
Ostaje nejasno kako nastaje većina mutacija. Neke tvari ili agensi u okolišu mogu oštetiti i izazvati mutacije u genima. Te se tvari nazivaju mutageni. Mutageni, poput zračenja, ultraljubičastog svjetla i određenih lijekova i kemikalija, mogu uzrokovati neke karcinome i urođene nedostatke.
Mutacija koja utječe na gene u spermiju ili jajašcu može se prenijeti s roditelja na dijete dok mutacija koja utječe na gene u drugim stanicama može uzrokovati bolest koja se ne prenosi na djecu (jer se ne utječe na spermu ili jaje). Imati dvije kopije abnormalnog gena može dovesti do ozbiljnih bolesti ili stanja, kao što je cistična fibroza ili Tay-Sachsova bolest.
Ispitivanje abnormalnosti kromosoma i gena
Kromosomi i geni osobe mogu se procijeniti analizom uzorka krvi. Uz to, liječnici mogu koristiti staniceamniocenteze ili uzorkovanja horionskih resica za otkrivanje određenih abnormalnosti kromosoma ili gena u fetusu. Ako fetus ima abnormalnost, mogu se provesti daljnji testovi za otkrivanje određenih urođenih mana. U novije vrijeme razvijen je test probira u kojem se analizira uzorak krvi trudnice kako bi se utvrdilo ima li fetus određene genetske poremećaje. Ovaj se test temelji na činjenici da majčina krv sadrži vrlo malu količinu DNA fetusa. Ovaj se test naziva neinvazivni prenatalni probir (NIPS). NIPS se može koristiti za otkrivanje povećanog rizika od trisomije 21 (Downov sindrom), trisomija 13, ili trisomija 18 te nekih drugih kromosomskih poremećaja, ali nije dovoljno za postavljanje konačne dijagnoze. Liječnici obično preporučuju daljnje testiranje kada se otkrije povećani rizik od abnormalnosti gena.
prevencija
Iako se abnormalnosti kromosoma i gena ne mogu ispraviti, neke se urođene mane ponekad mogu spriječiti. Na primjer, uzimanje folata [folna kiselina] kako bi se spriječilo defekti neuralne cijevi ili testiranje roditelja kao potencijalnih nositelja određenih genetskih abnormalnosti. Embrio začet putem in vitro oplodnje (epruveta) (IVF) također se može testirati na genetske abnormalnosti prije nego što se importira u maternicu žene (vidi Preimplantacijska genetska dijagnoza).