Chédiak-Higashi sindrom je vrlo rijedak nasljedni poremećaj karakteriziran rekurentnim bakterijskim respiratornim i drugim infekcijama i nedostatkom pigmenta u kosi, očima i koži (albinizam).
-
Osobe s Chédiak-Higashijevim sindromom obično imaju bijelu kožu, svijetlu ili bijelu kosu, te ružičaste ili blijedo plavo-sive oči.
-
Liječnici pregledavaju uzorak krvi kako bi provjerili abnormalnosti i uradili genetske testove kako bi potvrdili dijagnozu.
-
Liječenje uključuje antibiotike kako bi se spriječile infekcije, druge lijekovi koji pomažu boljem funkcioniranju imunološkog sustava te, ako je moguće, transplantaciju matičnih stanica.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
Chédiak-Higashi sindrom je poremećaj primarne imunodeficijencije. Obično se nasljeđuje kao autosomno (ne seksualno) recesivni poremećaj. To znači da su potrebna dva gena za poremećaj, jedan od svakog roditelja.
Osobe s Chédiak-Higashijevim sindromom osjetljivije su na infekcije jer fagociti ne funkcioniraju normalno. Fagociti su stanice koje uzimaju i ubijaju mikroorganizme.
Simptomi
U Chédiak-Higashijevom sindromu nastaje malo ili nimalo pigmentnog melanina albinizam). Melanin daje koži, očima i kosi njihovu boju. Tipično, koža je bijela, kosa je svijetla ili bijela, a oči mogu biti ružičaste ili blijedo plavo-sive.
Poremećaj također može uzrokovati probleme s vidom. Na primjer, oštrina vida (oštrina) može se smanjiti, a oči mogu biti osjetljive na svjetlost (fotosenzitivnost). Nistagmus, koji uzrokuje zamagljen vid, je čest. U nistagmusu, oči se opetovano brzo kreću u jednom smjeru, a zatim polako odlaze natrag u svoj početni položaj.
Chédiak-Higashi sindrom također obično uzrokuje čireve usta, gingivitis i parodontne bolesti.
Osobe s Chédiak-Higashijevim sindromom također imaju mnogo infekcija. Infekcije obično zahvaćaju respiratorni trakt, kožu i membrane koje služe za usnu šupljinu.
U oko 80% ljudi, Chédiak-Higashi sindrom napreduje, uzrokujući groznicu, žuticu (žuta boja kože i očiju), povećanu jetru i slezenu, otečene limfne žlijezde, te sklonost krvarenju i modricama. Poremećaj može utjecati i na živčani sustav, uzrokujući slabost, nespretnost, poteškoće u hodanju i napadaje. Kada se ti simptomi razviju, sindrom je obično fatalan u roku od 30 mjeseci.
Dijagnoza
-
Pregled uzorka krvi
-
Genetsko testiranje
Uzorak krvi se izvlači i ispituje pod mikroskopom. Određene abnormalnosti u bijelim krvnim stanicama ukazuju na Chédiak-Higashijev sindrom.
Dijagnoza se može potvrditi genetskim testiranjem na uzorku krvi.
Budući da je ovaj poremećaj vrlo rijedak, članovi obitelji se pregledavaju samo ako imaju simptome koji upućuju na Chédiak-Higashi sindrom.
Liječenje
-
Antibiotici za sprečavanje infekcija
-
Interferon gama i ponekad kortikosteroidi
-
Transplantacija matičnih stanica
Liječenje Chédiak-Higashi sindroma uključuje antibiotike kako bi se spriječile infekcije i interferon gama (lijek koji mijenja imunološki sustav) kako bi imunološki sustav bolje funkcionirao.
Kortikosteroidi i uklanjanje slezene (splenektomija) ponekad privremeno ublažavaju simptome.
Međutim, osim ukoliko nije učinjeno presađivanje matičnih stanica, većina ljudi umire od infekcija u dobi od 7 godina. Presađivanje matičnih stanica od donora istog tipa tkiva može ih izliječiti. Obično se djeci daje lijek za kemoterapiju prije transplantacije (kemoterapija koja je uvjetovana pretransplantacijom) kako bi se smanjio rizik od odbacivanja presađenih stanica. Oko 60% djece je živo 5 godina nakon transplantacije.
Više informacija