Obiteljska adenomatozna polipoza je nasljedni poremećaj u kojem se puno (često 100 ili više) prekanceroznih polipa razvija u debelom crijevu i rektumu tijekom djetinjstva ili adolescencije.
Polip je rast tkiva iz zida šupljeg organa, kao što su crijeva (vidi također Polipi debelog crijeva i rektuma). Obiteljska adenomatozna polipoza javlja se kod 1 na 8.000 do 14.000 ljudi. Polipi su prisutni u 50% ljudi do 15. godine života, a 95% u dobi do 35 godina. U gotovo svim neliječenim osobama, polipi se razvijaju u rak debelog crijeva ili rektuma (Rak debelog crijeva) u dobi do 40 godina.
Osobe s familijarnom adenomatoznom polipozom također imaju povećani rizik od razvoja raka u dvanaesniku, gušterači, štitnjači, mozgu i jetri. Osobe s familijarnom adenomatoznom polipozom mogu razviti druge komplikacije (ranije nazvano Gardnerovim sindromom), osobito različite vrste dobroćudnih tumora koji se razvijaju drugdje u tijelu (na primjer, na koži, lubanji ili čeljusti).
Simptomi
Simptomi obiteljske adenomatozne polipoze isti su kao i kod drugih polipa kolona (vidi simptomi polipa debelog crijeva i rektuma). Većina ljudi nema simptoma, ali neki imaju rektalno krvarenje. Obično je krvarenje samo u mikroskopskim količinama.
Dijagnoza
Kolonoskopija služi dijagnozi bolesti.
Za osobe s familijarnom adenomatoznom polipozom liječnici također preporučuju genetsko testiranje. Bliski rođaci također trebaju učiniti genetsko testiranje. Ako genetsko testiranje nije dostupno, rodbinu treba pregledati jednom godišnje sigmoidoskopijom (pregled donjeg dijela debelog crijeva s cijevi za gledanje) počevši od 12. godine života i smanjujući učestalost u svakom sljedećem desetljeću.
Djeca s familijarnom adenomatoznom polipozom mogu se testirati na tip karcinoma jetre (hepatoblastom) od rođenja do pete godine života.
Liječenje
Budući da gotovo svi ljudi s familijarnom adenomatoznom polipozom razvijaju rak, liječnici obično preporučuju operaciju čim se postavi dijagnoza. Postoji nekoliko operatvnih postupaka. Potpuno uklanjanje debelog crijeva i rektuma (koje se naziva totalna kolektomija ili proktokolektomija) eliminira rizik od raka. Budući da osoba tada nema rektum, odsječeni dio tankog crijeva trajno je pričvršćen za kirurški otvor u trbušnom zidu (ileostoma). Stolica se prazni kroz ileostomu u jednokratnu vrećicu.
Kao alternativa ileostomi, ponekad liječnici mogu ukloniti debelo crijevo i sluznicu rektuma (polipi nastaju iz sluznice). Potom se može formirati kraj tankog crijeva u vrećicu (pouch) koja je povezana s anusom. Ta vrećica djeluje poput rektuma, eliminirajući potrebu za ileostomom.
Još jedna alternativa ileostomi je uklanjanje samo debelog crijeva, a rektum ostaje i spoja se s tankim crijevom. Ovaj postupak ne eliminira mogućnost razvoja rektalnog polipa, koji bi se tada mogao pretvoriti u rak. Tako preostali dio rektuma mora biti šesto pregledavan sigmoidoskopijom kako bi se mogu ukloniti novi polipi. Ukoliko se novi polipi pojave prebrzo, rektum se također mora ukloniti.
Nakon što se cijeli rektum i debelo crijevo uklone, trebalo bi u redovitim razmacima raditi endoskopiju želuca i gornjeg dijela tankog crijeva (duodenum) kako bi se otkrio rak. Liječnici također mogu preporučiti ljudima da im se obrađuje štitnjača svake godine.
Neki NSAID-i se proučavaju zbog njihove sposobnosti da smanje rast polipa u osoba s familijarnom adenomatoznom polipozom te u osoba s polipima ili rakom debelog crijeva. Međutim, njihovi učinci su privremeni, a kada se ti lijekovi prekinu, polipi ponovno počinju rasti.