Klinefelterov sindrom je a abnormalnost spolnog kromosoma u kojoj se dječaci rađaju s dva ili više X kromosoma umjesto jednim i jednim Y kromosomom (XXY).
-
Klinefelterov sindrom nastaje kada dječak ima jedan dodatni X kromosom.
-
Dječaci mogu imati poteškoće u učenju, duge ruke i noge, male testise i neplodnost.
-
Na dijagnozu se najčešće posumnja u pubertetu kada se razvije većina simptoma.
-
Liječenje testosteronom može biti od koristi za neke osobe.
Kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNK i mnoge gene. Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i sadrži šifru za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo izgledati i funkcionirati.
Spolni kromosomi određuju hoće li fetus postati muško ili žensko. Par X i Y kromosoma (XY) rezultira muškim, a par X i X kromosoma (XX) ženskim spolom.
Klinefelterov sindrom najčešći je poremećaj spolnih kromosoma i javlja se u oko 1 od 500 živorođene muške djece. Većina dječaka nasljeđuje suvišni X kromosom od majke.
Simptomi
Simptomi kod Klinfelterovog sindroma
Većina dječaka s Klinefelterovim sindromom ima normalnu ili neznatno smanjenu inteligenciju. Mnogi imaju poteškoće u govoru i čitanju te teškoće u procesima planiranja. Većina ima jezično - govorne poteškoće. Manjak samokritičnosti, loša prosudba i oslabljena sposobnost učenja iz prethodnih pogrešaka često uzrokuju da ova djeca upadaju u nevolje. Iako se njihove fizičke karakteristike mogu uvelike razlikovat,i većina je visoka sa dugim rukama i nogama. Mogu imati i šire kukove, ali inače su relativno normalnog izgleda.
Pubertet se obično javlja u normalno vrijeme, ali testisi ostaju mali. U pubertetu im je slabije izražena facijalna dlakavost i mogu im se povećati grudi (ginekomastija). Muškarci sa ovim sindromom obično su neplodni, ali ponekad se testisi razviju dovoljno za proizvodnju spermija. Muškarci sa Klinefelterovim sindromom su skloniji diabetes mellitusu, kroničnoj plućnoj bolesti, varikoznim venama, hipotireozi, i karciomu dojke nego drugi muškarci.
Neki oboljeli dječaci imaju 3, 4, pa čak i 5 X kromosoma zajedno s Y. Kako se povećava broj X kromosoma, povećava se i težina intelektualnih poteškoća i tjelesnih abnormalnosti. Svaki dodatni X povezan je sa smanjenjem kvocijenta inteligencije (IQ) za 15 do 16 bodova, a najizraženije su jezično - govorne poteškoće, osobito ekspresija govora.
Klinefelterov sindrom
Ova fotografija prikazuje povećane grudi (ginekomastija) te male testise i penis kod muškaraca koji imaju Klinefelterov sindrom.
© Springer Science + poslovni mediji
Dijagnoza
Dijagnosticiranje Klinefelterovog sindroma*
Prije rođenja, Klinefelterov sindrom obično se dijagnosticira slučajno kada segenetičko testiranje radi zbog nekog drugog razloga. Primjerice, amniocenteza ili analiza korionskih resica mogu se učiniti da bi se dobio fetalni DNK za kromosomsku analizu ako trudnica ima 35 ili više godina. (Vidi također Metode sekvenciranja slijedeće generacije.)
Nakon rođenja, na sindrom se obično posumnja u pubertetu kada se razvije većina simptoma. Analiza kromosoma iz krvi potvrđuje dijagnozu Klinefelterovog sindroma. Međutim, mnogim se muškarcima sindrom dijagnosticira tek tijekom obrade neplodnosti.
Liječenje
Liječenje kod Klinefelterovog sindrom
Za djecu, jezično - govorna terapija
Za adolescente, terapija testosteronom do kraja života
Dječaci s Klinefelterovim sindromom obično imaju koristi od jezično - govornog tretmana i u konačnici mogu imati dobar uspjeh u školi.
Muškarcima s Klinefelterovim sindromom možda će trebati nadomjesna terapija testosteronom počevši od puberteta. Hormon poboljšava gustoću kostiju smanjujući rizik od prijeloma i potiče razvoj muževnijeg izgleda. Hormonska nadomjesna terapija može pomoći u smanjenju nekih poteškoća u ponašanju i razvoju.
U novije vrijeme savjetovanje o očuvanju plodnosti postalo je važan dio skrbi za adolescente s Klinefelterovim sindromom. Dobivanje i očuvanje spermija kod muškaraca koji ih imaju, daje im mogućnost dobivanja potomstva.