Klinefelterov sindrom je a abnormalnost spolnog kromosoma u kojoj se dječaci rađaju s dva X kromosoma plus jedan Y (XXY).
-
Klinefelterov sindrom nastaje kada dječak ima jedan dodatni X kromosom.
-
Dječaci mogu imati poteškoće u učenju, duge ruke i noge, male testise i neplodni su.
-
Na dijagnozu se najčešće posumnja u pubertetu kada se razvije većina simptoma.
-
Liječenje testosteronom može biti od koristi za neke ljude.
kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNA i mnoge gene. Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNA) i sadrži kod za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( vidi: Geni i kromosomi za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo funkcionirati.
The spolni kromosomi odrediti da li fetus postaje muško ili žensko. Par X i Y kromosoma (XY) rezultira muškim, a par X i X kromosoma (XX) muškim spolom.
Klinefelterov sindrom najčešći je poremećaj spolnih kromosoma i javlja se u oko 1 na svakih 500 živorođene muške djece. Većina dječaka nasljeđuje ekstra X kromosom od majke. Većina dječaka s Klinefelterovim sindromom ima normalnu ili neznatno smanjenu inteligenciju. Mnogi imaju poteškoće u govoru i čitanju te teškoće u planiranju. Većina ima problema s poznavanjem jezika. Loša prosudba i oslabljena sposobnost učenja iz prethodnih pogrešaka često uzrokuju da ova djeca uđu u probleme. Iako se njihove fizičke karakteristike mogu uvelike razlikovati većina je visoka sa dugim rukama i nogama. Mogu imati i šire kukove, ali inače su relativno normalnog izgleda.
Pubertet se obično javlja u normalno vrijeme, ali testisi ostaju mali. U pubertetu, rast dlake na licu često je oskudan, a dojke se mogu uvelike povećati (ginekomastija). Muškarci sa sindromom obično su neplodni, ali ponekad se testisi razvijaju dovoljno da proizvedu spermu. Muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju tendenciju razvoja šećerne bolesti, kronične bolesti pluća, proširene vene, hipotiroidizam. Također češće razvijaju rak dojki u odnosu na druge muškarce.
Neki zahvaćeni dječaci imaju 3, 4, pa čak i 5 X kromosoma zajedno s Y. Kako se povećava broj X kromosoma, povećava se i težina intelektualnog invaliditeta i tjelesnih abnormalnosti. Svaki dodatni X povezan je sa smanjenjem kvocijenta inteligencije (IQ) za 15 do 16 bodova. Jezične vještine budu najviše pogođene.
Dijagnoza
Prije rođenja, Klinefelterov sindrom obično se dijagnosticira samo slučajno kada se analiza kromosoma radi nekog drugog razloga. Primjerice, amniocenteza ili analiza korionskih resica može se učiniti da bi se dobio materijal za kromosomsku analizu ako trudnica ima 35 ili više godina.
Nakon rođenja, na sindrom se obično prvi put posumnja u pubertetu, kada se razvije većina simptoma. Analiza kromosoma pomoću krvnog testa potvrđuje dijagnozu Klinefelterovog sindroma. Međutim, mnogim se muškarcima sindrom dijagnosticira tjekom obrade neplodnosti.
liječenje
-
Za djecu, govorna i jezična terapija
-
Za adolescente, terapija testosteronom do kraja života
Dječaci s Klinefelterovim sindromom obično imaju koristi od govorne i jezične terapije i u konačnici mogu imati dobar uspjeh u školi
Muškarci s Klinefelterovim sindromom mogu zahtijevati dodatni testosteron počevši od puberteta. Hormon poboljšava gustoću kostiju, čineći frakture manje vjerojatnim i potiče razvoj muževnijeg izgleda. Hormonska nadomjesna terapija može pomoći u smanjenju nekih problema u ponašanju i razvoju.
U novije vrijeme savjetovanje o očuvanju plodnosti postalo je važan dio skrbi za adolescente s Klinefelterovim sindromom. Dobivanje i očuvanje stanica sperme onih koji ih uspiju proizvesti daje im mogućnost dobivanja potomstva.