Anomalije genitalija mogu uključivati penis, skrotum ili testise kod dječaka te vaginu i stidne usne kod djevojčica. Dvosmislena spolovila nisu u potpunosti jasno muška, niti ženska.
-
Genitalne anomalije mogu biti uzrokovane abnormalnim razinama spolnih hormona tijekom fetalnog razvoja, abnormalnostima kromosoma, čimbenicima okoline ili naslijeđenim faktorima.
-
Ponekad genitalije nisu jasno muške ili ženske (dvosmislene genitalije), što je najčešće u djevojčica s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom.
-
Da bi se odredio spol djeteta koje ima dvosmislene genitalije, obavlja se fizikalni pregled, slikovne pretrage i laboratorijski testovi krvi za analizu kromosoma i mjerenje razine hormona u organizmu.
-
Mnoge genitalne anomalije zahtijevaju operativno liječenje.
-
Roditelji moraju uzeti u obzir mnoge čimbenike prije dodjele roda djetetu rođenom s dvosmislenim spolovilom.
(Vidi također Pregled oštećenja bubrega i mokraćnog sustava.)
Uzroci
Muški i ženski spolni organi razvijaju se iz sličnog tkiva u embriju. Hoće li se navedeno tkivo u muške ili ženske spolne organe ovisi o brojnim čimbenicima. Jedan od čimbenika su spolni kromosomi, koji se nazivaju X i Y. Normalni muški spol ima jedan X i jedan Y kromosom. Normalni ženski spol ima dva X kromosoma. Rano u razvoju, fetus s Y kromosomom počinje razvijati testise, koji luče muški hormon testosteron. Testosteron aktivira puteve koji uzrokuju razvoj skrotuma, penisa i uretre (koja služi prolasku urina kroz penis). Bez testosterona (kao kod normalnog ženskog fetusa), genitalije postaju klitoris, velike usne, uz odvojeni vaginalni i uretralni kanal. Osim testosterona, postoje druge tvari koje razvija fetus, a koje pomažu u kontroli razvoja genitalija.
Čimbenici koji mogu ometati razvoj genitalija uključuju
-
Abnormalnosti spolnih kromosoma
-
Nedostatak ili abnormalnost gena (DNA kodovi koji sadržavaju uputu o tome kako tijelo funkcionira)
-
Izlaganje fetusa tvarima, kao što su određeni lijekovi i hormoni, koji ometaju razvoj genitalija
U mnogim od ovih čimbenika, uobičajeni problem je abnormalna razina spolnih hormona u fetusa prije rođenja, osobito suvišak testosterona (ili testosteronu sličnih tvari) u djevojčica i nedostatak testosterona u dječaka.
Ponekad poremećaj koji uzrokuje genitalne anomalije rezultira i defektima drugih organa.
Simptomi
Ponekad se čini da su genitalije abnormalne, ali je očito da se radi o muškom ili ženskom spolovilu. Takvi nedostaci u dječaka uključuju abnormalnosti otvora uretre (na primjer, ako se nalaze na dnu ili, rjeđe, na vrhu penisa), abnormalno oblikovan penis, i nespušten testis. Nedostaci u djevojčica uključuju himen koji nema otvora (imperforiran himen) i odsutnu ili skraćenu vaginu.
Drugi nedostaci rezultiraju genitalijama koje nisu jasno muške ili ženske. Takva spolovila nazivamo dvosmislenim spolovilima. Najčešći uzrok dvosmislenih genitalija u djevojaka je kongenitalna adrenalna hiperplazija. Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde je nasljedni poremećaj nadbubrežne žlijezde koji uzrokuje preveliku proizvodnju testosterona (žlijezde prirodno proizvode malu količinu testosterona u zdravih djevojaka).
Djeca s genitalnim defektima mogu imati problema s mokrenjem. Kasnije, mogu imati poteškoće u seksualnom odnosu, smanjenu plodnost, socijalne i psihološke probleme.
Dijagnoza
Liječnici rade fizikalno pregled djetetovih genitalija i traže druge urođene mane.
Često liječnici preporučuju ultrazvuk ili magnetsku rezonanciju (MRI) kako bi se utvrdilo prisustvo testisa, jajnika i vagine. Također se može koristiti fleksibilni endoskop kako bi pogledali u otvor mokraćne cijevi i / ili vaginu i otkrili abnormalnosti. Ako su rezultati ovih testova nejasni, liječnici to mogu učiniti laparoskopski zahvat, u kojemu gledaju u trbušnu šupljinu pomoću laparoskopa.
Liječnici obično preporučuju laboratorijske krvne pretrage kako bi vidjeli koje spolne kromosome dijete ima i izmjerili razine hormona u krvi.
Liječenje
Većina djece koja imaju genitalne anomalije trebaju operaciju kako bi ispravila nedostatke. Određeni manji nedostaci ne zahtijevaju operativno liječenje.
Vezano uz dvosmislena spolovila, njihovi kromosomi su bitan čimbenik u daljnjem određivanju spola, ali i druge čimbenike treba uzeti u obzir. Na primjer, hormoni kojima je fetus bio izložen u maternici mogu imati značajan učinak. Međutim, ovaj učinak možda neće biti vidljiv sve dok djeca ne postanu dovoljno stara da počnu djelovati kao jedan ili drugi rod, tj. dok se ne počnu percipirati kao određeni rod (spolni identitet). Budući da se ponašanje djece i rodni identitet ne podudaraju uvijek s njihovim genetskim rodom, važno je da se preraspodjela spola ne učini prerano. Čekanje nije štetno jer dodjela spola nije nužna tijekom djetinjstva. Multidisciplinarni tim za njegu koji uključuje pedijatra, endokrinologa (specijalista za hormonske poremećaje), genetičara, urologa i eventualno psihijatra, može savjetovati roditelje koji se suočavaju s tom izazovnom odlukom.
Nakon određivanja spola, obavlja se operacija i djeci se daju nadomjesni hormoni. Dio djece će možda morati uzimati hormone do kraja života.
Ženske genitalne anomalije
Postoji nekoliko uzroka ženskih genitalnih defekata, ali većina uključuje abnormalne razine spolnih hormona u fetusu prije rođenja.
Neke razvojne anomalije u djevojčica uključuju
Rijetko, vagina možda nedostaje ili se skraćuje.
Da bi dijagnosticirali genitalne defekte rođenja, liječnici rade fizikalni pregled i ispitivanja.
Vanjski ženski genitalni organi
Kongenitalna adrenalna hiperplazija
Kongenitalna adrenalna hiperplazija je najčešći uzrok dvosmislenog spolovila u djevojčica. Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde je nasljedni poremećaj nadbubrežne žlijezde (nadbubrežne žlijezde su žlijezde smještene na vrhu svakog bubrega koje izlučuju nekoliko vrsta hormona). U ovom poremećaju nedostaju enzimi koji pomažu u stvaranju određenih hormona koji su bitni za normalan rad organizma, kao što je kortizol. Umjesto toga, građevne jedinice iz kojih se stvara korizol se pretvaraju u hormon testosteron.
U djevojčica nagomilavanje testosterona izaziva stvaranje muških spolnih karakteristika (virilizacija). U najtežim slučajevima, djevočice izgledaju kao dječaci, s penisom i skrotumom. Penis je zapravo klitoris, koji je narastao pod stimulacijom testosterona. Skrotum su zapravo stidne usne koje su srasle zajedno. Međutim, nema testisa u prividnom skrotumu. Djevojke također imaju tamnije kolorirane bradavice i genitalije.
U dječaka, dodatni testosteron ne utječe na izgled njihovih genitalija. Međutim, kasnije u djetinjstvu, penis i stidne dlake počinju se razvijati u premladoj dobi što se očituje kao preuranjeni pubertet.
I dječaci i djevojčice mogu razviti simptome opasne po život, jer njihove nadbubrežne žlijezde ne stvaraju dovoljno normalnih hormona nadbubrežne žlijezde. Dojenčad može imati ozbiljne abnormalnosti elektrolita (minerali kao što su natrij i kalij) u krvi i također brzo postaju dehidrirani.
Djevojčicama i dječacima obično su potrebne tekućine koje se daju putem vene (intravenski) i kortikosteroidni lijekovi za liječenje dehidracije i poremećaja elektrolita uzrokovanih nedostatkom hormona nadbubrežne žlijezde.
Djevojkama može biti potrebna operacija (operacije određivanja spola) i hormonska nadomjesna terapija.
Imperforirani himen
Himen je tanka membrana na otvoru vagine. Obično, himen pokriva samo dio otvora. Međutim, neke se djevojke rađaju s himenom koji potpuno zatvara vaginalni otvor (naziva se imperforirani himen). Budući da je vaginalni otvor zatvoren, vaginalni sekret ne može izlaziti iz vagine. Ponekad se problem ne otkrije dok djevojčice ne počnu dobivati menstruaciju, tada krv ne može izaći iz vagine. U takvim slučajevima, djevojčice mogu razviti jaku bolnost jer je menstrualna krv zarobljena u vagini.
Djevojkama se u tom slučaju predlaže kiruški zahvat kako bi se himen otvorio.
Labijalne adhezije
Stidne usne su mesnate usne na otvoru vagine. Labijalne adhezije su poremećaj u kojemu su usne spojene zajedno. Ove adhezije se obično javljaju u djetinjstvu, obično kada su djevojčice stare oko 2 godine, ali se mogu razviti ranije ili kasnije. Labijalne adhezije obično ne uzrokuju simptome i često prolaze spontano. Kada uzrokuju simptome, obično je to zbog toga što se u vagini skuplja urin, što može dovesti do iritacije i infekcije.
Djevojkama koje imaju labijalne adhezije daje se krema koja sadrži estrogen. Alternativno, liječnici mogu malim zahvatom razdvojiti adhezije. Labijalne adhezije obično se ponovno pojavljuju. Kako bi se spriječio njihov povratak, djevojčice nanose drugu kremu nekoliko puta dnevno kako bi zaštitile područje od iritacije koje može uzrokovati povratak adhezija. Adhezije koje ne uzrokuju simptome i dalje se moraju razdvojiti prije nastupa puberteta kako bi menstrualna krv mogla normalno istjecati iz vagine.
Duplikacije organa
Rijetko se djevojčice rađaju s dodatnim (dupliciranim) genitalnim organima. Odnosno, mogu imati dvije vagine, dva grlića maternice ili dvostruku maternicu umjesto jedne. Ponekad se te abnormalnosti primijete pri rođenju, ali često se otkrivaju tek kasnije u životu kada se javljaju problemi s mokrenjem, menstruacijom ili trudnoćom.
Neke nepravilnosti umnožavanja ne zahtijevaju liječenje, ali određene se moraju ispraviti operativnim zahvatom.
Spojeni genitalni organi (fuzijske abnormalnosti)
Ponekad se spolni organi djevojčica spajaju pri rođenju. To jest, njihov rektum, vagina i uretra mogu se povezati kao jedna struktura. Ponekad se te abnormalnosti primijete pri rođenju, ali često se otkrivaju tek kasnije u životu kada se jave problemi s mokrenjem, menstruacijom ili trudnoćom.
Motori fuzije možda neće zahtijevati liječenje, ali druge treba ispraviti operativnim zahvatom.
Unutarnji ženski genitalni organi Muške genitalne anomalije
Postoji nekoliko uzroka genitalnih anomalija, ali većina ih uključuje abnormalne razine spolnih hormona u fetusu prije rođenja.
Anomalije u području penisa mogu ometati sposobnost usmjeravanja mokraće prilikom izmokravanja. Kod starijih muškaraca, određene anomalije mogu ometati isporuku spermija, što može ugroziti plodnost i sposobnost spolnog odnosa. Ovi nedostaci također mogu uzrokovati probleme sa samopoštovanjem zbog svog vanjskog izgleda.
Uobičajene razvojne genitalne anomalije u dječaka uključuju
Otvaranje uretre na pogrešnom mjestu (hipospadija i epispadija)
Neobično malen penis (mikropenis)
Nenormalna zakrivljenost penisa (horda)
Kožicu koja je preuska (fimoza)
Nespuštene testise
Neki se dječaci rađaju s genitalijama koje nisu jasno muške ili ženske (nazivaju se dvosmislenim spolovilom). Čest uzrok dvosmislenih genitalija kod dječaka je nedostatak testosterona tijekom rane trudnoće (vidi također Muški hipogonadizam u djece).
Da bi dijagnosticirali genitalne razvojne anomalije, liječnici rade fizikalni pregled i druga ispitivanja.
Muški reproduktivni organi Hipospadija
U hipospadiji, otvaranje uretre je na donjoj strani penisa:
Blaga hipospadija: Otvor se nalazi odmah ispod normalnog položaja na vrhu penisa.
Umjerena hipospadija: Otvor se nalazi negdje na osovini penisa.
Teška hipospadija: Otvor može biti smješten u skrotumu ili između skrotuma i anusa.
Budući da urin može izlaziti prema dolje, dječaci koji imaju tešku hipospadiju možda će morati sjediti prilikom mokrenja. Dječaci koji imaju hipospadiju često imaju još jedan defekt horde (donji zavoj penisa) i nepotpuno razvijen prepucij, u kojem se prepucij se nalazi na vrhu penisa i ne zaokružuje njegovu donju stranu (naziva se penis s kapuljačom). Što su hipospadije teže, to su teže abnormalnosti horde i prepucija.
Prije uklanjanja kožice (obrezivanja) u novorođenčeta s hipospadijom, roditelji trebaju konzultirati urologa (liječnika koji je specijaliziran za dijagnozu i liječenje poremećaja mokraćnog sustava i muškog reproduktivnog sustava). Ponekad liječnici koriste tkivo prepucija kada operiraju kako bi ispravili hipospadiju.
Blaga hipospadija možda neće trebati liječenje. Ostala djeca obično zahtijevaju operaciju kako bi ispravio defekt, najčešće u dobi od oko 6 mjeseci. Često se operacija može obaviti ambulantno (dijete ne mora ostati u bolnici preko noći).
Primjeri hipospadijaEpispadija
U epispadiji se otvor uretre nalazi na gornjoj strani penisa umjesto na vrhu. Djeca koja imaju epispadiju mogu imati nevoljno curenje urina (urinarna inkontinencija). Dječaci koji imaju najteži oblik epispadije često imaju i drugi poremećaj koji se naziva ekstrofija mokraćnog mjehura. U ekstrofiji mokraćnog mjehura, mjehur se ne može potpuno zatvoriti i otvara se na površinu trbuha, čime urin kapa kroz otvoreni mokraćni mjehur, a ne kroz uretru.
Epispadija se ispravlja kirurškim zahvatom.
Mali penis (mikropenis)
Neki dječaci imaju neobično malen penis. Taj se defekt naziva mikropenis ili mikrofalus. Ponekad se javlja u dječaka koji nemaju dovoljne razine muškog spolnog hormona, testosterona.
Dječaci koji nemaju dovoljno ovog hormona dobivaju nadomjesnu terapiju testosteronom.
Horda
Horda je zakrivljenost penisa. Penis se može saviti prema dolje, gore, bočno ili može biti uvrnut. Zavoj može utjecati na dječakovu sposobnost usmjeravanja struje urina tijekom mokrenja.
Ako zavoj nije značajan, možda ga neće trebati kirurški ispraviti. Ako je savijanje penisa značajno, može biti potrebna operacija. Ljudi se mogu odlučiti za ispravljanje horde ako će to utjecati na njihovu sposobnost za seksualni odnos ili iz kozmetičkih razloga.
Ostali defekti penisa
Neki se dječaci rađaju s vrlo uskim frenulumom (tkivo smješteno ispod kožice koje pomaže povući kožicu preko glavića). Čvrsti frenulum može spriječiti da se kožica potpuno povuče preko vrha penisa. Također može uzrokovati bol ili krvarenje kada se kožica povuče natrag ili tijekom erekcije.
Za liječenje simptoma, liječnici mogu kirurški ukloniti ili izrezati frenulum u starijoj dječjoj dobi.