Rettov sindrom je rijedak neurorazvojni poremećaj uzrokovan genetskom mutacijom koji se pojavljuje gotovo isključivo kod djevojčica i utječe na razvoj djeteta, a pojavljuje se nakon početnog 6-mjesečnog razdoblja normalnog razvoja.
-
Rettov sindrom je uzrokovan genetskom mutacijom
-
Simptomi uključuju pad jezičnih i socijalnih vještina nakon početnog razdoblja normalnog razvoja.
-
Dijagnozu postavlja liječnik na temelju proučavanja ranog rasta i razvoja te genetskog testiranja.
-
Liječenje uključuje multidisciplinarni pristup koji se fokusira na ublažavanje simptoma i obrazovnu potporu.
Rettov sindrom je rijedak neurorazvojni i genetski poremećaj koji se pojavljuje gotovo isključivo kod djevojčica. Dječake rijetko pogađa.
Rettov sindrom nastaje zbog mutacije gena potrebnih za razvoj mozga. Uzrokuje slabe socijalne vještine, gubitak jezičnih vještina i ponavljajuće pokrete ruku. Djevojčice s Rettovim sindromom obično se rađaju nakon uredne trudnoće i porođaja. Unatoč tome što mnogi simptomi nalikuju onima iz poremećaja autističnog spektra, uključujući poteškoće s društvenim vještinama i komunikacijom, Rettov sindrom je poseban poremećaj.
Simptomi
Simptomi Rettovog sindroma
Čini se da se djevojčice s Rettovim sindromom simptome razvijaju između 6. mjeseca i 18. mjeseca života. Kada poremećaj započne, rast glave se usporava i pogoršavaju se jezične i socijalne vještine. Tipično, djevojčice rade ponavljajuće pokrete rukama koji podsjećaju na pranje ili cijeđenje. Svrsishodni pokreti ruku su izgubljeni, hodanje je narušeno, a pokreti tijela su nespretni. Mogu se javiti problemi s disanjem. Razvija se umna zaostalost i obično je teška. Napadaji su česti i s vremenom i opća mobilnost može biti poremećena. Djeca se mogu razviti skoliozu i često imaju probleme sa srcem. Može doći do usporenja rasta i poteškoća u održavanju težine.
Blaga spontana poboljšanja u društvenoj interakciji mogu se pojaviti u kasnom djetinjstvu i ranoj adolescenciji, ali problemi u jeziku i ponašanju ostaju.
Dijagnoza
Dijagnoza Rettovog sindroma
Liječnička procjena
Genetsko testiranje
Liječnici postavljaju dijagnozu Rettovog sindroma promatranjem simptoma tijekom ranog rasta i razvoja djeteta. Potrebna je stalna procjena tjelesnog i neurološkog statusa djeteta.
Genetsko testiranje za mutirani gen i druge gene je potrebno napraviti kako bi se potvrdila dijagnoza.
Prognoza
Prognoza za Rettov sindrom
Dugoročna prognoza, uključujući očekivani životni vijek, varijabilna je. Uz potporu medicinskog tima djeca dožive odraslu dob. Na prognozu utječu mnogi čimbenici poput kontrole napadaja, zadržavanja sposobnosti hodanja i sama prehrana bolesnika.
Liječenje
Liječenje Rettovog sindroma
Ne postoji lijek za Rettov sindrom.
Najkorisniji tretman Rettovog sindroma je medicinski timski pristup koji uključuje fizikalne, okupacijske i govorno-jezične terapeute. Većina oboljelih od Rettovog sindroma treba opsežnu podršku i specijalizirane obrazovne programe.
Liječnici mogu dati lijekove za kontrolu napadaja, olakšati probleme s disanjem ili pomoći pri problemima s kretanjem.
Potrebne su redovite medicinske kontrole kako bi se pratilo napredovanje skolioze i eventualne bolesti srca.
Ponekad je potrebna potpora u prehrani kako bi djeca mogla održavati kilažu.
The federal Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) zahtijeva od javnih škola pružanje besplatnog i odgovarajućeg obrazovanja djeci i adolescentima s Rettovim sindromom. Obrazovanje se mora pružiti u najmanje restriktivnom, najinkluzivnijem okruženju u kojem djeca imaju priliku komunicirati s vršnjacima bez invaliditeta i imaju jednak pristup resursima zajednice. The Americans with Disability Act i Section 504 of the Rehabilitation Act također osigurava smještaj u školama i drugim javnim ustanovama.
Više informacija
Sljedeći su resursi na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): zakon Sjedinjenih Američkih Država koji omogućava besplatno odgovarajuće javno obrazovanje djeci s invaliditetom koja ispunjavaju uvjete i osigurava posebno obrazovanje i povezane usluge toj djeci
Americans with Disability Act: Zakon Sjedinjenih Američkih Država koji zabranjuje diskriminaciju na temelju invaliditeta
Section 504 of the Rehabilitation Act: Zakon Sjedinjenih Američkih Država koji jamči određena prava osobama s invaliditetom
International Rett Syndrome Foundation: Organizacija koja pruža obrazovne, potporne, društvene i informacijske resurse za sve osobe s Rettovim sindromom