Rettov sindrom je rijedak neurorazvojni poremećaj koji utječe na razvoj djeteta, a pojavljuje se nakon početnog 6-mjesečnog razdoblja normalnog razvoja. Pojavljuje se gotovo isključivo kod djevojčica.
-
Simptomi uključuju pad jezičnih i socijalnih vještina nakon početnog razdoblja normalnog razvoja.
-
Dijagnozu postavlja liječnik na temelju proučavanja rasta i ranog razvoja djeteta te na genetskom testiranju.
-
Liječenje uključuje multidisciplinarni pristup koji se fokusira na ublažavanje simptoma i obrazovnu potporu.
Rettov sindrom je rijedak neurorazvojni i genetski poremećaj koji se pojavljuje gotovo isključivo kod djevojčica. Nastaje zbog mutacije gena potrebnog za razvoj mozga. Uzrokuje narušene društvene interakcije, gubitak jezičnih vještina i ponavljajuće pokrete ruku. Djevojčice s Rettovim sindromom obično se rađaju nakon uredne trudnoće i porođaja. Unatoč tome što mnogi simptomi nalikuju onima iz poremećaja autističnog spektra, uključujući poteškoće s društvenim vještinama i komunikacijom, Rettov sindrom je poseban poremećaj.
Čini se da se djevojčice s Rettovim sindromom simptome razvijaju između 6. mjeseca i 4. godine života. Kada poremećaj započne, rast glave se usporava i pogoršavaju se jezične i socijalne vještine. Tipično, djevojčice rade ponavljajuće pokrete rukama koji podsjećaju na pranje ili cijeđenje. Svrsishodni pokreti ruku su izgubljeni, hodanje je narušeno, a pokreti tijela su nespretni. Razvija se umna zaostalost i obično je teška. Mobilnost može biti poremećena uslijed čestih napadaja. Djeca se mogu razviti skoliozu i često imaju problema sa srcem. Može doći do usporenja rasta i poteškoća u održavanju težine.
Dijagnoza
-
Liječnička procjena
-
Genetsko testiranje
Liječnici postavljaju dijagnozu Rettovog sindroma promatranjem simptoma tijekom ranog rasta i razvoja djeteta. Potrebna je stalna procjena tjelesnog i neurološkog statusa djeteta.
Genetsko testiranje za mutirani gen je potrebno napraviti kako bi se potvrdila dijagnoza.
Prognoza
Dugoročna prognoza, uključujući očekivani životni vijek, varijabilna je. Uz potporu medicinskog tima djeca dožive odraslu dob. Na prognozu utječu mnogi čimbenici poput kontrole napadaja, zadržavanja sposobnosti hodanja i sama prehrana bolesnika.
Liječenje
Ne postoji lijek za Rettov sindrom.
Najkorisniji tretman Rettovog sindroma je medicinski timski pristup koji uključuje fizikalne, okupacijske i govorno-jezične terapeute. Većina djevojčica s Rettovim sindromom treba opsežnu podršku i specijalizirane obrazovne programe.
Blaga spontana poboljšanja u društvenoj interakciji mogu se pojaviti u kasnom djetinjstvu i ranoj adolescenciji, ali problemi u jeziku i ponašanju ostaju.
Liječnici mogu propisivati lijekove za kontrolu napadaja.
Potrebne su redovite medicinske kontrole kako bi se pratilo napredovanje skolioze i eventualne bolesti srca.
Ponekad je potrebna potpora u prehrani kako bi djeca mogla održavati kilažu.
The federal Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) zahtijeva od javnih škola pružanje besplatnog i odgovarajućeg obrazovanja djeci i adolescentima s Rettovim sindromom. Obrazovanje se mora pružiti u najmanje restriktivnom, najinkluzivnijem okruženju u kojem djeca imaju svaku priliku komunicirati s vršnjacima bez invaliditeta i imaju jednak pristup resursima zajednice.
Više informacija